אנומליות בנרתיק

אנומליות בנרתיק הן מבנים חריגים שנוצרים (או מבנים נורמליים שלא נוצרים) במהלך ההתפתחות הטרום-לידתית של מערכת הרבייה הנשית והן פגמים מולדים נדירים הגורמים לנרתיק לא תקין או נעדר.[1] כאשר הם נמצאים, הם נמצאים לעיתים קרובות עם הפרעות ברחם, בשלד ובשלפוחית השתן.[2][3] הסיבה לכך היא שמבנים אלה, כמו הנרתיק, רגישים ביותר להפרעות בתקופות קריטיות של יצירת האיברים ולכן הסיכוי לאנומליות מסוג מסוים עולה.

ספר לימוד גינקולוגיה משנת 1904 המתאר כמה חריגות בנרתיק.

סימנים וסימפטומים עריכה

אנומליות מבודדות עריכה

ישנן אנומליות המתגלות בבדיקה זמן קצר לאחר הלידה או במקרים בהם התפתחות מאפייני מערכת המין אינה מתקדמת כצפוי. מומים אשר מונעים דימום ווסתי בעת המחזור החודשי מתגלים במקרים של אל-וסת.

תסמונות עריכה

זיהוי של תסמונות עשוי לקחת זמן רב מכיוון שהן נדירות ולעיתים קרובות כרוכות בבעיות בחילוף החומרים. קושי נוסף בזיהוי נובע מהעובדה שתסמונות רבות חולקות את אותם הסימנים והתסמינים עם תסמונות אחרות.

מומים ברחם עריכה

מומים ברחם עשויים להיות מלווים באנומליות בנרתיק:

לחולות בעלות רחם לא תקין עלולות להיות הפרעות בכליות, כולל התפתחות לקויה של כליות חד-צדדיות.[4]

סיבות לשינויים עריכה

לא תמיד ניתן לזהות את הגורם למקרים של אנומליות בנרתיק, ככל הנראה שיבוש בהתפתחות העוברית של הנרתיק כנראה משחק תפקיד משמעותי ואחראי על רוב המקרים של התפתחות האנומליות.

דרכי זיהוי עריכה

במרבית המקרים, אמצעי דימות הם הכלי היעיל ביותר לאבחון אנומליות בנרתיק.[1] סריקת אנומליה (סריקת אולטרא-סאונד) עשויה להיות מועילה באבחון אנומליות בנרתיק, במיוחד על-מנת לזהות נוכחות של הפרעות אורוגניטליות, המערבות את מערכת השתן ואיברי המין. פגמים גנטיים או מטבוליים (חילוף חומרים) דורשים בדיקה נוספת כדי לתמוך באבחנה.

טיפול עריכה

אנומליות בנרתיק מטופלות בניתוח.[5] ניתן לבנות 'נאו-וגינה' עבור אותן נשים שאין להן נרתיק.[6][7] מחיצות הנרתיק מטופלות בניתוח.[8][9]

האנומליה הנרתיקית הנפוצה ביותר היא קרום בתולים לא מחורר. אנומליות זו מתרחשת לעיתים קרובות מספיק שישנם רופאי ילדים המסוגלים לזהות את האנומליות זמן קצר לאחר הלידה. תיקון קרום בתולין לא מחורר עשוי להתעכב עד לגיל ההתבגרות. קרום הבתולים יכול להיות עבה בצורה יוצאת דופן או חסום חלקית על ידי נוכחות של רצועות רקמה סיביות. קרום בתולין לא מחורר יכול להופיע גם עם חריגות אחרות כגון ספטה. קרום בתולין לא מחורר יכול להיעקר ממקומו וייתכן שמיקומו אינו במקום בו הוא צפוי. עלולות להתקיים חריגות אחרות של קרום הבתולים כולל ספטה, שינוי מיקום וקרום בתולים המורכב ממיקרו-פירפורציות.[10][11] באופן נדיר יכול לקרוא מצב שבו קרום בתולין כפול קיים.[12][13][14] קרום הבתולים הלא מחורר מטופל על ידי כריתה וניקוז. לפעמים נותר גבול קטן של רקמת בתולית סביב פתח הנרתיק.[15]

