ויקיפדיה

נרקולפסיה – הבדלי גרסאות

עיון אינטראקטיבי בהיסטוריה
→ העריכה הקודמתהעריכה הבאה ←
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
חזותיקוד ויקי
מ קישורים פנימיים + תבנית עריכה
תגית: הוספת תבנית לשינויים בערך
שורה 1:
{{עריכה}}
'''נרקולפסיה''' (ב[[עברית]]: '''נִרְדָּמוּת'''; ב[[אנגלית]]: '''Narcolepsy''') הינה [[הפרעה נוירולוגית]] כרונית, ללא קשר ל[[מחלות נפש]] או בעיות [[פסיכולוגיה#פסיכולוגיה|פסיכולוגיות]], הנגרמת בדרך כלל בשל חוסר יכולת של ה[[מוח]] לווסת את מחזורי ה[[שינה#שינה|מחזורי השינה]] והערות.{{הערה|1=[http://www.ninds.nih.gov/disorders/narcolepsy/narcolepsy.htm Narcolepsy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)<!-- בוט יוצר כותרת -->]}} אנשים עם נרקולפסיה חווים לעתים קרובות הפרעות בשנת הלילה, ודפוסי שינה לא נורמליים במהלך שעות היום.
מבין המאפיינים של הפרעה זו הם:
* התקפי [[עייפות]] במהלך היום.
*[[קטפלקסיה]] (cataplexy) - מתבטאת בחולשת שרירים פתאומית שמתעוררת בעקבות רגשות חזקים (אם כי ישנם אלו החווים קטפלקסיה ללא קשר ל[[טריגר]] רגשי כזה או אחר).{{הערה|1={{cite web|url=http://adam.about.com/reports/Narcolepsy.htm |title=Narcolepsy |publisher=Adam.about.com |date= |accessdate=2011-01-25}}}}
*[[שיתוק שינה]] - [[שיתוק#שיתוק|שיתוק שרירים]] מלא בשלבי ההרדמות או השינה הנמשך מספר דקות.
*[[הזיות היפנגוגיות]] - מצבים דמויי [[חלום]] שמופיעים בשלב המעבר בין ערות לשינה.
 
נרקולפסיה נגרמת קרוב לוודאי כתוצאה ממכלול של [[מוטציה#מוטציה|מוטציות]] [[גנטיקה#גנטיקה|גנטיות]] ומומים המשפיעים על גורמים ביולוגיים ספציפיים במוח, בשילוב עם גורמים סביבתיים המפריעים במהלך ההתפתחות התקין של המוח, כגון [[וירוס#וירוס|וירוסים]]ים.{{הערה|1=Entry [http://www.umm.edu/patiented/articles/what_causes_narcolepsy_000098_2.htm '''Narcolepsy-Causes'''] in the '''University of Maryland Medical Center''' Harvey Simon, Associate Prof of Medicine, Harvard University & David Zieve, Medical Director of A.D.A.M, Inc.}}
 
המונח נרקולפסיה, מקורו מהמילה הצרפתית narcolepsie, אותה טבע הרופא הצרפתי [[ז'אן בפטיסט אדוארד גלינאו]] (Jean-Baptiste-Édouard Gélineau), על ידי שילוב של המילה ה[[יוונית]] νάρκη (נרק, narkē, " חוסר תחושה " או " קהות חושים " ) ,{{הערה|1=[http://en.wiktionary.org/wiki/%CE%BD%CE%AC%CF%81%CE%BA%CE%B7 http://en.wiktionary.org/wiki/νάρκη]}}{{הערה|1=Entry [http://dictionary.reference.com/browse/Narcolepsy '''Narcolepsy.'''] in the '''Online Etymology Dictionary.''' Douglas Harper, Historian. 18 Sep 2007.}} ו-ῆψις (לפסיס, lepsis, "התקף" או "[[פרכוס]]").{{הערה|1={{cite web|url=http://en.wiktionary.org/wiki/-lepsy |title=lepsy - Wiktionary |publisher=En.wiktionary.org |date=2010-06-08 |accessdate=2011-01-25}}}}
 
