תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מאין תקציר עריכה |
מ הקלדה |
||
שורה 3:
==מנגנון מולקולרי==
הגן ''atm'' הנמצא על [[כרומוזום]] 11 בבני אדם מקודד ל[[חלבון]] ATM, חלבון ענק זה (בגודל 350 [[דלטון|קילודלטון]]) נמצא באופן נורמלי ב[[ציטופלזמה]], אך במצב של [[עקה]] כגון חשיפה לנזקי [[DNA
בבני אדם ועכברים בעלי מוטציה בגן ''atm'' לא נכנס החלבון לגרעין כתוצאה משבר בDNA.
שורה 9:
==תסמינים קליניים==
בני אדם שאין להם חלבון ATM לפחות מאחד ההורים יחלו במספר רב של מחלות שלגבי רובן אין הבנה של המנגנון במולקולרי. בין המאפיינים חלה ניוון עצבים הגורם לחוסר שיווי משקל ונכות לקראת העשור השני לחיי החולה, התנונות הצרבלום (המוח הקטן), הרחבה של כל הדם בעין ותנועות עיניים לא נשלטות, נטייה מוקדמת ל[[סרטן (מחלה)|סרטן]] (בעיקר סרטן הדם והלימפה), רגישות לקרינה
מוטציות מסוימות בגן יכולות לגרום למופע קל יותר של המחלה למרות שעדיין חל ניוון עצבים. בני אדם בעלי מוטציה הטרוזיגוטית (רק בגן אחד מתוך השתיים) גורם לעלייה בסיכוי ללקות בסרטן הגם והלימפה.
| |||