הספקטרום האוטיסטי

		ערך זה זקוק לעריכה: הסיבה לכך היא: חזרתיות.
		אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה.	עריכה

הספקטרום האוטיסטי (באנגלית: Autism Spectrum Disorders או ASD), המוכר גם כקשת האוטיסטית, הרצף האוטיסטי, או בשם המקוצר אוטיזם (למרות שבאופן רשמי, אוטיזם זו רק אחת מתסמונות הרצף האוטיסטי, בשימוש יומיומי נהוג להשתמש בה בכדי להתייחס לרצף כולו), הוא רצף תסמונות המסווגות במדריך האבחוני DSM כהפרעות התפתחותיות נרחבות (pervasive developmental disorders, או PDD). התסמונות הנכללות בספקטרום האוטיסטי הן אוטיזם, תסמונת אספרגר, הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS), הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD) ותסמונת רט.

תסמינים מרכזיים המאפיינים תסמונות אלו הם לקויות בתחום התקשורתי, החברתי וההתנהגותי. בין השאר עשויים להתבטא קשיים בהתנהלות חברתית, בשפה, בתקשורת לא מילולית, התנהגות חזרתית, תחומי עניין מוגבלים, ובמקרים מסוימים עיכוב התפתחותי.

יש הטוענים כי אוטיזם הוא ביטוי של מבנה מוח שונה: נטען כי התפתחות מוחית אבנורמלית בתקופת ההיריון ולאחר הלידה, מובילה לגדילת יתר של אזורים מסוימים במוח תוך הגבלת צמיחתם של אזורים אחרים^{[דרוש מקור]}. אין הסכמה גורפת בין החוקרים באשר לגורמים להתפתחות המוחית האבנורמלית המתבטאת באוטיזם. ניתן, עם זאת, להצביע על גורם גנטי חזק, אשר יחד עם גורמים סביבתיים במהלך ההריון או אף קודם להתעברות, מובילים להיווצרותה של התסמונת.

מספר תאוריות אשר רווחו בעבר באשר לגורמים להיווצרות אוטיזם נשללו על ידי מדענים מכל וכל. כיום ברור כי אוטיזם איננו נגרם על ידי חיסונים, צפיית יתר בטלוויזיה, או בשל הזנחה הורית. ישנה הסכמה כמעט גורפת בין החוקרים כי התסמונות שעל רצף האוטיזם הינן מולדות, וזאת על אף שהתסמינים מתחילים להופיע רק בגיל של כשנה עד שלוש.

סיווג

תסמונות הספקטרום האוטיסטי מסווגות על פי סימפטומים התנהגותיים בלבד. השוני בתוך כל קטגוריה יכול להיות גדול גדול מאוד, והגבולות בין הקטגוריות אינם תמיד חד משמעיים.

ה-DSM-IV/TR, מפרט חמש תסמונות מהספקטרום האוטיסטי: אוטיזם (נקרא גם אוטיזם קלאסי), תסמונת אספרגר, הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS - Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified), תסמונת רט, והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית.

אוטיזם קלאסי

מאופיין בהתפתחות מעוכבת או ליקוי תפקודי לפני הגעת הילד לגיל שלוש, באחד או יותר מהתחומים הבאים: (1) אינטראקציה חברתית, (2) תקשורת, ו(3) התנהגות חזרתית ותחומי עניין מוגבלים. הלקות בהתנהלות החברתית יכולה לבוא לידי ביטוי בשימוש לוקה או חסר בתקשורת שאינה מילולית (מחוות ידיים, הבעות פנים, קשר עין), קושי בהתחברות עם בני אותו הגיל, קושי בהבעת רגש או בפירוש רגשותיהם של אחרים, ונטייה לחוסר הנאה מפעילויות משותפות. התנהגות חזרתית עשויה לכלול העדפה לסדר קבוע ולשגרה ולביצוע חוזר של פעילויות, כמו גם תנועות ידיים ונדנוד הגוף. הלקות התקשורתית יכולה לבוא לידי ביטוי בעיכוב בהתפתחות השפה, אקולליה, ובקושי בניהול שיחה. כמו כן, רגישות יתר לגירויים חושיים הינה קושי נפוץ בקרב אנשים עם אוטיזם.