==סיווג==
הסיווג הבינלאומי של הפרעות שינה (ICSD) לשנת 2001, מסווג ומפריד בין תסמונות ה[[היפרסומניה]] (הפרעת עייפות מופרזת בשעות היום), נרקולפסיה, היפרסומניה אידיופטית והיפרסומניה נשנית ( כמו [[תסמונת קליין לוין]]). הסיווג הבינלאומי מוסיף ומסווג את הנרקולפסיה חלוקה נוספת - נרקולפסיה שבנוסף מתאפיינת גם בקטפלקסיה ונרקולפסיה ללא קטפלקסיה.{{הערה|שם= Hypersomnia foundation-about|1={{cite web |url=http://hypersomniafoundation.org/about-hypersomnia |title=About Hypersomnia |publisher=Hypersomnia Foundation |accessdate=2013-01-25}}}} ה- ICSD מגדיר נרקולפסיה כ"הפרעה שהגורם לה לא ידוע, המתאפיינת בעייפות מוגזמות, אשר בדרך כלל מלווה בקטפלקסיה ותופעות שנת REM - נוספות, כגון שיתוק שינה והזיות היפונגגיות". הוא גם קובע סטנדרטים בסיסיים לאבחנה של נרקולפסיה, דרך שני סטים של קריטריונים מוגדרים, כמפורט להלן{{הערה|שם=2001 ICSD|1={{Cite web | last = | first = | title = International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual | url = http://www.esst.org/adds/ICSD.pdf | publisher = American Academy of Sleep Medicine | year = 2001 | accessdate = 25 January 2013 }}}}:
 
קריטריונים לאבחון נרקולפסיה מינימליים, סט ראשון :
שורה 29 ⟵ 30:
 
תסמינים אחרים כוללים התנהגויות אוטומטיות.{{הערה|1=[http://www.medicinenet.com/narcolepsy/article.htm Narcolepsy MedicineNet.com]}}{{הערה|1={{cite journal |pmid=422531 |last1=Zorick |first1=FJ |last2=Salis |first2=PJ |last3=Roth |first3=T |last4=Kramer |first4=M |title=Narcolepsy and automatic behavior: A case report |volume=40 |issue=4 |pages=194–7 |journal=The Journal of clinical psychiatry
|date= 1979}}}} אין הכרח שתסמינים אלו יופיעו אצל כל החולים. בין שאר המאפיינים, ניתן למנות [[חלום#חלום|חלומות]] מציאותיים ביותר אשר עשויים להופיע על בסיס קבוע, גם בזמן תנומות קצרות מאוד ושנת הלילה עשויה להיות מקוטעת ולהתאפיין ביקיצות תכופות.
 
המאפיין העיקרי אם כן של הנרקולפסיה הוא '''עייפות מופרזת בשעות היום''' (EDS - excessive day time sleeping) גם לאחר שנת לילה מספקת. אדם נרקולפטי צפוי להיות מנומנם, להירדם או להיות מאוד עייף במהלך שעות היום, לעתים קרובות בזמנים ובמקומות שאינם הולמים. אולם אין הם ישנים יתר על המידה, הסיבה לכך היא שאדם נרקולפטי אינו מסוגל לחוות את השינה העמוקה והבריאה אשר אנשים בריאים חווים. למעשה, נרקולפטים חיים את חייהם במצב מתמיד של חוסר שינה קיצוני. תנומות במהלך היום עלולות להתרחש בהפתעה, ובלתי ניתן לעמוד בפניהם מבחינה פיזית. תנומות אלה יכולות להתרחש מספר פעמים ביום והן בדרך כלל מרעננות, אולם למספר שעות בלבד לכל היותר. בהיעדר סימפטומים "דרמטיים" ובולטים אחרים, עייפות מופרזת בשעות היום (EDS) יכולה להתבטא באופן שמאפשר אורח חיים נורמלי ברמה כלשהי. נרקולפטים רבים מתרגלים למצב חוסר השינה עד שאין שמים לב עד כמה יוצא דופן מצבם.
 
