הבדלים בין גרסאות בדף "פנילאלנין"

נוספו 18 בתים ,  לפני 5 שנים
 
==ביולוגיה==
ה[[מחלה]] ה[[תורשה|תורשתית]] '''[[פנילקטונוריה]]''' (Phenylketonuria - PKU) נגרמת כתוצאה מחוסר [[גנטיקה|גנטי]] ב[[אנזים]] פנילאלנין הידרוקסילאז, המזרז את הפיכת הפנילאלנין ב[[גוף]] לחומצת האמינו [[טירוזין]]. כתוצאה מכך מצטבר פנילאלנין במקומות שונים בגוף, ובעיקר ב[[מוח]]; הדבר גורם ל[[פיגור שכלי]] מגיל צעיר ולתופעות אחרות. אם המחלה מזוהה בגיל צעיר, ניתן למנעה בקלות יחסית על ידי שמירה על [[דיאטה]] קפדנית נטולת פנילאלנין. PKU היא אחת המחלות התורשתיות הראשונות שנתגלו.
 
==ראו גם==
משתמש אלמוני