טריזומיה 22 – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הסרת תו כיווניות
←‏תסמינים: הסרת מפיק מיותר
שורה 9:
התסמינים לטריזומיה 22 הם רבים ומשתנים מחולה לחולה כנראה בשל אחוזים שונים של תאים בגופם של החולים המכילים 3 כרומוזומי 22.
 
התסמינים הם רבים ומגוונים: שינויים במבנה הפנים: [[עין|עיניים]] עצלות, [[פזילה]], שינויים במבנה וצורת העיניים, ה[[אוזן|אוזניים]], ה[[אף]], ה[[לסת]] (כמו גם ב[[תסמונת פייר-רובין]]), וה[[שפתיים]].
התסמינים הם רבים ומגוונים:<br />
שינויים במבנה הפנים: [[עין|עיניים]] עצלות, [[פזילה]], שינויים במבנה וצורת העיניים, ה[[אוזן|אוזניים]], ה[[אף]], ה[[לסת]] (כמו גם ב[[תסמונת פייר-רובין]]), וה[[שפתיים]].
 
[[חירשות]], ציאניזיס - [[כיחלון]], מבנה לקוי/חסר של ה[[מוח]] והפרעות [[נוירולוגיה|נוירולוגיות]] - התקפי [[פרכוס]] ו[[אפילפסיה]], הפרעות במבנה האנטומי - ב[[אגן]] ובעוד [[עצם|עצמות]] ו[[מפרק]]ים (גם כיפוף הפוך), ממדי גוף קטנים (בדרך כלל הראש והידיים), [[שיער]] דליל, [[הפרעות קרדיו-וסקולריות]], פגיעה בהתפתחות השכלית ו[[פיגור]], פגיעה ב[[התפתחות מינית|התפתחות המינית]] - [[אינטרסקס]], ואף שינויים קיצוניים בצורת [[איבר מין|איברי המין]]. התפתחות מעוכבת, הפרעות באצבעות - אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהונות הדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת ה[[ציפורניים]], הפרעות במבנה וצורת [[פי הטבעת]], עור עודף וקשקשים, צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אי [[סימטריה]] חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים (בעיקר כלייתיות ובמערכת העיכול - כליה נוספת/חסרה או חוסר התפתחות/תפקוד), הפרעות בחלל הבטן, כמו למשל [[בקע סרעפתי]], ועוד.