MitoMap
MitoMap הוא מסד נתונים עבור ה-DNA המיטוכונדריאלי האנושי (mtDNA), המרכיב הראשון בגנום האנושי שרוצף באופן מלא[1]. המאגר מכיל מידע על וריאציות ומוטציות של DNA מיטוכונדריאלי אנושי שדווחו בספרות, וכן מידע על mtDNA haplogroups, שהן קבוצות של אנשים שחולקים מוצא משותף על סמך ה-mtDNA שלהם. מאגר ה-MitoMap משמש כמשאב להבנת התפקוד של הגנום המיטוכונדריאלי ומסייע להבנת הבסיס הגנטי של מחלות מיטוכונדריה ולפיתוח בדיקות וטיפולים עבורם.
המאגר של MitoMap מחולק ל-5 חלקים[2]:
- רצף ה-mtDNA הסטנדרטי.
- מאגר אלמנטים גנטיים פונקציונליים- מאגר המספק את המיקומים הגנומים של אותם אזורים פונקציוניאליים בmtDNA.
- מאגר מוטציות קליניות - מאגר המספק את מיקומי הנוקלאוטידים ומיקומי החלפות הבסיסים המקושרים למחלות.
- מאגר וריאציות באוכלוסייה.
- מאגר אינטראקציות בין גנים.
פרויקט לריצוף הגנום המיטוכונדריאלי נעשה בפעם הראשונה ב-2013 במהלך כנס NGBT בדלהי, הודו בין התאריכים 14-16 בנובמבר.
התוצאות פורסמו באינטרנט.[3]
הערות שוליים עריכה
- ^ R Pearson, C Peckham, Handicapped children in secondary schools from the National Child Development Study (1958 cohort), Public health 91, 1977-11-01, עמ' 296–304 doi: 10.1016/s0033-3506(77)80072-3
- ^ "MITOMAP: A Human Mitochondrial Genome Database".
- ^ "SciGenom Research Foundation".