'''קטפלקסיה''' הינה מצב אפיזודי המתבטא באובדן [[טונוס שרירים#טונוס|טונוס שרירים]], הנע בין חולשה קלה כגון רפיון בצוואר או ברכיים, שרירי פנים רפויים, חולשת ברכיים (המכונה לעתים קרובות "קריסת ברך"),{{הערה|1={{cite web|url=http://med.stanford.edu/school/Psychiatry/narcolepsy/symptoms.html |title=Stanford: Narcolepsy Symptoms|publisher=med.stanford.edu |date= |accessdate=2012-05-24}}}} חוסר יכולת לדבר באופן ברור ועד לקריסת גוף מלאה.{{הערה|שם=taumed}} התקפים בדרך כלל מעוררים על ידי תגובות רגשיות פתאומיות כגון [[צחוק]], [[כעס]], [[הפתעה]] או [[פחד]] ועשויים להימשך בין מספר שניות למספר דקות. במקרים מסוימים, קטפלקסיה עשויה להיות דומה להתקפים [[אפילפסיה#אפילפסיה|אפילפטיים]].{{הערה|שם=taumed|1=http://www.taumed.com/content/adam/browse.jsp?pid=10&cid=000098}} בדרך כלל, בזמן ההתקף יכולת הדיבורה[[דיבור]] נפגמת, הראייהה[[ראייה]] נפגעת (לדוגמה: ראייה כפולה או חוסר היכולת להתמקד). מנגד, חוש השמיעהה[[שמיעה]] ו[[מצבערפול וחוסר הכרה#מצב ההכרה|מצב הכרהההכרה]] נשארים ברמת תפקוד גבוהה. ישנן עדויות על חוויית חושים מוגברים של [[טעם]] וריחו[[חוש הריח|ריח]].{{הערה|1={{cite web|title=Narcolepsy|url=http://medlibrary.org/medwiki/Narcolepsy}}}} לקטפלקסיה השפעה נפשית על חולי הנרקולפסיה. חוסר האונים ורתיעה מפני תגובות אפשריות מביאים חולים רבים לידי חרדה והימנעות מקרבתם של אנשים או מצבים שעלולים לעורר התקף.
 
'''שיתוק שינה''' הוא חוסר יכולת זמנית לדבר או לזוז כאשר מתעוררים (או בתדירות נמוכה יותר, כאשר נרדמים) . סימפטום זה יכול להימשך מספר שניות עד דקות ומלווה לעתים בהזיות. למרות שהתופעה עלולה להיות חוויה מפחידה אין היא מסוכנת.
שורה 48 ⟵ 49:
 
===[[מערכת העצבים]]===
בדרך כלל, כאשר אדם ער, [[תבנית גלי המוח#אלקטרואנצפלוגרם|גלי מוחהמוח]] ניתנים לתיאור על ידי מודלים שונים כתבנית אופיינית. כאשר אדם נכנס לשלב [[השינה העמוקה]], גלי המוח הופכים איטיים יותר ופחות סדירים. מצב שינה זה נקרא שינה ללא ריצוד עיניים מהיר (non rapid eye movment - NREM). לאחר כשעה וחצי של שנת NREM, גלי המוח מתחילים להראות דפוס פעיל יותר. מצב שינה זה, שנקרא שנת ריצוד עיניים מהיר או בקיצור [[שנת REM#שינה|רע"מ]] ( REM-rapid eye movments), הוא השלב המזוהה ביותר עם תהליך החלימה. בשלב זה הגוף נתון תחת א-טוניית REM, [[שיתוק#שיתוק|א-טונציה]] (ריפיון) של השרירים המשורטטים המונעת מהם לפעול.
 
בנרקולפסיה, סדר ואורך פרקי שנת NREM ו-REM מופרעים, כששנת ה-REM מתרחשת מיד עם תחילת השינה במקום לאחר פרק של שנת NREM. לפיכך, נרקולפסיה היא הפרעה שבה שנת REM מופיעה שלא בזמן נורמלי. כמו כן, חלק מהמאפיינים של שנת REM, אשר מתרחשים רק בזמן שינה כמו: א-טונציה שרירית, שיתוק שינה, וחלומות מתרחשים מחוץ לזמן השינה. לדוגמה, חוסר שליטה שרירית יכול להתרחש במהלך ערות בזמן התקף קטפלקסיה, יש הטוענים כי זוהי חדירה של אטוניציית רע"מ אל זמן העירות. שיתוק שינה וחלומות יכולים להתרחש גם בזמן בזמן שינה או בזמן עירות. במילים אחרות, המוח אינו עובר את השלבים הרגילים של הרדמות ושינה עמוקה אלא עובר מעברים חדים בין שנת רע"מ לעירות. שנת הלילה לא כוללת שינה עמוקה ברמה מספקת, ולכן המוח מנסה "לפצות" על כך במהלך היום, ומכאן העייפות המוגברת.
 