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה עלולה לגרום להתפתחות לא תקינה של הנרתיק.[16][17][18] אדנוזה נרתיקית היא נוכחות חריגה של רקמת צוואר הרחם והרחם בתוך דופן הנרתיק.[19] עשרה אחוז מהנשים סובלות ממצב זה ונשארות ללא סימפטומים. לעיתים רחוקות זה מתפתח לממאירות.[20] אקסטרופיה Cloacal היא מצב שבו קיימים שני נרתיקים.[21][22][23] אגנזיס בנרתיק או היעדר מוחלט של הנרתיק משפיע על 1 מתוך 5,000 נשים.[24] ההמיוואגינה היא נוכחות חריגה של נרתיק חלקי המחובר לדופן הנרתיק המתפקד. ההמיוואגינה אינה נפתחת לנרתיק הרגיל והיא מחוברת לרחם שני לא תקין.[25] היפופלזיה נרתיקית היא תת-התפתחות של הנרתיק ונמצאת במקרים של תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית מלאה.[26][27][28] מחיצות נרתיקיות הן מבנים המורכבים מרקמה סיבית החוסמת את הנרתיק.[21][13]הרקמה משתרעת אופקית, חוסמת או חוסמת חלקית את תעלת הנרתיק או באופן רוחבי בעצם יוצרת שני נרתיקים המתחברים לרחם תקין.[29][30] מחיצות יכולות למנוע לזרימת הדם במחזור ולגרום לקיום יחסי מין כואבים, אם כי לחלק מהנשים אין תסמינים.[31][26][29] חריגות נרתיקיות רבות אינן מתגלות בלידה מכיוון שאברי המין החיצוניים יכולים להיראות תקינים.[2]

אנומליה מבנית שכיחות הערות ומילים נרדפות יַחַס הפניות
קרום בתולין אטום 1 ל-1000–2000 Mucometrocolpos ו-Hematocolpos הם סיבוכים כִּירוּרגִי [12][1][13][32][33]
אדנוזה נרתיקית 1 מתוך עשרה לעיתים קרובות ללא תסמינים אף אחד [20][34][19]
אקסטרופיה קלואקל 3.3 ל-100,000 syn: Omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) כִּירוּרגִי [21][22][35][36][37][23][1][38][39]
אגנזיס בנרתיק 1 ל-5000 כירורגית [28][27][1][24]
ההמיוואגינה ההמיוואגינה אינה נפתחת לנרתיק הרגיל ומחוברת לרחם שני לא תקין, מופיעה גם בתסמונת Uterus didelphys עם hemivagina חסומה ו-ipsilateral renal agenesis (OHVIRA) [40][25]
היפופלזיה נרתיקית [26]
אטרזיה נרתיקית [2][24]
פיסטולה נרתיקית מולדת כִּירוּרגִי [41][42]
מחיצות 1 ל-70,000 מחיצות יכולות למנוע מחזור ווסת ולגרום לקיום יחסי מין כואב; לאחרים אין תסמינים; מחיצות רוחביות מופיעות לעיתים קרובות עם מומים בכליות. כירורגי או לא [29][26][31][21][13][43][44]
קלואקה מתמשכת [1][45]
סינוס אורוגניטלי מערכת השתן והנרתיק נפתחים לערוץ משותף [1][46][47]

אנומליות הקשורות בתסמונות אחרות עריכה

ישנן תסמונות מולדות העשויות להופיע עם אנומליות בנרתיק לצד תסמינים חמורים אחרים. תסמונות מולדות אלו כוללות בין היתר את תסמונת פרייזר, מחסור בWNT4 ותסמונת ברדט-בידל.[28][36][37][43] במקרים בודדים, האנומליות עשויות להתרחש ללא סיבה נראית לעין, ובמקרים אחרים יכולות להופיע כחלק מתסמונת אחרת או מקבץ אנומליות אחרות.