תסמונת אספרגר

ערך מורחב – תסמונת אספרגר

ההבחנה העיקרית בין תסמונת אספרגר לאוטיזם נובעת מהתפתחות השפה - בעוד שבאוטיזם ניכר עיכוב שפתי, עיכוב זה איננו נוכח בקרב לוקים בתסמונת אספרגר. נוסף על כך, בקרב לוקים בתסמונת אספרגר לא ניכר עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית. במילים אחרות, הלוקים בתסמונת אספרגר ניחנים באינטליגנציה ממוצעת, או אף למעלה מזה. באופן טיפוסי, אדם עם תסמונת אספרגר יציג עניין אובססיבי בתחום צר או פעילות מסוימת, התנהגות חזרתית או טקסית, דיבור או שפה חריגים, התנהגות חברתית הנתפסת כפסולה או יוצאת דופן, קשיים בתקשורת שאינה מילולית, וקושי במוטוריקה ו/או קואורדינציה. כמו כן, רגישות יתר לגירויים חושיים נפוצה גם היא בקרב אנשים עם תסמונת אספרגר.

הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS)

הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת מאובחנת על דרך השלילה. לרוב היא מאופיינת על ידי הופעתו של תסמין אחד או יותר מבין אלה המאפיינים תסמונות הספקטרום, אך לא די תסמינים בכדי לאבחן אוטיזם קלאסי / תסמונת אספרגר.

תסמונת רט

ערך מורחב – תסמונת רט

הגנטיקה של תסמונת זו ידועה. הבנים הלוקים בתסמונת נולדים לרוב מתים. הבנות מתפתחות באופן תקין במשך 6-18 החודשים הראשונים לחייהן, ואז מתחילים להבחין בשינוי בהתנהגות ובנסיגה בתפקוד: תחילה בתחום המוטורי, ואחר כך גם באיבוד כישורים של דיבור וחשיבה (משכל נמוך). הן לוקות בנסיגה תפקודית נוספת בגיל ההתבגרות.

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית

זו תסמונת נדירה המתבטאת בנסיגה ברורה בכמה תחומים (יכולת התנועה, שליטה על הסוגרים, מיומנויות חברתיות ולשוניות) לאחר לפחות שנתיים של התפתחות תקינה, ולפני גיל 10.

היסטוריה

המילה "אוטיזם" מקורה במילה היוונית "אוטוס" (autos) שמשמעה "עצמי", והיא הוטבעה כבר בשנת 1911 על ידי הפסיכיאטר אויגן בלוילר (Eugen Bleuler). הוא השתמש במונח "התנהגות אוטיסטית" על מנת לתאר היבט מסוים של סכיזופרניה - נסיגה של האדם מן העולם החיצוני אל תוך עצמו.

בשנת 1943, לאו קנר תיאר את האוטיזם כהפרעה פסיכיאטרית נדירה שמתחילה בגיל שנתיים וחצי. ההגדרה של קנר ובהמשך התיאור של המאפיינים המיוחדים של הלקות הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה. ככזו, הרופאים דאז הציעו כשיטת טיפול סוגים שונים של פסיכואנליזה.

בסוף שנות ה-50 של המאה ה-20 החשיבה לגבי אוטיזם החלה להשתנות. בשנת 1959, לדוגמה, לורטה בנדר תיארה את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית. באמצע שנות ה-60 של המאה ה-20 ההבנה של האוטיזם המשיכה להשתנות. בשנת 1964 ברנרד רימלנד פרסם תאוריה ביוגנטית לגבי האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות.". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות.

בשנות ה-70 של המאה ה-20 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם - תאוריות המתמקדות בשיבוש ביוכימיים ומטבולים אצל אנשים עם אוטיזם, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם כהפרעה נוירוביולוגית.

בשנת 1999, בוועידה הלאומית לאוטיזם בארצות הברית, האוטיזם הוגדר כ"מוגבלות התפתחותית מורכבת הנובעת מהפרעה נויורביולוגית המשפיעה על תפקוד המוח". באותה שנה, מדינת ניו יורק פרסמה קווים מנחים לגבי אוטיזם והתייחסה אליו כחלק מספקטרום קליני של הפרעות התפתחותיות נרחבות.^[1]

מאפיינים

המאפיינים המגדירים את כלל תסמונות הספקטרום האוטיסטי הם לקות איכותית בתפקוד החברתי, לקות איכותית בתקשורת מילולית ולא מילולית, ודפוסים של התנהגות, עניין ופעילויות תבניתיים, נוקשים, חוזרים על עצמם וחד-גוניים. אצל כל אחת מהתסמונות על הספקטרום הלקות בכל אחד מן התחומים עלולה להתבטא בצורה שונה. כמו כן, מגוון ההתנהגויות החריגות הוא גדול מאוד, ולכן שני אנשים הלוקים באותה תסמונות עלולים לגלות התנהגויות שונות לגמרי האחד מן השני. ישנם אנשים באוכלוסייה הכללית הסובלים מתסמינים אוטיסטיים, אך ההופעה של מספר תסמינים ביחד והחומרה שלהם, הם אלו שקובעים אם אדם נמצא על הספקטרום האוטיסטי.

