ויקיפדיה

תסמונת ברנאר-סוליה – הבדלי גרסאות

עיון אינטראקטיבי בהיסטוריה
→ העריכה הקודמתהעריכה הבאה ←
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
חזותיקוד ויקי
Matanyabot (שיחה | תרומות)
475,756 עריכות
מ בוט: מוסיף {{ערך יתום}}
דורית (שיחה | תרומות)
98,393 עריכות
מאין תקציר עריכה
שורה 1:
'''תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה''' (ב[[אנגלית]]: '''Bernard-Soulier syndrome'''; ב[[ראשי תיבות]]: '''BSS''')ע"ש הרופאים שתיארו אותה לראשונה. היא [[מחלה]] המועברת ב[[תורשה]] [[אוטוזומלי]]ת [[רצסיבי]]ת, ובה יש מחסור כמותי ב[[גליקופרוטאין]] (GpIb), שהינושהוא הרצפטורה[[רצפטור]] ל[[פקטור פון וילרברנד]], או קיומם של פגמים איכותיים בקומפלקס GpIb-IX-V. כתוצאה מכך, ה[[טסיות]] לא עוברות אדהזיה (קישור לכלי הדם הניזוק), ואינן נקשרות האחת לשניה במוקדי הנזק ל[[אנדותל]].
 
המחלהתסמונת ברנאר-סוליה, על שם הרופאים שגילו אותה, מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך [[דימום]] מוארך ו[[תרומבוציטופניה]] . הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות. המחלה נדירה מאוד העולם ואובחנה רק במשפחה אחת בארץ.
 
המחלה נדירה מאוד בעולם.
בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות[[ריסטוצטין]] אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, קולגן, אפינפרין ותרומבין. ריסטוצטין הינו חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של [[סטפילוקוק]]ים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם- כאשר לוקחים פלסמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. משתמשים בו על מנת לאבחן האם מטופל סובל ממחלות בהן יש בעיה באגרגציה של הטסיות ([[מחלת פון וילרברנד]] או מחלת ברנרד סולייה כאמור לעיל).▼
 
▲בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות [[ריסטוצטין]] אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, [[קולגן]], [[אפינפרין]] ותרומבין. ריסטוצטין הינוהוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של [[סטפילוקוק]]ים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם - כאשר לוקחים פלסמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. משתמשים בו על מנת לאבחן האם מטופל סובל ממחלות בהן יש בעיה באגרגציה של הטסיות ([[מחלת פון וילרברנד]] או מחלת ברנרד סולייה כאמור לעיל).
 
{{הבהרה רפואית}}
אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/wiki/תסמונת_ברנאר-סוליה"