חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות

'''חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין''' הוא [[פגם גנטי]] [[אוטוזום|אוטוזומלי]] [[רצסיבי]] נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של ה[[אנזים]] [[אנטיטריפסין אלפא-1]]. אנזים שתפקידוזה למנועמונע הרס של [[רקמת תאים|רקמות תאים]] באמצעות [[סרפין|עיכוב פרוטאזות]]. זהואנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי [[פרוטאז]] העיקרי בגוף, אשר נמצא ב[[סרום]] וב[[מקרופאג]]ים.

כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מה[[נויטרופיל]]ים. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם [[עישון]] מועט יכול לגרום ל[[סימפטוםתסמין|סימפטומיםתסמינים]] קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה. ה[[נפחת]] היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את האצינוס כולו באונות התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. (בצורותזאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך לרובכלל יש פגיעה באונות העליונות). תהליך לא הפיך במחלה זו הינו פיברוזיס (הצטברות [[קולגן]] בדופן) של הברונכים (ה[[סמפון|סימפונות]]), והרס קבוע של דפנות ה[[אלוואולינאדית|נאדיות הריאה]] (הנדיות שבדפנותיהן מתבצע חילוף הגזים). לעתים מתפתחת במחלה זו הצטלקות ב[[כבד]] ואף [[שחמת הכבד|שחמת]].