לקות בתפקוד החברתי

אחד המאפיינים העיקריים של הקשת האוטיסטית הוא חסך בתאוריה של התודעה, שמאפשרת העברת רגשות לאחר והבנת רגשות של אחרים. בעקבות זאת, רבים הסובלים מלקויות בקשת האוטיסטית מתקשים בתקשורת לא-מילולית, כמו יצירת קשר עין, הבנת הבעות פנים, הבעת רגשות באמצעות נימת הקול או הבנה של אחרים לפי נימת קולם. כל אלה מצטברים לקשיים ביכולת החברתית-הדדית ובקשר חברתי, בהבנת מצבים חברתיים וביכולת ליצור קשר בין אישי. אצל אוטיסטים קלאסיים, איחור משמעותי בפיתוח מחוות גופניות וביכולת האצבוע לשם זיהוי חפצים או כיוונים בגיל הינקות הוא זה שמוביל לעתים קרובות להבאת הילד להערכה התפתחותית ראשונית. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, קושי במשחק לקיחת תפקידים, וקושי בהבנת מושגים חברתיים מופשטים, כמו למשל כסף. חלק מהאוטיסטים מתוארים כמנותקים ומופנמים, עסוקים בענייניהם, בעוד חלקם יפגינו רצון לקשר חברתי אך יתקשו מאוד בהבנת חוקים חברתיים מקובלים.

לקות בשפה ובתקשורת לא מילולית

אצל רוב הילדים מהספקטרום האוטיסטי מתואר איחור בהתפתחות השפה ובתקשורת הלא מילולית (מחוות גוף, הצבעה) אשר גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית.

לקות שפתית

הפרעה סמנטית-פרגמטית, כלומר חוסר שימוש בשפה לתקשורת, מתאפיינת בקושי לנהל שיחה הדדית ושימוש במשפטים לא מקובלים שאינם ברורים לשומע. חוסר גמישות בשפה, המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) ובאקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, דקלום או שיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). לפעמים כשהחולה באוטיזם לא מבין מה הוא אומר, הוא יכול להוציא מפיו ללא כוונה קללות, מילים שלא במקום ועוד. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, וקושי במשחק לקיחת תפקידים. ילד עם לקות מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי שלא להגיע ל-"גיל הלמה" דהיינו לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. הוא יכול שלא לעשות את שגיאות הדקדוק האופיניות לילדים משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים אלא רק מצטט משפטים וכיוצא בזה.

אוצר מילים של אדם עם לקות מהספקטרום האוטיסטי, בכל גיל, עשוי להיות מאוד לא שיטתי. הוא יכול להכיר היטב מילים נדירות שימוש ולא להכיר חלק נכבד מהמילים המקובלות בשפת היומיום. אצל פעוט עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, המילה הראשונה או המילים הראשונות שאותן הוא אומר לא בהכרח יהיו "אמא", "אבא" או מילים מקובלות אחרות כמילים ראשונות שאדם אומר אלא מילים כמו "מיטריה" או "אופניים".

בתסמונת אספרגר לעומת זאת, אין כמעט איחור שפתי והשפה יכולה להיות פונקציונאלית ואפילו מתקדמת כמו שימוש רב בביטויים מליציים או במילים "גבוהות".

לקות בתקשורת לא שפתית

סימפטומים אלה מצויים בחפיפה חלקית עם הסימפטומים המסווגים כתסמיני הפרעה חברתית.

לקות כזו יכולה להתבטא בקשר עין לא תקין, בהבעות פנים לא תקינות, באי הבנה לסיטואציות חברתיות, אי הבנה לרגשות הזולת, קושי לזהות את רגשות עצמיים (לא מבין מתי הוא בעצמו כועס או עצוב), קושי להצביע על חפצים או על כיוונים כחלק מתקשורת, מחוות גוף לקויות, אי הבנה לתפקידו של הכסף, אי הבנה לצורך לשמור על פרטיות וכיוצא בזה.

