חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
פישוט |
אין תקציר עריכה |
||
שורה 3:
'''חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין''' הוא [[פגם גנטי]] [[אוטוזום|אוטוזומלי]] [[רצסיבי]] נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של ה[[אנזים]] [[אנטיטריפסין אלפא-1]]. אנזים זה מונע הרס של [[רקמת תאים|רקמות תאים]] באמצעות [[סרפין|עיכוב פרוטאזות]]. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי [[פרוטאז]] העיקרי בגוף, אשר נמצא ב[[סרום]] וב[[מקרופאג]]ים.
כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מה[[נויטרופיל]]ים. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם [[עישון]] מועט יכול לגרום ל[[תסמין|תסמינים]] קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה. ה[[נפחת]] היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את
{{הבהרה רפואית}}
|