הבדלים בין גרסאות בדף "פנילאלנין"

ה[[מחלה]] ה[[תורשה|תורשתית]] '''[[פנילקטונוריה]]''' (Phenylketonuria - PKU) נגרמת כתוצאה מחוסר [[גנטיקה|גנטי]] ב[[אנזים]] פנילאלנין הידרוקסילאז, המזרז את הפיכת הפנילאלנין ב[[גוף]] לחומצת האמינו [[טירוזין]]. כתוצאה מכך מצטבר פנילאלנין במקומות שונים בגוף, ובעיקר ב[[מוח]]; הדבר גורם ל[[פיגור שכלי]] מגיל צעיר ולתופעות אחרות. אם המחלה מזוהה בגיל צעיר, ניתן למנעה בקלות יחסית על ידי שמירה על [[דיאטה]] קפדנית נטולת פנילאלנין. PKU היא אחת המחלות התורשתיות הראשונות שנתגלו.