טריזומיה – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
Matanyabot (שיחה | תרומות) מ בוט החלפות: ]] |
Matanyabot (שיחה | תרומות) מ בוט החלפות: לעיתים |
||
שורה 18:
ברוב המקרים טריזומיה גורמת לפגמים חמורים. חלקם חמור עד כדי כך שמתרחשת [[הפלה טבעית|הפלה]] בשלבים מוקדמים מאוד של ה[[הריון]]. פגמים אחרים מאפשרים התפתחות של עובר עם פגם שכלי או פיזי.
התסמונות השכיחות כתוצאה מטריזומיה אצל בני אדם (בסדר יורד) הן:
* כרומוזום 21: [[תסמונת דאון]] המכונה
* כרומוזום 18: [[תסמונת אדוארדס]] (Edwards syndrome)
* כרומוזום 13: [[תסמונת פטיו]] (Patau syndrome)
שורה 27:
טריזומיה בכרומוזומי המין נפוצה גם היא:
* [[כרומוזום X]]: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXY) מתפתחת [[תסמונת קליינפלטר]] (Klinefelter's syndrome) שבה לגבר יש גם סימני מין נשיים. אצל נשים (XX) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXX) מתפתחת תופעת ה-X המשולש שבה האישה גבוהה יחסית אולם ללא בעיות רפואיות מיוחדות.
* [[כרומוזום Y]]: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום Y (מסומן כ-XYY) מתפתחת תסמונת המכונה טריזומיה XYY או [[תסמונת הסופר-גבר]] (Supermale syndrome) בה
טריזומיה ניתנת לאבחון על ידי בדיקת [[קריוטיפ]] או [[היברידיזציה באתר]] שמתבצעות במהלך ההריון תוך כדי [[בדיקת מי השפיר]] או [[בדיקת סיסי שליה]].
| |||