דפוסי התנהגות חזרתיים

ההתנהגות בחלק מלקויות הספקטרום האוטיסטי משקפת את הקושי לקבל שינויים והמשיכה לרוטינות חוזרות ולא בהכרח פונקציונאליות. הסטריאוטיפיות היא הן מוטורית ומילולית (נפנופי ידיים, חזרה על משפטים) וכן בנטייה חוזרת להתעסק בחפצים, פעילויות ותחומי עניין מצומצמים (תמרורים, הורדת מים באסלה). כמו כן, עניין בחלקי חפצים ומשחק סטריאוטיפי בהם (עניין בעיני הבובה, סידור בשורה של חפצים תוך שמירה על תבנית מסוימת) ומשיכה לרוטינות וטקסים יוצאי דופן.

הפרעות בויסות החושי

הפרעות בויסות החושי ותגובות יוצאות דופן לגירויים חושיים אופייניות ל-97% מהאנשים עם תסמונות הספקטרום האוטיסטי. הפגיעה במערכת החושים יכולה להתבטא בשני אופנים:

• תת-רגישות - נטייה להיות עם סף גירוי תחושתי גבוה, כך שחלק גדול מהגירויים בחיי היומיום אינם נקלטים במוח. האדם זקוק להרבה מאותו גירוי על מנת להגיב. האדם עם התסמונת מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי להראות פסיבי, חסר יוזמה או רדום.
• רגישות-יתר - נטייה להיות עם סף גירוי תחושתי נמוך, כך שכל גירוי נקלט במוח בצורה חזקה מידי, מעבר לנורמה וללא סינון יעיל. האדם מגיב מיד לכל גירוי ולו הקטן ביותר, ונצפית התנהגות של רתיעה או לחלופין תוקפנות ועוינות.

נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמית

חלק מהילדים יראו סימנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם שיתבטאו בקשר עין לא תקין, היעדר הצבעה, מיעוט תקשורת חברתית ועניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית או סטריאוטיפית לא תקינה. כשליש מהילדים יתפתחו באורח תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה תופיע נסיגה או עצירה בהתפתחות, אבדן השימוש בשפה, חוסר עניין חברתי, וחוסר תגובה לפניות חברתיות (היעדר תגובה לשם).

הליך הנסיגה יגמר, על פי רוב, עד גיל שלוש ויכולות שיוקנו לילד בקלות או תוך קשיים רבים אחרי סוף הנסיגה לא יאבדו לו. אולם, בחלק מתסמונות הספקטרום האוטיסטי קיימות נסיגות תפקודיות נוספות. בתסמונת רט קיימת נסיגה נוספת בסביבות גיל 12.

יכולות ייחודיות

לצד קשיים תקשורתיים בולטים ובחלק מהמקרים גם קשיים אינטלקטואליים בולטים, חלק מהאנשים הלוקים בתסמונות אלו יראו יכולות נורמטיביות או מעבר לנורמה בתחום אחד או יותר. לדוגמה, זיכרון פנומנאלי למקומות, תאריכים, ידע סידרתי, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות גבוהות, יכולות מוזיקליות (זיהוי מנגינות), יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים) שלא בהתאם לגילם.

בין 0.5% ל-10% מהאנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי, מגלים יכולות בלתי-רגילות, כגון זיכרון יוצא דופן, או יכולת שכלית מאוד גבוהה בתחום ספציפי, כגון מתמטיקה, והם מוגדרים כגאונים אוטיסטים.

תופעות נלוות

• בין המאובחנים כאוטיסטים, יש שלוקים בפיגור שכלי ברמות שונות, בשכיחות רבה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. אולם, הדבר תלוי בסוג התסמונת. מעבר לזאת קשה מאוד לערוך מבחן מנת משכל תקף לאנשים עם לקויות מתחום הספקטרום האוטיסטי בשל הפחד שלהם מהפתעות ומהליכים בלתי שגרתיים.
• בין 4% ל-17% מהילדים עם לקויות הספקטרום האוטיסטי סובלים מאפילפסיה, בעוד בקרב מבוגרים עם תסמונות אלו האחוזים עולים ל-20% עד 35%.
• לעתים מופיעים קשיים התנהגותיים נוספים המפריעים לתפקוד. אלו כוללים-טווחי קשב וריכוז קצרים, מיקוד יתר, היפראקטיביות ולפעמים אי שקט פסיכומוטורי בולט, תוקפנות כלפי הסביבה, פגיעה עצמית, התקפי זעם, חרדות וחוסר מוטיבציה עד אדישות לסביבה.

