מחלת סירופ מייפל – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ תיקון קישור
אין תקציר עריכה
שורה 16:
}}
 
'''מחלת סירופ מייפל''' ([[שם מדעי]]: ''Maple Syrup Urine Disease - MSUD'') היא [[פגם גנטי|מחלה תורשתית]] רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות [[נוירולוגיה|נוירולוגית]], [[חמצת מטבולית]] ו[[שתן]] בעל ריח הדומה ל[[סירופ מייפל]], או [[חילבה]] (חומר הריח הוא [[סוטולון]], sotolon).
 
==רקע ומנגנון==