מחלת סירופ מייפל – הבדלי גרסאות

הידרדרות התינוק יכול להתרחש כבר בימים הראשונים עקב משטר דיאטה שגוי - האכלה מהחזה או בתחליפי חלב למיניהם, כגון , מטרנה/סימילאק וכו'.

במקרה של ההאכלה השגויה מצטבר בגוף התינוק לאוצין (החלבון המזיק) , שגופו אינו מסוגל לפרק ויכולים להיות השלכות הרות אסון בצורה מיידית - יכול להגיע עד מוות. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש . דיאטה דלה בחומצות אמינו מסויימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

 

 

שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.