מקורן של אנומליות נרתיקיות רבות נובע מהפרעה בשלב מוקדם של ההתפתחות העוברית של מערכת איברי המין והשתן, כחלק מהשלב האמבריוני (Embryonic Stage). תורשה עשויה אף היא להוות גורם לאנומליות אלו, כמו גם חשיפה להורמונים וטרטוגנים טרום הלידה.

אנומליות מגבירות את הסיכון להפלה, על אף שהימצאות אנומליה בנרתיק אינה מונעת בהכרח התעברות או היריון מוצלח כל זמן שהשחלות והרחם בעלי תפקוד תקין.[11][48][2]

תסמונת ראשי תיבות הפניות
תסמונת פרייזר [28][49][50][51][52][53][54]
מחסור בWNT4 [23][28][37]
תסמונת ברדט-בידל [28][55]
תסמונת ע"ש מקיוזיק-קאופמן [56][57]
תסמונת ע״ש הרלין-ורנר-וונדרליך HWW, OHVIRA [58][59][60]
היפרפלזיה מולדת של האדרנל
אנומליות מולריאן [61][62]
תסמונת מאייר-רוקיטנסקי [46]
קומפלקס OEIS OEIS [39]
קומפלקס אסטרופיה-אפיספדיה EEC [63]

אפידמיולוגיה עריכה

היארעות הופעתם של מומים בנרתיק משתנה מאוד וחלקם ידועים רק ממקרים בודדים שתועדו. שכיחות הופעתו של קרום בתולין אטום (imperforate hymen) היא 1 ל-1000 מקרים.[32]

היסטוריה עריכה

 
השיטה היוונית העתיקה לטיפול בצניחת רחם שהשתרעה דרך ומעבר לאינטרואיטיוס הנרתיק.

האזכור של חריגות בנרתיק וצניחת איברי האגן בתרבויות ובמקומות ישנים יותר.[64] בשנת 1500 לפני הספירה המצרים כתבו על "נפילת הרחם". וגם בשנת 400 לפני הספירה ישנם תיעודים של רופאים יוונים לגבי אנומליות בנרתיק.

היפוקרטס תיאר גם את צניחת איברים אחרים החוצה דרך הנרתיק.[65]בשנת 1521 ביצע ברנגריו דה כרפי את הטיפול הכירורגי הראשון לצניחת איברים. הטיפול שבוצע היה לקשור חבל סביב האיבר שצנח, להדק אותו במשך יומיים עד שהוא כבר לא היה שמיש ולנתק אותו. לאחר מכן הוחלו יין, אלוורה ודבש על הגדם.[65]

הפניות לגבי קיומן של אנומליות נרתיקיות הקשורות למומים מולריאניים נעוצו עד 300 לפני הספירה כאשר היסטוריון תיאר מקרה של אגנזיס נרתיקית.[2]

בשנת 1823, רופאים אחרים הציעו שניתוח נרתיק עשוי לספק טיפול לצניחת איברי האגן. בשנת 1830 בוצעה הנתיחה הראשונה של הנרתיק באישה חיה. תיקוני נרתיק אחרים תוארו בשנת 1834 וטיפול לפעמים בתפירת קצוות של פגם בנרתיק. בשנת 1859 פתרון להתארכות הנרתיק היה הסרת צוואר הרחם.[65]בשנת 1866 נכנסו לפועל שיטות שדומות לאלו הנהוגות כיום. ניתוח בדופן הנרתיק הקדמי בשלב זה לא היה חייב לכלול תיקונים בעובי מלא כדי להצליח. סים פיתח לאחר מכן הליך נוסף שלא הצריך דיסקציה בעובי מלא של דופן הנרתיק. זמן קצר לאחר זמן זה הוצע כי חיבור מחדש של הנרתיק למבנים תומכים היה מוצלח יותר והביא פחות להישנות. אותה הצעה הוצעה שוב ב-1976 אך מחקרים נוספים הצביעו על כך ששיעור ההישנות לא היה טוב יותר. התקדמות נוספת בשנת 1961 החלה כאשר מנתחים החלו לחבר מחדש את דופן הנרתיק הקדמי לרצועת קופר.[65]