אפידמיולוגיה

שכיחות

מאז החלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה-40 של המאה ה-20 פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא. השכיחות שנמצאה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה-2000, מעריכים שכיחות של 1-2 מקרי אוטיזם קלאסי וכ-6 מקרי הקשת האוטיסטית לכל 1000 איש באוכלוסייה.‏^[2] ייתכן ומידע בלתי מספיק גורם להשערה להיות נמוכה משכיחות התופעה במציאות. השכיחות של הפרעת התפתחות נרחבת לא טיפוסית היא של 3.7 ל-1,000 איש, ושל 0.6 בעלי תסמונת אספרגר לאלף איש. תסמונות הקשת האוטיסטית באות לידי ביטוי אצל גברים פי 4.3 מאשר אצל נשים.

מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה-90 של המאה ה-20 והעשור הראשון של שנות ה-2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, עלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, ירידה בגיל האבחון, ומודעות ציבורית. כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית עלתה, ללא קשר לסיבות חיצוניות.

מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית, כאשר בשאר הלקויות שאינן קשורות באוטיזם חל גידול של 17 אחוזים בלבד.^[3] רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. יש ויכוח לגבי סיבת הגידול באבחון והטענה הרווחת היא שיש יותר אבחון של לוקי אספרגר עקב גידול במודעות.

גורמים

רק אצל חלק קטן מהלוקים בתסמונות הקשת האוטיסטית קל היה להצביע בבירור על הגורמים ללקות, עוד בעשור האחרון של המאה העשרים. הדוגמאות לזה הן הלוקים בתסמונת רט (מחלה חד גנטית, דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X) ובתסמונת האיקס השביר. לגבי מרבית המקרים של ההאוטיזם הקלאסי, התסמונת על שם אספרגר והלקויות הבלתי מסווגות שבספקטרום (PDD-NOS), היו בסוף המאה העשרים ובעשור הראשון של המאה העשרים ואחת הערכות כי הם יכולים להיגרם ממגוון גדול פגמים במאות גנים שונים ובצירופים שלהם. הערכות אלו אומתו בשנת 2012 ונמצא כי מכלול הגנים שמוטציה (מורשת או חדשה) בהם מעלה משמעותית את הסיכוי ללקות באוטיזם, מקודדים למספר מצומצם של תכונות. כל אחד מהגנים האלה מקודד לחלבון, ששייך לקומפלקס של חלבונים, שמרכיבים מנגנון אחד או ששייך לרגולציית ייצור חלבונים ממנגנון כזה. המנגנונים האלה קשורים בתפקוד תאי גלייה, הגירת תאי עצב, התפצלות הדנדריטים שלהם ותחזוקת הסינפסות^[4].

עד שנת 2010, עדיין לא גילו סיבה יחידה ומובהקת הגורמת לאחד הסוגים של הספקטרום האוטיסטי. תאוריות ישנות לגבי הסיבה לתסמונות הספקטרום האוטיסטי הופרכו. במקור, חשבו שתפקוד הורי לקוי גורם לאוטיזם, אך תאוריה זו הופרכה.^[5] כמו כן, הקשר בין החיסון המשולש וחיסונים בכלל לתסמונות הספקטרום האוטיסטי, הופרך גם הוא.^[6]

ההנחה שרווחה אז, הייתה שהסיבות לתסמונות אלו הינן שילוב של שינויים סביבתיים המשפיעים על הפנוטיפ וסיבות תורשתיות. תורשה בעניין זה מתייחסת למעורבות של מספר רב של גנים. מחקרים מצביעים על שכיחות גבוהה של תסמונות הקשת האוטיסטית אצל תאומים זהים (מעל 60 אחוזים), וכן על השפעה של שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההיריון, זיהומים וכן הריון בגיל מתקדם‏^[7]. כמו כן, מחקרים מראים שהסיכון של אחים לילדים עם תסמונות אלו ללקות בהן בעצמם, גבוה מהסיכון של אחים לילדים שאינם בספקטרום.

עד שנת 2012 רק מספר גורמים היו ידועים בוודאות כמגבירים סיכון ללדת ילד עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, ביניהם גיל הריון גבוה וסוכרת של האם בזמן ההיריון^{[דרוש מקור]}. בנוסף, בחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית (למשל תסמונת רט ותסמונת X שביר) נמצא קשר עם מספר תסמונות גנטיות אחרות עם אפילפסיה ופיגור שכלי. תסמונת רט ו-X שביר הן גם מקרה נדיר של תסמונות שבהן הסיבה הגנטית ללקות מהספקטרום האוטיסטי כן ידועה וברורה.

אבחון

ככלל, אין בדיקות רפואיות לאבחון תסמונות מהספקטרום האוטיסטי. אבחון מדויק מתבסס על תצפיות על היכולות התקשורתיות, התנהגותיות והתפתחותיות של האדם. עם זאת, מאחר שרבות מההתנהגויות המיוחסות ללקויות הספקטרום האוטיסטי, מופיעות גם בתסמונות אחרות, נערכות לעתים גם בדיקות רפואיות במטרה לשלול או לזהות סיבות נוספות לתסמינים הקיימים.

