פגם גנטי – הבדלי גרסאות

 

== גורמים ==

 

== גנטיקה ==

 

* '''פגמים ביוכימיים ב-DNA'''. קיים מגוון גדול של פגמים העלולים להיגרם ב-DNA: החלפת [[נוקלאוטיד]] אחד במשנהו, החסרה או הוספה של נוקלאוטיד, קישור בלתי-תקין בין שני נוקלאוטידים ועוד. היות שה-DNA [[תרגום (ביולוגיה)|מתורגם]] בתא ל[[חומצת אמינו|חומצות אמינו]], אבני הבניין של ה[[חלבון|חלבונים]], הרי שמוטציות ב-DNA עלולות לגרום:

:כל אלו עלולים לגרום לייצור חלבון בלתי-פעיל, או לחלופין, לחלבון מזיק העלול להצטבר באזור כלשהו בגוף. אף על פי שבגוף האדם קיימים עשרות אלפי חלבונים, הרי שלעתים פגם באחד מהם בלבד עלול להביא לתוצאות הרסניות וקטלניות.

 

[[תמונה:Sicklecells.jpg|שמאל|ממוזער|144px|[[אנמיה חרמשית]] היא אחת המחלות התורשתיות הידועות והנחקרות ביותר]]

 

 

פגמים גנטיים אינם תמיד מוחלטים. קיימות מחלות שהגורם להן אינו ידוע לגמרי, אף שהתברר כי לאנשים בעלי מאפיינים גנטיים מסוימים יש נטייה מוגברת ללקות בהן; '''[[מחלת אלצהיימר]]''' היא דוגמה למחלה כזו. קיימות נטיות גנטיות לתחלואה ב'''[[לחץ דם גבוה]]''', '''[[סוכרת]]''' ומחלות נוספות; קיימות גם, כמובן, נטיות גנטיות למצבים גופניים רבים, אשר מוגדרים כמחלות בצורה גבולית בלבד: '''[[השמנה]]''', '''[[פזילה]]''' ועוד.

== טיפול ==

 

 

מחלות הסרטן מהוות יוצא דופן, שכן לרוב הן ממוקדות באזור מסוים ולא בכל תאי הגוף. למידע נוסף ראו: '''[[סרטן (מחלה)|סרטן]]'''.

 

== ריפוי גנטי ==

טכנולוגיות עתידיות, אשר נמצאות כיום בחזית ה[[הנדסה גנטית|מחקר הגנטי]], מתמקדות ב'''[[ריפוי גנטי]]''': השתלה באמצעים שונים של גנים בכל אחד מתאי הגוף. אחת השיטות לביצוע תהליך זה היא באמצעות [[נגיף|נגיפים]]. הללו גורמים לכמה מהמחלות השכיחות והידועות ביותר לאדם בכך שהם חודרים לתאי הגוף ומנצלים את ה[[גנום]] שלהם (של תאי הגוף) לשם התרבות. היות שבנגיפים כבר קיים מנגנון המאפשר להם לחדור בקלות יחסית לתאי הגוף, מנצלים הגנטיקאים תכונה זו לשם החדרת גנים לתאי הגוף.

 

[[תמונה:XlinkRecessive.jpg|שמאל|ממוזער|300px|תרשים דפוס הורשה רצסיבית בתאחיזה ל-X. תרשימים כאלו מסייעים לקבוע את הסיכוי של הצאצאים ללקות במחלה או לשאת את האלל הפגום]]

 

 

 

שנית מחולקים הפגמים הגנטיים ל'''אוטוזומיים''' (או '''אוטוזומליים''') ולפגמים '''בתאחיזה לכרומוזום מין'''. בתאי האדם קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומיים, אשר זהים ב[[זכר|זכרים]] וב[[נקבה|נקבות]], וזוג אחד של כרומוזומי מין, אשר על-גבם נמצאים גנים המבטאים את התכונות המבדילות בין זכרים ונקבות. נקבות נושאות זוג זהה של כרומוזומי מין ('''XX''') וזכרים - זוג כרומוזומי מין שונים ('''XY'''). כרומוזומי המין לא מבטאים תכונות מיניות בלבד, ועל-גבם נמצאים כמה גנים רגילים, המבטאים תכונות כלליות. פגמים המתרחשים בגנים הנמצאים על אחד מ-22 הכרומוזומים האוטוזומיים יועברו לצאצאים '''ללא קשר למינם''', שכן, כרומוזומים אלו זהים אצל זכרים ונקבות. פגמים בגנים הנמצאים על כרומוזום X, לעומת זאת, יועברו לצאצאים בדפוס הורשה ייחודי, הקשור הדוקות ל'''מין הצאצא'''. פירוש המילה '''תאחיזה''' הוא "מיקום הגן על כרומוזום מסוים"; '''גן בתאחיזה לכרומוזום מין''' פירושו "גן השוכן על-גבי כרומוזום מין".

* {{עוגן|הורשה אוטוזומית דומיננטית}}'''הורשה אוטוזומית דומיננטית'''. דפוס הורשה זה מתאפיין בהופעת המחלה בכל דור ודור; אם בדור מסוים לא מופיעה המחלה, הרי שהעברתה לדורות הבאים מופסקת, ובזאת נסתם הגולל על המחלה במשפחה המסוימת. במחלות דומיננטיות לא קיים המושג '''נשא''', שכן נדרש רק אלל אחד על-מנת שהמחלה תופיע באדם מסוים (במחלות רצסיביות לנשאים יש אלל אחד תקין ואלל אחד פגום, והמחלה לא מופיעה). לצאצאיהם של חולים במחלה אוטוזומית דומיננטית יש סיכוי של 50% לחלות במחלה; הסיכוי זהה בזכרים ובנקבות.

 

 

 

* {{עוגן|הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X}}'''הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X'''. דוגמאות: '''[[המופיליה|המופיליה מסוג A]]''', '''[[ניוון שרירים של דושן]]'''.

* {{עוגן|הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X}}'''הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X'''. זהו דפוס ההורשה הנדיר ביותר. דוגמה: '''[[היפופוספטמיה]]'''.