חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הגהה |
אין תקציר עריכה |
||
שורה 16:
}}
''''חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין''' ('''Alpha 1 antitrypsin deficiency''') הוא [[פגם גנטי]] [[אוטוזום|אוטוזומלי]] [[רצסיבי]]
האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של [[רקמת תאים|רקמות תאים]] באמצעות [[סרפין|עיכוב פרוטאזות]], שהם האנזימים האחראיים על פירוק חלבונים. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי [[פרוטאז]] העיקרי בגוף, אשר נמצא ב[[סרום]]הדם וב[[מקרופאג]]ים.
כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מה[[נויטרופיל]]ים, מה שמוביל להרס ריקמת הבסיס בכליה והרס נאדיות הריאה.
באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם עישון מועט יכול לגרום ל[[תסמין|תסמינים]] קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה {{מקור}}. ה[[נפחת]] היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את ה[[אונית]] (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הינו [[לייפת]] (פיברוזיס, הצטברות [[קולגן]]) בדופן של ה[[סמפון|סימפונות]], והרס קבוע של דפנות [[נאדית|נאדיות הריאה]]. לעתים מתפתחת במחלה זו [[צלקת|הצטלקות]] ב[[כבד]] ואף [[שחמת הכבד|שחמת]]. מידת חומרת המחלה תלויה בסוג המוטציה בגן של אנטיטריפסין שנקרא SERPINA1.
[[קובץ:Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG|ימין|ממוזער|250px|[[טומוגרפיה ממוחשבת]] המדגימה [[נפחת]] ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.]]▼
==בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין==
1 מכל 90 יהודים אשכנזים נושא את הגן הפגום של אנטיטריפסין. אם שני בני השוג נשאים של המחלה, הסיכוי שלהם להולדת תינוק החולה בחסר אנטיטריפסין שווה ל-25%. עם זאת, מאחר ומדובר במחלה במידה שלא מוגדרת כקשה, בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין לא נמצאת בסל הבריאות. הבדיקה ניתנת לביצוע לפי שיקול דעתם של בני הזוג באופן פרטי.
==קישורים חיצוניים==
* [http://www.genetests.org/disorders/?disid=2041 Gene Tests]
* [http://www.genetic-s.co.il/A1AT.html פורטל הגנטיקה]
▲[[קובץ:Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG|ימין|ממוזער|250px|[[טומוגרפיה ממוחשבת]] המדגימה [[נפחת]] ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.]]
{{הבהרה רפואית}}
[[קטגוריה:הפרעות מטבוליות]]
| |||