מאחר והתסמינים של לקויות הספקטרום האוטיסטי כל כך מגוונים, יש צורך באבחנה שתיעשה על ידי צוות רב-מקצועי שיכלול מומחים מתחום הנוירולוגיה, פסיכולוגיה, רפואה התפתחותית, קלינאות תקשורת, או מומחים נוספים בעלי ידע על לקויות הספקטרום האוטיסטי. באבחון מתייחסים לממדים השונים של התופעה:

• ההיסטוריה הרפואית של האדם המתייחסת גם לצדדים התפתחותיים והתנהגותיים.
• סימנים גופניים כגון חסרים נוירולוגיים, קצב התפתחות הראש והיקפו^[8].
• הערכה של תפקודים קוגניטיביים והתפתחותיים ובדיקת פערים בין תפקוד חברתי ומיומנויות תקשורת לבין יכולות אחרות.
• אבחנה של לקויות הספקטרום האוטיסטי על פי הקריטריונים של ה-DSM-IV.

האבחנה היא קלינית ומבוססת בינקות על מספר תצפיות ומידע מההורים ומגורמים מטפלים, ובגילאים בוגרים יותר - גם על מבחנים פסיכולוגיים. למרות הממצאים על קשר בין לקויות הספקטרום האוטיסטי לגנטיקה אין כיום אפשרות לאבחון באמצעות בדיקות מעבדה. בארצות הברית נעשים מבחנים לכלל האוכלוסייה בגילאים 18 ו-24 חודשים גם אם אין חשד כלשהו.‏^[2]

במדריך האבחון והסטטיסטיקה של ההפרעות הנפשיות (DSM-IV) ובקטלוג הסטטיסטי הבינלאומי של המחלות ובעיות הבריאות (ICD-10), תופעות הקשת האוטיסטית מקוטלגות כ"הפרעות התפתחותיות נרחבות", בניגוד ל"הפרעות התפתחותיות נקודתיות", כגון דיסלקציה או דיספרקסיה.

טיפול

ככלל, הבאת אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לריפוי מוחלט היא נדירה מאוד, אם היא קיימת בכלל. למרות זאת, ישנן שיטות וגישות טיפול רבות, אשר יכולות לקדם את המטופל בתחומים השונים של הלקות (תקשורת, קוגניציה, עצמאות, התנהגות וכו'). מאחר שכל אדם לוקה בלקויות אלו בצורה שונה ודרגת חומרה שונה מזולתו, אין טיפול אחד שמתאים לכולם, ויש להתאים את הטיפול לפי אופי הלקות והחומרה שלה. באופן כללי, טיפול אינטנסיבי ויומיומי, והתחלה מוקדמת ככל האפשר, יגבירו את סיכויי ההצלחה.

שיטות הטיפול העיקריות הן:

שיטת ABA

ערך מורחב – ABA (טיפול)

שיטת ABA (ראשי תיבות של Applied Behavioral Analysis, "ניתוח התנהגותי יישומי") - מבוססת על הגישה הביהביוריסטית, המזוהה עם הפסיכולוג פרדריק סקינר. הנחת היסוד בשיטה היא שתגובת המטפל משפיעה על התנהגות המטופל: חיזוק חיובי מגביר ומדרבן אותה והעדר חיזוק מחליש ומצמצם אותה. מטרת הטיפול היא לסייע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית להבין את סביבתם ולממש אצלם תפקוד מרבי, בהתאם ליכולותיהם. הטיפול מכוון להגביר או להפחית התנהגויות מסוימות, לשפר איכות של התנהגויות קיימות או להכחיד התנהגויות שאינן רצויות.

שיטת DIR

ערך מורחב – DIR (טיפול)

שיטת DIR (ראשי תיבות של Developmental Individual and Relationship) - פותחה על ידי סטנלי גרינשפן, פסיכיאטר מאוניברסיטת וושינגטון ומשמשת לאבחון וטיפול במשולב. השיטה פותחה ומופעלת בעיקר לילדים. השיטה נשענת על עקרונות הפסיכולוגיה ההתפתחותית. הנחת היסוד של השיטה היא כי תסמונות הקשת האוטיסטית מפריעות להגיע אל שלבי ההתפתחות הטבעיים של האדם בדרכים המקובלות, אולם התסמונות לא מונעות הגעה לשלבים אלה בדרכים שאינן מקובלות: באסטרטגיות שניתן לגבש כשמבינים את ההפרעה הנוירולוגית של כל פרט ובטכניקות משחק שאפשר וצריך לתרגל.

