טאי זקס – הבדלי גרסאות

{{מחלה

}}

 

יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם '''שני הוריו''' הם [[נשא (מחלה)|נשאים]] של ה[[אלל רצסיבי|אלל הרצסיבי]] הגורם לה. במקרה כזה, יש סיכוי של 25% שהיילוד ילקה במחלה, וסיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן. מחלת טאי-זקס נפוצה בקרב יהודים [[אשכנזים]] בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב אוכלוסיות אחרות; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית, למשל, נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסייה הכללית.

למרות כל זאת, אדם הלוקה במצב זה יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, ולרוב בסיוע משפחתו וחבריו. טיפול תרופתי מבוקר (לעיתים נדרש פיקוח והתערבות אסרטיבי לוודא שהחולה אינו מזניח את התרופות), משולב בהתאמת הסביבה לצורכיו יועיל להשתלבות החולה בחברה. כיוון שההתנוונות היא מתמשכת, נדרשת תשומת-לב להתאים את הסיוע למצב הנתון בכל עת.

 

הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים ב[[ליזוזום]] בשם [[β-הקסוזאמינידאז-A]] (או בקיצור Hex A), שתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות שומן בשם [[גנגליוזידים]]. אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים, בפרט במוח ובעמוד השדרה. נשאי טאי זקס מתגלים בקלות על ידי [[בדיקת דם]] המודדת פעילות של האנזים. נכון לינואר 2008, ניתן לבצע את הבדיקה בחינם בתחנות לבריאות המשפחה של [[משרד הבריאות]].

 

{{ויקישיתוף בשורה}}

*[http://genopedia.co.il/index.php/%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1 טיי זקס בישראל] - באנציקלופדיה לבדיקות גנטיות בעריכת פרופ' מוטי שוחט.