==גורמים==
[[עצבים#עצב|השליטה העצבית]] בזמן מצבי שינה נורמלים והקשר לנרקולפסיה מובנים באופן חלקי בלבד. שינה נרקולפטית מאופיינת במעברים פתאומיים ממצב עירות לשנת REM עם מעט או ללא מעבר דרך שינה שאינה REM. השינויים בבמערכות ה[[מערכתהמערכת העצבים#מערכת העצביםהמוטורית|מערכות המוטוריותמוטוריות]] וה[[פרופריוצפטיביותפרופריוספציה|פרופריוספטיביות]] במהלך שנת REM נחקרו בשני מודלים - אדם ובעלי חיים. במהלך שנת REM נורמלית, די-פולריזציית ה[[נוירון#נוירוניםתא עצב מוטורי|הנוירוניםנוירונים המוטוריים]] שב[[עמודחוט השדרה]] וב[[גזע המוח]], מייצרת א-טוניה (ריפיון) כמעט מלאה של [[שריר#שרירים שלד|שרירי שלדהשלד]] באמצעות מסלול [[מוליך עצבי#הולכה עצבית|רטיקולוספינאלי יורד מעכב]]. [[אצטילכולין]] עשוי להיות אחד מה[[הולכה עצבית#מוליך עצבי|מוליכים העצביים]] המעורבים במסלול זה. בנרקולפסיה, לעיכוב ברפלקסים של מערכת התנועה בזמן קטפלקסיה יש מאפיינים דומים אותם ניתן לצפות, בדרך כלל, בשנת REM רגילה.{{הערה|שם=ninds}}
 
למרות שהגורם לנרקולפסיה עדיין לא נקבע, מדענים גילו מצבים מסוימים הנראה כי הם קשורים לעלייה בסיכון ללקות בנרקולפסיה ונראה כי יש קשר חזק בין אנשים הלוקים בנרקולפסיה לדפוסים גנטיים מסוימים.
 
גורם אחד קשור לאזור מסוים הנמצא על [[כרומוזום]] 6 המכונה [[complex HLA]].{{הערה|שם=pmid10984567|1={{cite journal |author=Klein J, Sato A |title=The HLA system. Second of two parts |journal=[[N. Engl. J. Med.]] |volume=343 |issue=11 |pages=782–6 |pmid=10984567 |doi= 10.1056/NEJM200009143431106
|date= September 2000}}}} נראה שיש מתאם בין הופעת נרקולפסיה ומופעים מסוימים בגנים של HLA, על אף שהוא לא הכרחי לקיומם של סימפטומים אלו. וריאציות אלו אשר במתחם HLA נחשבים כמגדילים את הסיכון לתגובה [[אוטואימוניה#מחלת חיסון עצמי|אוטואימונית]] לתאי עצב מייצרי חלבון במוח. החלבון שנוצר, הנקרא [[היפוקרטין]] (hypocretin) או [[אורקסין]] (orexin), אחראי על דפוסי [[תיאבון]] ושינה.{{הערה|שם=mignot|1={{cite journal |last=Mignot |first=E |title=A commentary on the neurobiology of the hypocretin/orexin system |journal=[[Neuropsychopharmacology (journal)|Neuropsychopharmacology]] |volume=25 |pmid=11682267 |issue=5 Suppl |doi= 10.1016/S0893-133X(01)00316-5 |pages=S5–13
|date= 2001}}}} לרוב, לאנשים עם נרקולפסיה יהיו מספר מצומצם של אותם תאי עצב מייצרי חלבון זה במוחם.{{הערה|שם=mignot}} בשנת 2009 ההשערה בדבר הגורם האוטואימוני קיבלה אישוש על ידי מחקר שבוצע בבית הספר לרפואה של [[אוניברסיטת סטנפורד]].{{הערה|שם=pmid19412176|1={{cite journal |author=Hallmayer J |title=Narcolepsy is strongly associated with the TCR alpha locus |journal=Nat. Genet. |volume=41 |issue=6 |pages=708–11 |pmid=19412176 |doi= 10.1038/ng.372 |pmc=2803042 |author-separator=, |author2=Faraco J |author3=Lin L |display-authors=3 |last4=Hesselson |first4=Stephanie |last5=Winkelmann |first5=Juliane |last6=Kawashima |first6=Minae |last7=Mayer |first7=Geert |last8=Plazzi |first8=Giuseppe |last9=Nevsimalova |first9=Sona
|date= June 2009}}}}{{הערה|שם=url_eurekalert|1={{cite web |url=http://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-05/sumc-nia042809.php |title=Narcolepsy is an autoimmune disorder, Stanford researcher says |date=2009-05-03 |work=[[EurekAlert!]] |publisher=[[American Association for the Advancement of Science]] |accessdate=2009-05-31}}}}
 
