משתמשת:Xyaelx/טיוטה
 |
דף זה אינו ערך אנציקלופדי
| |
| דף זה אינו ערך אנציקלופדי | |
תסמונת נדירה, המכונה גם מחלה יתומה, מוגדרת כתסמונת המופיעה באחוז קטן של האוכלוסיה ועל כן היא נדירה.
בישראל, תסמונת נדירה מוגדרת ככזו אם היא מופיעה אצל פחות מ-3,500 איש. בארה"ב תסמונת מוגדרת כנדירה כאשר היא מופיעה אצל פחות מ-200 אלף איש [1] ובאירופה ההגדרה מוגדרת תסמונת כנדירה כאשר פחות מ-245 אלף בני אדם לוקים בה. [2].
תסמונת נדירה לרוב נובעת מפגם גנטי (מוטציה ספונטנית או משילוב גנטי שנוצר במעבר מההורים).
ב-28 לפבואר מצויין יום התסמונות הנדירות הבינלאומי [3]
דוגמאות לתסמונות נדירות
עריכהארגונים הקשורים לתסמונות נדירות
עריכהארגונים בישראל
עריכהבעבר היה בארץ ארגון גג יעודי לתסמונות נדירות- אית"ן שהפסיק לפעול. כיום ישנן עמותות ספיצפיות עבור תסמונות נדירות, ביניהן:
ארגונים בין-לאומיים
עריכה- IRDiRC – ארגון למחקר תסמונות נדירות
- NORD- ארגון בין-לאומי למתן תמידה וידע והסברה אודות תסמונות נדירות
- Rare Disease UK – הארגון הבריטי לתסמונות נדירות
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm
מחלקות גנטיות בארץ
עריכהלהשלים!!