מודל DIR מתמחה בהבנת הגורמים להתנהגות וטיפול אינטנסיבי באדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית על ידי התייחסות לצרכים התפתחותיים, הרגשיים והתחושתיים-תנועתיים שלו. תוכנית טיפולית, המבוססת על המודל, לוקחת בחשבון את סוגי הקושי של האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית ורמת מורכבותם. במסגרת התוכנית נבנה הפרופיל הייחודי של האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית ונבחן כיצד הפרופיל משפיע על התנהלותו בחיי היומיום. תוכנית הטיפול מתבצעות בצורה פרטנית ודורשת שימוש בטכניקות משחק מיוחדות במסגרת פעילות הקרויה "זמן רצפה" (Floor Time).

מטרת הטיפול היא לבנות מחדש את הרצף ההתפתחותי שהשתבש, עם מיקוד מיוחד על הקשרים הרגשיים. האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לומד כיצד להפיק משמעות והנאה מהתייחסות הדדית לזולת, מחיבור בין רגשות ומיכולת ליזום ולהביע צרכים.

שיטת TEACCH

שיטת TEACCH (ראשי תיבות של Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped CHildren, "טיפול וחינוך של ילדים עם אוטיזם ועם הפרעות תקשורת דומות") - גישה מקיפה של סיוע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לאורך מעגל החיים. הגישה פותחה על ידי אריק שופלר בתחילת שנות ה-70 של המאה ה-20 באוניברסיטת צפון קרוליינה והיא משלבת טכניקות ממגוון שיטות בהתאם למצבו ולצרכיו של המטופל.

תופעות הקשת האוטיסטית נתפסות כתרבות (במובן של דפוסי התנהגות, קשרי גומלין, ודרכי תקשורת חברתית), המחייבת את המטפל להבנתה באופן מקיף ומעמיק. השיטה מכוונת לאפשר לאדם ברצף האוטיסטי למצות אורח חיים בקהילה - עצמאי ומשמעותי ככל שניתן, תוך רכישת מיומנויות חיים, הפחתת "התנהגויות אוטיסטיות", עיצוב סביבה מוגנת המותאמת למגבלותיו, מובנת ומספקת.

הטיפול מבוסס על אבחון טרום-טיפול (תוך ניתוח מקיף של נקודות חוזק וחולשה, סגנונות למידה, סטיות התנהגות) ופיתוח תוכנית אישית, אשר שמה דגש על שיפור הסתגלות, קידום מיומנויות ועצמאות בכל תחומי התפקוד. אבני היסוד של הגישה הן הבנייה, עקביות והתמדה. בטיפול משולבים עזרים חזותיים המדגימים וממחישים למטופל מה וכיצד עליו לעשות ומה התוצאה המבוקשת. המטפל רשאי לתת למטופל סוגים שונים של רמזים (פיזיים, מילוליים, חזותיים, של מחווה, הדגמה) על מנת לעזור לו במילוי המטלה. הרמזים צריכים להיות שיטתיים, בהירים, קבועים וישירים ולהינתן עוד בטרם הגיב המטופל תגובה לא נכונה.

שיטת Option

שיטת Option (בעברית: "אפשרות") פותחה על ידי בני זוג בעקבות התנסות עם בנם, שאובחן בגיל שנה וחצי כאוטיסט. היא מכונה כך על שם מכון Option שהוקם לצורך הפצת השיטה.

הנחת היסוד של השיטה היא שאדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית תקין מבחינת כישוריו הבסיסיים, ובעיותיו בתקשורת הן ביטוי לרצונו לשלוט בסביבתו ומתוך בחירתו. התנהגותו היא תגובה לתפיסתו את העולם כדוחה ועוין. העיקרון הבסיסי בטיפול הוא פיתוח גישה חיוביות לחיים, המאפשרות להורים לאהוב ולקבל את בנם או בתם כפי שהם, מתוך נאמנות עצמית וחוסר ציפיות.

העבודה מתבצעת בבית, בסביבה רגועה, בחדר נפרד עם גירויים מעטים, ללא רעשים, צבעי רקע וחפצים המסיטים את תשומת הלב. הטיפול נעשה על ידי ההורים, בני משפחה ומתנדבים. המסר של הקבלה מועבר למטופל תוך חיקוי כל תנועותיו והתנהגויותיו ללא הפעלת לחץ. התקשורת נעשית תוך שימוש בשפה מינימליסטית והעדפה לציון שמות עצם ופעולות ולא למשפטים מורכבים. לדוגמה, במקום לומר "האם תרצה לבוא לאכול?", להסתפק במילה "אוכל". יש עידוד לקשר עין בכל הזדמנות, לדוגמה הצגת חפצים והרמתם לגובה העיניים.