נרקולפסיה מקושרת מאוד עם ה[[גנוטיפ]] HLA-DQB1*0602 .{{הערה|שם=Maret|1={{cite journal |last=Maret |first =S |author2=Tafti M |title=Genetics of narcolepsy and other major sleep disorders |journal=Swiss Medical Weekly |volume=135 |issue=45–46 |pages=662–5 |publisher=EMH Swiss Medical Publishers Ltd. |url=http://www.smw.ch/docs/pdf200x/2005/45/smw-11162.pdf |format=PDF |pmid=16453205 |accessdate=2008-03-07
|date= November 2005}}}} יש גם קשר עם ה[[סרוטיפ]]ים HLA- DR2וHLA- DQ1 . הדבר עשוי לייצג [[תאחיזה לא שוויונית]]. למרות הנסיבות הראייתיות כי לנרקולפסיה אצל בני אדם יש בסיס [[תורשה#תורשה|תורשתי]], תהליך הירושה אינה ידוע. חלק מהמקרים מקושרים ל[[מחלות גנטיות]] כגון [[מחלת נימן פיק]]{{הערה|1={{cite journal |author=Vankova J |title=Sleep disturbances and hypocretin deficiency in Niemann-Pick disease type C |journal=Sleep |volume=26 |issue=4 |pages= 427–30 |pmid=12841368 |author-separator=, |author2=Stepanova I |author3=Jech R |display-authors=3 |last4=Elleder |first4=M |last5=Ling |first5=L |last6=Mignot |first6=E |last7=Nishino |first7=S |last8=Nevsimalova |first8=S
|date= June 2003}}}} ו[[תסמונת פרדר-פראדר וילי]].{{הערה|1={{cite journal |author=Manni R |title=Hypersomnia in the Prader Willi syndrome: clinical-electrophysiological features and underlying factors |journal=Clin Neurophysiol |volume=112 |issue=5 |pages=800–5 |pmid=11336895 |url= http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1388-2457(01)00483-7 |doi=10.1016/S1388-2457(01)00483-7 |author-separator=, |author2=Politini L |author3=Nobili L |display-authors=3 |last4=Ferrillo |first4=Franco |last5=Livieri |first5=Chiara |last6=Veneselli |first6=Edvige |last7=Biancheri |first7=Roberta |last8=Martinetti |first8=Miriam |last9=Tartara |first9=Amelia
|date= May 2001}}}}
 
בשנת 2004, חוקרים באוסטרליה גרמו לסימפטומים דמויי נרקולפסיה בעכברים על ידי הזרקת [[נוגדנים#נוגדן|נוגדנים]] שמקורם בבני האדםאדם נרקולפטים. המחקר שפורסם ב-The Lancet מצביע על הקשר החזק שבין מקרי נרקולפסיה וגורמים אוטואימוניים.{{הערה|1={{cite news |url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/4081225.stm |title=BBC News article |date=2004-12-13 |accessdate=2010-01-06}}}}
 
ב-2010, נחקר קשר חלש בין [[חיסון]] [[שפעת]] של GlaxoSmithKline ונרקולפסיה אצל ילדים בשל שכיחות גבוהה יותר של נרקולפסיה בילדים איריים, פיניים ושבדיים לאחר חיסונים.{{הערה|1={{cite news| url=http://www.lakemedelsverket.se/english/All-news/NYHETER-2010/The-MPA-investigates-reports-of-narcolepsy-in-patients-vaccinated-with-Pandemrix/| work=[[Swedish Medical Products Agency]] | title=The MPA investigates reports of narcolepsy in patients vaccinated with Pandemrix | date=2010-08-18 | accessdate=2010-08-19}}}}{{הערה|1={{cite news| url=http://www.thl.fi/fi_FI/web/fi/tiedote?id=22930| work=[[National Institute for Health and Welfare (Finland)|National Institute of Health and Welfare]] | title=Terveyden ja hyvinvoinnin laitos suosittaa Pandemrix-rokotusten keskeyttämistä | date=2010-08-24 | accessdate=2010-08-24}}}} מכון הבריאות והרווחה הלאומי של [[פינלנד]] המליץ להשעות את חיסוני פנדמריקס עד לחקירה נוספת. באמצע נובמבר 2010, דווחו 37 מקרים של נרקולפסיה אצל ילדים על ידי רופאים. בהשוואה לממוצע הרגיל של 3 מקרים של נרקולפסיה ילדים בשנה.{{הערה|1=[http://www.yle.fi/uutiset/news/2010/11/ties_between_big_pharma_and_thl_draw_complaints_2147563.html YLE News 17 November 2010: Ties Between Big Pharma and THL Draw Complaints]}} ב[[שבדיה]], Läkemedelsverket (סוכנות המוצרים הרפואיים של שבדיה) ערכה מחקר במהלך 2009-2010. הם מצאו כי "השכיחות של נרקולפסיה עם קטפלקסיה בילדים/בני נוער באוכלוסייה השבדית עלתה במהלך תקופת מגפת השפעת והחיסון, לצד ירידה מהירה בשכיחות בתקופה שלאחר המגפה". מסקנתם היא כי התוצאות הללו "מספקות ראיות מאוששות כי החיסון עם פנדמריקס במהלך תקופת המגפה יכול להיות קשור לעלייה בסיכון לנרקולפסיה עם קטפלקסיה בילדים/מתבגרים 19 שנים ומטה."{{הערה|1=http://www.lakemedelsverket.se/upload/nyheter/2011/Fallinventeringsrapport_pandermrix_110630.pdf}} זמן מה לאחר מכן, מחקרים שנעשו ב[[סין]] ופורסמו בכתב העת Nature reviews neurology הראו כי זיהום השפעת עצמו ,ו-H1N1 בפרט, יכול לגרום להתפרצות נרקולפסיה.{{הערה|1={{cite journal |doi=10.1038/nrneurol.2011.134 |title=In brief |journal=[[Nature Reviews Neurology]] |volume=7 |issue=10 |pages=537 |pmid=21984118 |last1=Wood |first1=H
שורה 79 ⟵ 80:
סולם Epworth הוא שאלון קצר שמטרתו לקבוע את הסבירות לנוכחות של הפרעת שינה, בין השאר - נרקולפסיה.
 