בשנת 1955 החלו להשתמש ברשת כירורגית לחיזוק רקמת האגן. ב-1970 החלו להשתמש ברקמות מחזירים לחיזוק דופן הנרתיק הקדמי בניתוח. החל משנת 1976 החל שיפור בתפירה יחד עם הסרה כירורגית של הנרתיק המשמש לטיפול בצניחת שלפוחית השתן. בשנת 1991 החלו להטיל ספק בהנחות לגבי האנטומיה המפורטת של מבני התמיכה באגן לגבי קיומם של כמה מבני אגן ואי-קיומם של אחרים. לאחרונה, השימוש בתאי גזע, ניתוחים לפרוסקופיים בעזרת רובוט נמצאים בשימוש במהלך כריתת נרתיק וניתוח נרתיק.[65]

ראו גם עריכה

לקריאה נוספת עריכה

  • Miller, R. J., & Breech, L. L. (2008). Surgical correction of vaginal anomalies. Clinical obstetrics and gynecology, 51(2), 223-236.
  • Humphries, P. D., Simpson, J. C., Creighton, S. M., & Hall-Craggs, M. A. (2008). MRI in the assessment of congenital vaginal anomalies. Clinical radiology, 63(4), 442-448.

קישורים חיצוניים עריכה

  מדיה וקבצים בנושא אנומליות בנרתיק בוויקישיתוף

הערות שוליים עריכה

  1. ^ 1 2 3 4 5 6 7 "Vaginal Anomalies - Pediatrics - Merck Manuals Professional Edition". Merck Manuals Professional Edition (באנגלית אמריקאית). נבדק ב-2018-02-06.
  2. ^ 1 2 3 4 5 "Mullerian Duct Anomalies: Overview, Incidence and Prevalence, Embryology". 2016-06-01.
  3. ^ "Vaginal Anomalies - Pediatrics - Merck Manuals Professional Edition". Merck Manuals Professional Edition (באנגלית אמריקאית). נבדק ב-2018-01-06.
  4. ^ S. Li, A. Qayyum, F. Coakley, H. Hricak, Association of Renal Agenesis and Mullerian Duct Anomalies, Journal of computer assisted tomography, 2000 doi: 10.1097/00004728-200011000-00001
  5. ^ "Obstructive reproductive tract anomalies". Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology (באנגלית). בדצמבר 2014. pp. 396–402. doi:10.1016/j.jpag.2014.09.001. PMID 25438708. {{cite web}}: (עזרה)
  6. ^ "Sigmoid Neovagina". Atlas of Pelvic Surgery. נבדק ב-2018-01-31.
  7. ^ "McIndoe Vaginoplasty for Neovagina". Atlas of Pelvic Surgery. נבדק ב-2018-01-31.
  8. ^ "Excision of Transverse Vaginal Septum". Atlas of Pelvic Surgery. נבדק ב-2018-01-31.
  9. ^ "Correction of Double-Barreled Vagina". Atlas of Pelvic Surgery. נבדק ב-2018-01-31.
  10. ^ "Imperforate Hymen: Background, Problem, Epidemiology". 2017-05-04.
  11. ^ 1 2 "The presentation and management of complex female genital malformations". Human Reproduction Update. 22 (1): 48–69. 2016-01-01. doi:10.1093/humupd/dmv048. PMID 26537987free{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  12. ^ 1 2 "Amenorrhea: Background, Pathophysiology, Etiology". 2017-12-06.
  13. ^ 1 2 3 4 Arnold G. Coran, Anthony Caldamone, N. Scott Adzick, Thomas M. Krummel, Pediatric Surgery E-Book, Elsevier Health Sciences, 2012-01-25, ISBN 978-0-323-09161-9. (באנגלית)
  14. ^ "Imperforate hymen: a cause of abdominal pain in female adolescents". BMJ Case Reports. 2009: bcr0820080722. 2009-05-26. doi:10.1136/bcr.08.2008.0722. PMC 3029536. PMID 21686660.
  15. ^ Goel, Neerja; Rajaram, Shalini; Mehta, Sumita (2013). State-of-the-art : vaginal surgery (2nd ed.). New Delhi. p. 6. ISBN 9789350902875. OCLC 858649878.
  16. ^ "Surgical outcomes and complications of reconstructive surgery in the female congenital adrenal hyperplasia patient: What every endocrinologist should know". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 165 (Pt A): 137–144. בינואר 2017. doi:10.1016/j.jsbmb.2016.03.021. PMID 26995108. {{cite journal}}: (עזרה)