הטיפול כולל גם היבטים תזונתיים, ומומלצת תזונה דלת גלוטן, נטולת חלבוני חלב ומופחתת קפאין וסוכר. במהלך הטיפול מודגשת חשיבות התמיכה בהורים על ידי העלאת המודעות לרגשות האבל, הבושה והכעס תוך הדגשת יכולתו של האדם לבחור בדרך של אהבה ואושר במהלך התמודדותו עם קשייו.

הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות ואוטיזם

מחקרים מסוימים מצאו אפשרות לקשר גנטי והתנהגותי בין הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות לבין תסמונות הקשת האוטיסטית. כפועל יוצא, רופאים מסוימים הציעו לשים את הפרעת הקשב הריכוז וההיפראקטיביות בקטגורית תופעות הקשת האוטיסטית. אחרים אינם מסכימים לכך.‏^[9] ייתכן מאוד שכשם שסימפטומים של לקויות נוירולוגיות אחרות, כגון דיסלקציה הופכים לברורים יותר כאשר יש גם לקות ריכוז, כך קל יותר להבחין בתסמונות הקשת האוטיסטית כשהן מלווה בלקות ריכוז.

אבחונים של הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות בצירוף עם תסמונות הקשת האוטיסטית הופכות לאחרונה לנפוצות^{[דרוש מקור]}.

מעבר לזאת, אצל פעוטות קשה לערוך אבחונים נוירולוגים מדויקים ותופעות נוירולוגיות שונות עשויות להיראות דומות בפעוטות. ואכן, כשהילדים גדלים, מתגלה שוני בין התופעות.

אנשים ידועים שעל הספקטרום האוטיסטי

האנשים הבאים ידועים כלוקים בתסמונת שעל הספקטרום האוטיסטי:

• ריצ'רד בורכרדס - מתמטיקאי, זוכה מדליית פילדס
• ד"ר טמפל גרנדין - מומחית להתנהגות בעלי חיים, מעצבת מכונות לטיפול בבעלי חיים ולשחיטה וסופרת מדע פופולרי.‏^[10]
• דונה ויליאמס - סופרת המתארת את חוויותיה כאוטיסטית
• דניאל טאמט - גאון מספרי ולשוני
• סטושי טג'ירי - מתכנן משחקים, מתכנן משחק הפוקימון
• ז'יל טראין - אמן, יוצר העיר הדמיונית אורוויל
• בראם כהן - מתכנת, יוצר רשת הביטורנט
• קרייג ניקולס - זמר רוק, סולן להקת הוויינז
• ג'ים סינקלייר - ממייסדי הקהילה האוטיסטית העולמית
• ורנון סמית - כלכלן, חתן פרס נובל לכלכלה
• קאשל מור - סופר אוסטרלי
• מארק צוקרברג - ממייסדי פייסבוק

לקריאה נוספת

• ג'ונה לרר, איך אוטיסטים רואים את העולם?, באתר הארץ
• Elisabeth Hughes "Asperger-Syndrom. Fluch oder Chance.", Autorenpower Verlag, Ludwigshafen am Rhein, 2006. Language German. ISBN 978-3-86743-179-8
• Donna Williams, Autism: an inside-out approach, ISBN 1853023876

(נקודת מבט מעניינת על ניסיונה כאוטיסטית)

• Karyn Seroussi, Unraveling the Mystery of Autism and Pervasive Developmental Disorder: A Mother's Story of Research and Recovery, Simon & Schuster, ISBN 0684831643
• Cheri Florance, A Boy Beyond Reach, Simon & Schuster, ISBN 0743221079
• Per Med. 2008 Nov;5(6):599-607. Pharmacology and genetics of autism: implications for diagnosis and treatment. Brkanac Z, Raskind WH, King BH.

הערות שוליים

קישורים חיצוניים

• אסי - קהילת אנשי הספקטרום האוטיסטי בישראל
• אלו"ט - אגודה לאומית לילדים אוטיסטים
• חמוטל גרייף-ירון, אני חמוטל, אמא של ארנון מאמר מאת אמו של אוטיסט, האייל הקורא
• מהו אוטיזם? באתר המרכז למחקר אוטיזם (באנגלית)
• מידע הקשור לאוטיזם, PDD, ואספרגר, באתר "מקום מיוחד"