למבחן ריבוי חביון השינה, ניתנת לאדם ההזדמנות לישון כל שעתיים וזאת בזמן שעות העירות הנורמליות. תחילה, יישן המטופל במעבדה את שנת הלילה לשם בדיקות פרק השינה הגדול. למחרת יעבור המטופל לעבור בדיקות מרובות ויתבקש לנמנם או לישון לאחר שזה ישן 8 שעות בלילה הקודם. הבדיקות שמות דגש על משך זמן שלבי השינה השונים (חביון תחילת שינה). בדיקה זו מודדת את מידת עייפות בשעות היום וגם מזהה תוך כמה זמן מתחילה שנת ה-REM מהרגע בו נרדם. האדם הנרקולפטי כאמור, צפוי להרדם במהירות ולהתחיל בשנת REM מוקדמת. אולם לעתים, בדיקת חביון השינה מרובה יכולה לגרום ל[[בדיקת השערות#בדיקת השערות|לתוצאהתוצאה שלילית כוזבת]] לנרקולפטים.{{הערה|1=Thorpy, M.J.; Westbrook, P.; Ferber, R.; Fredrickson, P.; Mahowald, M.; Perez-Guerra, F.; Reite, M.; Smith, P. The clinical use of the Multiple Sleep Latency Test" ''Sleep'' 1992; 15:268–276.}}
 
מחקר שנערך לאחרונה חושף את האפשרות למדידת רמות [[היפוקרטין]] (hypocretin) שב[[נוזל עמודהמוח השדרהוהשדרה]] של חולה לשם אבחון נרקולפסיה.{{הערה|1={{cite web |url=http://psychiatry.stanford.edu/narcolepsy/faq1.html |title=Narcolepsy Research - FAQs |publisher=psychiatry.stanford.edu |accessdate=2012-09-13}}}} רמות נמוכות באופן חריג משמשות כאינדיקציה חזקה של ההפרעה. בדיקה זו יכולה להיות שימושית כאשר תוצאות מבחן ריבוי חביון שינה MSLT אינן חד משמעיות או קשות לפירוש .{{הערה|1={{cite journal | author = Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, Vankova J, Black J, Harsh J ''et al.'' | title = The role of cerebrospinal fluid hypocretin measurement in the diagnosis of narcolepsy and other hypersomnias | url = | journal = Archives of Neurology | volume = 59 | issue = 10| pages = 1553–1562 | doi = 10.1001/archneur.59.10.1553 | pmid = 12374492
|date= 2002}}}} עם זאת, הבדיקה דורשת מהחולה לעבור [[ניקור מותני]] כדי לשאוב את הנוזל המוח-השדרתי.
 
