טאי זקס – הבדלי גרסאות

למרות כל זאת, אדם הלוקה במצב זה יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, ולרוב בסיוע משפחתו וחבריו. טיפול תרופתי מבוקר (לעיתים נדרש פיקוח והתערבות אסרטיבי לוודא שהחולה אינו מזניח את התרופות), משולב בהתאמת הסביבה לצורכיו יועיל להשתלבות החולה בחברה. כיוון שההתנוונות היא מתמשכת, נדרשת תשומת-לב להתאים את הסיוע למצב הנתון בכל עת.

 

הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים ב[[ליזוזום]] בשם [[β-הקסוזאמינידאז-A]] (או בקיצור Hex A), שתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות שומן בשם [[גנגליוזידים]]. אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים, בפרט במוח ובעמוד השדרה. נשאי טאי זקס מתגלים בקלות על ידי [[בדיקת דם]] המודדת פעילות של האנזים. נכון לינואר 2008, ניתן לבצע את הבדיקה בחינם בתחנות לבריאות המשפחה של [[משרד הבריאות]].