טרשת אמיוטרופית צידית – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
←הקמפיין להעלאת המודעות: ברמת השרון -> ברמת השרון |
←הערות שוליים: שימוש בתבנית:קישור כללי, כולל תאור, ב 2 (מתוך 4) הקישורים עם ההערה שחסר תאור |
||
שורה 119:
| ''[[Valosin-containing protein|VCP]]''
| 9p13.3
| מאוד נדיר, מתואר רק במשפחה אחת
|כתובת = http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2010.11.036 |כותרת = Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
|תאריך_וידוא = 7-ינואר-2015
|הכותב = כותבים רבים
|תאריך = דצמבר 2010
|עמודים =
|שפה = אנגלית
|doi = 10.1016/j.neuron.2010.11.036
|ציטוט = Using exome sequencing, we identified a p.R191Q amino acid change in the valosin-containing protein (VCP) gene in an Italian family with autosomal dominantly inherited amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
|אתר= [http://www.cell.com/neuron/home http://www.cell.com/neuron/home]
|מידע נוסף = Neuron, Volume 68, Issue 5, p857–864, 9 December 2010
}}}}
|-
| ALS15
שורה 125 ⟵ 137:
| ''[[UBQLN2]]''
| Xp11.23–p11.1
| תואר רק במשפחה אחת{{הערה|1={{
|כתובת = http://www.nature.com/nature/journal/v477/n7363/full/nature10353.html
|כותרת = Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia
|תאריך_וידוא = 7-ינואר-2015
|הכותב = כותבים רבים
|תאריך = 21-אוגוסט-2011
|עמודים =
|שפה = אנגלית
|doi = 10.1038/nature10353
|ציטוט = Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a paralytic and usually fatal disorder caused by motor-neuron degeneration in the brain and spinal cord. Most cases of ALS are sporadic but about 5–10% are familial. Mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1)
|אתר= [http://www.nature.com/ http://www.nature.com/]
|מידע נוסף = Nature 477, 211–215 (08 September 2011)
}}}}.
|-
| ALS16
|