חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אין תקציר עריכה
אין תקציר עריכה
שורה 1:
{{לפשט}}
{{מחלה|
[[קובץ:Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG|שמאל|ממוזער|250px|[[טומוגרפיה ממוחשבת]] המדגימה [[נפחת]] ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.]]
[[קובץ:A1AT.png|שמאל|ממוזער|250px|המבנה שלשם=חוסר [[אלפאבאלפא 1 אנטיטריפסין]].]]
|תמונה=[[קובץ:A1AT.png|250px]]
|כתובית=המבנה של [[אלפא 1 אנטיטריפסין]]
|שם בלועזית=Alpha 1-antitrypsin deficiency
|InfoMed=
|ICD10={{ICD10|E|88|0|e|70}}
|ICD9={{ICD9|273.4}}
|ICDO=
|OMIM={{OMIM|107400}}
|DiseasesDB={{DiseasesDB|434}}
|MedlinePlus=
|eMedicine=
|Mesh={{Mesh|זיהוי=D019896}}
}}
 
[[קובץ:Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG|שמאל|ממוזער|250px|[[טומוגרפיה ממוחשבת]] המדגימה [[נפחת]] ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.]]
 
'''חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין''' הוא [[פגם גנטי]] [[אוטוזום|אוטוזומלי]] [[רצסיבי]] נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של ה[[אנזים]] [[אנטיטריפסין אלפא-1]]. אנזים זה מונע הרס של [[רקמת תאים|רקמות תאים]] באמצעות [[סרפין|עיכוב פרוטאזות]]. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי [[פרוטאז]] העיקרי בגוף, אשר נמצא ב[[סרום]] וב[[מקרופאג]]ים.
 
כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מה[[נויטרופיל]]ים. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם [[עישון]] מועט יכול לגרום ל[[תסמין|תסמינים]] קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה. ה[[נפחת]] היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את ה[[אונית]] (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הינו [[לייפת]] (פיברוזיס, הצטברות [[קולגן]] בדופן) של ה[[סמפון|סימפונות]], והרס קבוע של דפנות [[נאדית|נאדיות הריאה]]. לעתים מתפתחת במחלה זו [[צלקת|הצטלקות]] ב[[כבד]] ואף [[שחמת הכבד|שחמת]].
[[קובץ:Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG|ימין|ממוזער|250px|[[טומוגרפיה ממוחשבת]]
 
{{הבהרה רפואית}}
[[קטגוריה:הפרעות מטבוליות]]