פגם גנטי – הבדלי גרסאות

* '''פגמים ביוכימיים ב-DNA'''. קיים מגוון גדול של פגמים העלולים להיגרם ב-DNA: החלפת [[נוקלאוטיד]] אחד במשנהו, החסרה או הוספה של נוקלאוטיד, קישור בלתי-תקין בין שני נוקלאוטידים ועוד. היות שה-DNA [[תרגום (ביולוגיה)|מתורגם]] בתא ל[[חומצת אמינו|חומצות אמינו]], אבני הבניין של ה[[חלבון|חלבונים]], הרי שמוטציות ב-DNA עלולות לגרום:

** לייצור חומצת אמינו שגויה,

** להפסקת קידוד הגן במקום בו התרחשה המוטציה, ועקב כך לייצור חלבון חלקי, קצר מהרגיל.

:כל אלו עלולים לגרום לייצור חלבון בלתי-פעיל, או לחלופין, לחלבון מזיק העלול להצטבר באזור כלשהו בגוף. אף על פי שבגוף האדם קיימים עשרות אלפי חלבונים, הרי שלעתים פגם באחד מהם בלבד עלול להביא לתוצאות הרסניות וקטלניות.