==טיפול==
נרקולפסיה ניתנת לטיפול במידה משמעותית , אך לא ניתן לרפאה.{{הערה|1={{cite web|url=http://med.stanford.edu/school/Psychiatry/narcolepsy/medications.html |title=Stanford: Narcolepsy Medications (Stanford)|publisher=med.stanford.edu |date= |accessdate=2012-05-24}}}} הטיפול הוא ספציפי ומותאם לאדם, ומבוסס על תסמינים ותגובה לטיפול. הזמן הנדרש כדי להגיע לכדי שליטה אופטימלית על התסמינים משתנה, ועשוי להימשך מספר חודשים או יותר. התהליך כרוך בהתאמת התרופות, ושליטה מלאה בסימפטומים היא נדירה. בעוד תרופות הניתנות לבליעה הן האמצעי העיקרי והרשמי בטיפול בנרקולפסיה, שינויים באורח חיים גם הם חשובים.
 
===טיפול תרופתי עייפות===
שורה 108 ⟵ 109:
 
===שימוש בחומרים ממריצים===
שימוש בסמים ממריצים כמו [[קפה]], [[ניקוטין]], וכו', כדי להתמודד עם עייפות בשעות היום איננו פותר את הגורם האמיתי של הבעיה. ממריצים עשויים לסייע לפעילות בשעות היום, אבל המקור לבעיה, מחסור בשינה בריאה, איננו מקבל מענה ואף עלול להחמיר עם הזמן בשל הפרעת הגירוי הממריץ את תבנית גלי דלתא בזמן פרקי השינה העמוקה. שינויים בסגנון חיים הכוללים לחץ מופחת, [[פעילות גופנית]] (במיוחד עבור אנשים הסובלים מ[[עודף משקל]] וחווים EDS הנגרם כתוצאה מ[[דום נשימה בשינה#דום נשימה בשינה|דום נשימה]] בזמן שינה ונחירות ) וצריכה מופחתת של ממריצים צפויים להוות של טיפול מסייע אידאלי.
 
מחקר שנערך לאחרונה דיווח כי ניסיון השתלה של תאי עצב היפוקרטינים לתוך ה[[תצורה רשתית|תצורה הרשתית]] ב[[חולדה#חולדה|חולדות]] איננו ריאלי. עם זאת המחקר מעיד על ניסיון לפיתוח אסטרטגיות טיפוליות חלופיות בנוסף להתערבות תרופתית.{{הערה|שם=fn5|1={{cite journal |author=Arias-Carrión O, Murillo-Rodriguez E, Xu M, Blanco-Centurion C, Drucker-Colín R, Shiromani PJ |title=Transplantation of Hypocretin Neurons into the Pontine Reticular Formation: Preliminary Results |journal=Sleep |volume=27 |issue=8 |pages=1465–70 |pmid=15683135 |pmc=1201562
|date= December 2004}}}}
 
==אבולוציה==
יכול להיות שנרקולפסיה מהווה ביטוי ל[[אטביסם]] אבולוציוני. ישנה תאוריה הגורסת כי שנת ה-REM היא בעצם גלגול של מנגנון אבולוציוני ידוע, [[רפלקס]] ה-tonic impobility, המשתק את הגוף בעת רגעי [[דחק]].{{הערה|שם=Tsoukalas2012|1=Tsoukalas, I. (2012). The origin of REM sleep: A hypothesis. ''Dreaming'', 22(4), 253-283.}}{{הערה|שם=Vitelli2013|1=Vitelli, R. (2013). Exploring the Mystery of REM Sleep. ''Psychology Today'', On-line blog, March 25}} רפלקס זה, המוכר אצל בעלי חיים המתחזים למתים, מתפקד כקו הגנה האחרון כנגד טורף. הסימנים הנוירופיזיולוגים ופנומנולוגים הנצפים בעת רפלקס זה, מראים דמיון בולט לשנת ה-REM , עובדה שככל הנראה מסגירה קרבה אבולוציונית. לדוגמה, שתי התגובות מפגינות שליטה בגזע המוח, שיתוק, הפעלת [[המערכתמערכת הסימפטיתהעצבים הסימפתטית]], ושינויים ברגולציית חום הגוף. תאוריה זו, המשלבת ממצאי מחקרים רבים לתוך מסגרת אבולוציונית אחידה, מספקת מודל השופך אור על תופעת הנרקולפסיה.
 