  17. ^ "Congenital Adrenal Hyperplasia: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". 2017-02-21.
  18. ^ "Developmental disorders of the female genital tract". MedlinePlus Medical Encyclopedia. נבדק ב-2018-01-29.
  19. ^ 1 2 "The development of cervical and vaginal adenosis as a result of diethylstilbestrol exposure in utero". Differentiation; Research in Biological Diversity. 84 (3): 252–60. באוקטובר 2012. doi:10.1016/j.diff.2012.05.004. PMC 3443265. PMID 22682699. {{cite journal}}: (עזרה)
  20. ^ 1 2 "Vulval and vaginal adenosis". The British Journal of Dermatology. 139 (1): 128–31. ביולי 1998. doi:10.1046/j.1365-2133.1998.02329.x. PMID 9764164. {{cite journal}}: (עזרה)
  21. ^ 1 2 3 4 "Developmental disorders of the female genital tract". MedlinePlus Medical Encyclopedia. נבדק ב-2018-01-21.
  22. ^ 1 2 "What is Cloacal Exstrophy?". Urology Care Foundation. נבדק ב-2018-01-20.
  23. ^ 1 2 3 "WNT4 deficiency--a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report". Human Reproduction. 22 (1): 224–9. בינואר 2007. doi:10.1093/humrep/del360. PMID 16959810free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  24. ^ 1 2 3 "What is Vaginal Agenesis?". Urology Care Foundation. נבדק ב-2018-01-21.
  25. ^ 1 2 "Uterus didelphys with unilateral obstructed hemivagina with hematometrocolpos and hematosalpinx with ipsilateral renal agenesis". Journal of Human Reproductive Sciences. 2 (2): 87–9. ביולי 2009. doi:10.4103/0974-1208.57230. PMC 2800935. PMID 19881156. {{cite journal}}: (עזרה)
  26. ^ 1 2 3 4 "[Primary amenorrhea by transverse vaginal septum: a case report and review of the literature]". Ginecologia y Obstetricia de Mexico. 82 (9): 623–6. בספטמבר 2014. PMID 25412556. {{cite journal}}: (עזרה)
  27. ^ 1 2 "An update on surgical and non-surgical treatments for vaginal hypoplasia". Human Reproduction Update. 20 (5): 775–801. 2014. doi:10.1093/humupd/dmu024. PMID 24899229free{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  28. ^ 1 2 3 4 5 6 "Mullerian Anomalies". Penn Medicine. נבדק ב-2018-01-21.
  29. ^ 1 2 3 "Complete septate uterus with longitudinal vaginal septum". Fertility and Sterility. 85 (3): 700–5. במרץ 2006. doi:10.1016/j.fertnstert.2005.08.039. PMID 16500341. {{cite journal}}: (עזרה)
  30. ^ "Complete bladder, urethral, and vaginal duplication in a 50-year-old woman". Urology. 60 (3): 514. בספטמבר 2002. doi:10.1016/S0090-4295(02)01808-3. PMID 12350504. {{cite journal}}: (עזרה)
  31. ^ 1 2 Samantha M. Pfeifer, Congenital Müllerian Anomalies: Diagnosis and Management, Springer, 2016-06-30, ISBN 978-3-319-27231-3. (באנגלית)
  32. ^ 1 2 Mwenda, Aruyaru Stanley (2013). "Imperforate Hymen - a care cause of acute abdominal pain and tenesmus: case report and review of the literature". Pan African Medical Journal (באנגלית). 15: 28. doi:10.11604/pamj.2013.15.28.2251. PMC 3758851. PMID 24009804.
  33. ^ Kaiser, Georges L. (2012). Symptoms and Signs in Pediatric Surgery. Business Media. p. 556. ISBN 9783642311611.
