מחלת משאדו-ז'וזף – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
שורה 16:
 
==היסטוריה==
מקור השם מג'דומשאדו גז'וזף הוא בשתי משפחות [[הגירה|מהגרים]] ממוצא פורטוגזיפורטוגלי, משפחתו של ויליאם מג'דומשאדוּ (Machado) ומשפחתו של אנטוןאנטוני גז'וזף (Joseph) אשר בהן זוהו לראשונה, בשנת 1972, הסימפטומים המאפיינים את המחלה.<ref>{{cite journal |author=Nakano KK, Dawson DM, Spence A |title=Machado disease. A hereditary ataxia in Portuguese emigrants to Massachusetts |journal=Neurology |volume=22 |issue=1 |pages=49–55 |year=1972 |pmid=5061839 |doi=}}</ref>
מוצאן של שתי המשפחות הוא [[האיים האזוריים]] (Azores) המשתייכים לפורטוגל ובהם מתקיים הריכוז המתועד הגבוה ביותר של [[נשא|נשאים]] וחולים במחלה. בשנת 1995 זוהה הגן הפגום האחראי על הופעת המחלה,<ref name = "rolim">Rolim, L., Zagalo-Cardoso, J.A., Paul, C., Sequeiros, J., & Fleming, M. (2006). The perceived advantages and disadvantages of presymptomatic testing for Machado-Joseph Disease: development of a new self-response inventory. ''Journal of Genetic Counseling'',15(5):375-391.</ref>
פריצת דרך המאפשרת ביצוע של בדיקת נשאות.