==אפידמיולוגיה==
שכיחות הנרקולפסיה היא מופע אחד ל-2,000 איש,{{הערה|שם=nhlbi}} בישראל מוערכת שכיחות המחלה לאחד ל-50,000 איש.{{הערה|1=http://www.ima.org.il/harefuah/ViewArticle.aspx?aId=3171}} בארצות הברית ההערכה היא כי 200,000 אמריקאים סובלים מתופעה זו, אולם פחות מ-50,000 מאובחנים.{{הערה|שם=nhlbi|1={{cite web |url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/nar/nar_who.html |title=Who Is At Risk for Narcolepsy?}}}} על פי ההערכות, נרקולפסיה היא תופעה נפוצה כמו [[מחלת פרקינסון|פרקינסון]] או [[טרשת נפוצה]], ואף שכיחה יותר מאשר [[סיסטיק פיברוזיס]], אך איננה תופסת מקום בתודעה הציבורית במידה מספקת.
 
בפרקטיקה קלינית, ההבחנה בין נרקולפסיה והפרעות אחרות המאופיינות בעייפות מופרזת עלולה להיות קשה. יש מחסור בספרות מבוקרת של מחקרים [[סמיות כפולה|כפולי סמיות]], בנוגע לתרופות אפשריות יעילות או צורות אחרות של טיפול. נרקולפסיה היא מצב תת-מאובחן באוכלוסייה הכללית. זאת בשל חומרה משתנה, סימפטומים המופיעים בוואריאציות מגוונות ואבחון לקוי.
לעתים, נרקולפסיה מאובחנת שלא נכונה כ[[דיכאון]], אפילפסיה, או כתופעת לוואי של תרופות,
כמו גם יכולה לבלבל ולהצביע על קיומם של הרגלי שינה לא נכונים, שימוש בסמים, או עצלות.
שורה 143 ⟵ 144:
 
===Clarithromycin===
במודל מבחנה, clarithromycin ([[אנטיביוטיקה]] שאושרה על ידי ה-FDA לטיפול בזיהומים ) נמצא כי היא מחזירה את מערכת GABA לתפקוד נורמלי בחולים עם עייפות מופרזת. חוקרים נתנו למטופלים clarithromycin מותווה, ורובם הרגישו שיפור במצב הסימפטומים שלהם במהלך הטיפול.
כדי לקבוע בביטחון כי אכן התרופה היא שאחראית לשיפור וכדי לבדוק אם היה תהיה יעילה כנגד היפרסומניה אדיופטית ונרקולפסיה, נערך מחקר אקראי, כפול סמיות, קטן , קליני ומבוקר ב-2012.{{הערה|שם=Clarithro Trial}} במחקר פיילוט זה, התרופה עזרה לשיפור בתחושת העייפות הסובייקטיבית בהיפרסומניה הקשורה ב-GABA. יש צורך בניסויים גדולים וארוכים יותר כדי לערוב למסקנה זו.{{הערה|שם=2013 Sleep Abstract|1={{cite journal |title=CLARITHROMYCIN FOR THE TREATMENT OF HYPERSOMNIA: A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED, CROSSOVER TRIAL |author=Trotti, L et al |journal=Sleep |volume=36 |issue=Abstract Supplement |pages=A248
|date= Jun 2013}}}} חשוב לציין כי ההשפעה החיובית של clarithromycin היא אפקט משני הקשור לאנטגוניסטים בנזודיאזפינים, ולא בשל השפעותיו האנטיביוטיות.{{הערה|שם=2012 Mignot}}
שורה 157 ⟵ 158:
==אזכורים בתרבות==
 
*בסרט הקומדיה [[מיליונר מי שגומר ראשון]] מגלם [[רואן אטקינסון]] אדם בשם אנריקו פוליני החולה בנרקולפסיה.
 
הסרט "[[איידהו שלי]]" חשף את הקהל הרחב לתופעת הנרקולפסיה באמצעות דמותו של מייק ווטרס, בגילומו של [[ריבר פיניקס]].
 
אחת מהדמויות הראשיות בספר "בית השינה", מעתמאת [[ג'ונתן קו]], היא שרה, סטודנטית הסובלת מנרקולפסיה ומתקשה להבחין בין חלומות לבין מציאות.
 
בספר "השינה הקטנה" , רומן בלשי מאת פול טרמבליי, מוצגת הדמות הראשית, מארק ג' , כסובלת מנרקולפסיה. מארק מתמודד עם תסכול יומיומי בשל העירפול הקוגניטיבי הכללי, בשל חוסר היכולת להיות מסוגל לסמוך על זכרונו שלו וכמו גם אי יכולתו לנהוג. מארק מביע את התסכול שחשים נרקולפטים רבים, על שהמחלה שלו לא נלקחת ברצינות וכי הוא מרגיש כ"שורת מחץ בבדיחה" .
 
== ראו גם ==
אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/wiki/נרקולפסיה"