  34. ^ "Mesonephric adenocarcinoma of the vagina : Diagnosis and multimodal treatment of a rare tumor and analysis of worldwide experience". Strahlentherapie und Onkologie. 192 (9): 668–71. בספטמבר 2016. doi:10.1007/s00066-016-1004-x. PMC 4996863. PMID 27349710. {{cite journal}}: (עזרה)
  35. ^ "Fraser syndrome". Journal of Postgraduate Medicine. 39 (4): 228–30. 1993. PMID 7996504.
  36. ^ 1 2 "Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes". Journal of Medical Genetics. 39 (9): 623–33. בספטמבר 2002. doi:10.1136/jmg.39.9.623. PMC 1735240. PMID 12205104. {{cite journal}}: (עזרה)
  37. ^ 1 2 3 "WNT4 Deficiency - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (באנגלית אמריקאית). נבדק ב-2018-01-22.
  38. ^ Yerkes, Elizabeth B; Rink, Richard C (2016-07-26). "Exstrophy and Epispadias: Background, Pathophysiology, Etiology".
  39. ^ 1 2 "OMIM Entry - 258040 - OEIS COMPLEX". omim.org (באנגלית אמריקאית). נבדק ב-2018-02-08.
  40. ^ "OHVIRA syndrome: rare cause of chronic vaginal discharge in an unmarried female". Congenital Anomalies. 51 (3): 153–5. בספטמבר 2011. doi:10.1111/j.1741-4520.2010.00293.x. PMID 20726998. {{cite journal}}: (עזרה)
  41. ^ "[Congenital recto-vaginal fistula associated with a normal anus (type H fistula) and rectal atresia in a patient. Report of a case and a brief revision of the literature]". Investigacion Clinica. 56 (3): 301–7. בספטמבר 2015. PMID 26710545. {{cite journal}}: (עזרה)
  42. ^ "Access to essential paediatric surgery in the developing world: a case of imperforate anus with rectovaginal and rectocutaneous fistulas left untreated". BMJ Case Reports. 2015: bcr2015210084. באוקטובר 2015. doi:10.1136/bcr-2015-210084. PMC 4620226. PMID 26490998. {{cite journal}}: (עזרה)
  43. ^ 1 2 "Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes". U.S. National Library of Medicine. נבדק ב-2018-01-21.
  44. ^ "What Causes Congenital Vaginal Obstruction?". Urology Care Foundation. נבדק ב-2018-01-31.
  45. ^ Jenkins, Dagan; Bitner-Glindzicz, Maria; Thomasson, Louise; Malcolm, Sue; Warne, Stephanie A.; Feather, Sally A.; Flanagan, Sarah E.; Ellard, Sian; Bingham, Coralie (2007). "Mutational analyses of UPIIIA, SHH, EFNB2, and HNF1β in persistent cloaca and associated kidney malformations". Journal of Pediatric Urology. 3 (1): 2–9. doi:10.1016/j.jpurol.2006.03.002. PMC 1864944. PMID 17476318.
  46. ^ 1 2 "Urogenital Sinus - CHOC Children's". CHOC Children's (באנגלית אמריקאית). נבדק ב-2018-02-02.
  47. ^ "Urology Care Foundation - What Are Urogenital Sinus Abnormalities?". www.urologyhealth.org (באנגלית). נבדק ב-2018-03-09.
  48. ^ Albert Altchek, John Paciuc, Successful pregnancy following surgery in the obstructed uterus in a uterus didelphys with unilateral distal vaginal agenesis and ipsilateral renal agenesis: case report and literature review, Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology 22, 2009-10, עמ' e159–162 doi: 10.1016/j.jpag.2009.02.001
  49. ^ J. François, [Malformation syndrome with cryptophthalmos. (Preliminary report)], Ophthalmologica. Journal International D'ophtalmologie. International Journal of Ophthalmology. Zeitschrift Fur Augenheilkunde 150, 1965, עמ' 215–218 doi: 10.1159/000304848
