טרשת אמיוטרופית צידית – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ (תקציר העריכה הוסתר) |
מ הוספת קישור לגרעין התא |
||
שורה 177:
====סופראוקסיד דיסמוטאז 1 (SOD1)====
{{מחפש מקורות|פסקה=כן}}
הסיבה המדויקת ל-ALS עדיין אינה ידועה. עם זאת, צעד משמעותי בחקר המחלה נעשה בשנת 1993 כאשר מדענים גילו שמוטציה בגן המייצר את ה[[אנזים]] סופראוקסיד דיסמוטאז נחושת/אבץ (SOD1), מקושרת עם 20% מהמקרים של ALS משפחתי (FALS). אנזים זה הוא [[נוגד חימצון]] חזק אשר מגן על הגוף מפני המחמצן סופראוקסיד. [[סופראוקסיד]] הוא [[רדיקל חופשי]] רעיל המיוצר ב[[מיטוכונדריון|מיטוכונדריה]] כחלק מתהליך הנשימה. רדיקלים חופשיים הם מולקולות ראקטיביות מאוד המיוצרים על ידי התאים בתהליך של [[מטבוליזם]] רגיל. הם יכולים להצטבר ולגרום לנזק לחלבונים ולדנ"א הנמצא במיטוכנדריה
למרות שעדיין לא ברור לחלוטין כיצד המוטציה ב-SOD1 מובילה להידרדרות בנוירונים האחראים על תנועה, קיימות השערות לקשר להצטברות של הרדיקלים החופשיים כתוצאה מכשל בפעילות החלבון/הגן הנ"ל. השערה נוספת היא שהמחלה קשורה לפעילות יתר כלשהי של האנזים הנגרמת כתוצאה מהמוטציה.
|