XLA – הבדלי גרסאות

XLA נגרם על ידי [[מוטציה]] על גבי [[כרומוזום X]] בגן יחיד שהתגלה בשנת 1993 ונקרא Btk. תגלית התסמונת XLA על ידי ד"ר [[אוגדן ברוטון]] היוותה פריצת דרך, במאמר שפרסם ב-1952 ובו תיאר ילד שאינו מסוגל לייצר נוגדנים למחלות ילדים שכיחות ולזיהומים. מאמרו של ברוטון הינוהוא התיאור המדעי הראשון של תסמונת חסך חיסוני כלשהי. XLA מסווגת ביחד עם חסכים חיסוניים אחרים על בסיס גנטי כ[[כשל חיסוני|חסך חיסוני ראשוני]] (primary immunodeficiency disorder).

הטיפול השכיח ביותר ב-XLA הוא עירוי תקופתי של [[נוגדן תוך ורידי|נוגדנים תוך ורידיים]] (IVIG) כל 3-4 שבועות. עירוי זה הינוהוא תוצר של דם אנושי של נוגדנים מסוג [[IgG]] המופק מאלפי מנות דם. העירוי לא מרפא את חולי ה-XLA אולם מגדיל את תוחלת ואיכות חיי המטופלים על ידי [[חיסון סביל]] וחיזוק המערכת החיסונית שלהם. עם עירוי נוגדנים יכולים חולי ה-XLA לחיות חיים בריאים למדי. על מטופל לשאוף למצב בו רמות נוגדנים מסוג [[IgG]] עולים על ערך של 800mg/Kg. המינון מבוסס על משקלו של המטופל ורמות הנוגדנים שלו. כלל האצבע של מינון הוא 1g נוגדנים בעירוי לכל 2kg ממשקל גוף המטופל.

הזרקת נוגדנים תת-עורית (SCIG) אושרה לאחרונה על ידי [[מנהל המזון והתרופות האמריקאי]] (FDA), והינה מומלצתומומלצת במקרים של תגובות לוואי חריפות כנגד הטיפול התוך ורידי.