  50. ^ C. Francannet, P. Lefrançois, P. Dechelotte, E. Robert, Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families, American Journal of Medical Genetics 36, 1990-08, עמ' 477–479 doi: 10.1002/ajmg.1320360421
  51. ^ Mieke M. van Haelst, Peter J. Scambler, Fraser Syndrome Collaboration Group, Raoul C. M. Hennekam, Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria, American Journal of Medical Genetics. Part A 143A, 2007-12-15, עמ' 3194–3203 doi: 10.1002/ajmg.a.31951
  52. ^ M. K. Kalpana Kumari, Sulata Kamath, Vijaya V. Mysorekar, G. Nandini, Fraser syndrome, Indian Journal of Pathology & Microbiology 51, 2008-04, עמ' 228–229 doi: 10.4103/0377-4929.41664
  53. ^ Manish Narang, Manish Kumar, Dheeraj Shah, Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia, Indian Journal of Pediatrics 75, 2008-02, עמ' 189–191 doi: 10.1007/s12098-008-0030-9
  54. ^ Ian Smyth, Peter Scambler, The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants, Human Molecular Genetics 14 Spec No. 2, 2005-10-15, עמ' R269–274 doi: 10.1093/hmg/ddi262
  55. ^ P Beales, N Elcioglu, A Woolf, D Parker, New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey, Journal of Medical Genetics 36, 1999-06, עמ' 437–446
  56. ^ McKusick-Kaufman syndrome, www.whonamedit.com
  57. ^ Anne M. Slavotinek, McKusick-Kaufman Syndrome, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993
  58. ^ Ana Cristina Aveiro, Victor Miranda, António Jorge Cabral, Sidónia Nunes, Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: a rare cause of pelvic pain in adolescent girls, BMJ case reports 2011, 2011-07-15, עמ' bcr0420114147 doi: 10.1136/bcr.04.2011.4147
  59. ^ Niyazi Tug, Mehmet Akif Sargin, Ayhan Çelik, Turgut Alp, Treatment of Virgin OHVIRA Syndrome with Haematometrocolpos by Complete Incision of Vaginal Septum without Hymenotomy, Journal of clinical and diagnostic research: JCDR 9, 2015-11, עמ' QD15–16 doi: 10.7860/JCDR/2015/15532.6826
  60. ^ Anitha Mandava, R. R. Prabhakar, S. Smitha, OHVIRA syndrome (obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly) with uterus didelphys, an unusual presentation, Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology 25, 2012-04, עמ' e23–e25 doi: 10.1016/j.jpag.2011.11.004
  61. ^ Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, and Treatment, www.acog.org (באנגלית)
  62. ^ K. Aittomäki, H. Eroila, P. Kajanoja, A population-based study of the incidence of Müllerian aplasia in Finland, Fertility and Sterility 76, 2001-09, עמ' 624–625 doi: 10.1016/s0015-0282(01)01963-x
  63. ^ Exstrophy-epispadias complex | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, rarediseases.info.nih.gov
  64. ^ "Surgical treatment of pelvic organ prolapse: a historical review with emphasis on the anterior compartment". International Urogynecology Journal. 24 (10): 1593–602. באוקטובר 2013. doi:10.1007/s00192-013-2074-2. PMID 23494056. {{cite journal}}: (עזרה)
  65. ^ 1 2 3 4 5 E. J. M. Lensen, M. I. J. Withagen, K. B. Kluivers, A. L. Milani, Surgical treatment of pelvic organ prolapse: a historical review with emphasis on the anterior compartment, International Urogynecology Journal 24, 2013-10-01, עמ' 1593–1602 doi: 10.1007/s00192-013-2074-2

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.