גנומיקה אישית – הבדלי גרסאות

[[ריצוף DNA|ריצוף]] מלא של ה[[גנום]] יכול להוביל לגילוי של מופעי [[SNP]] נדירים. עם זאת, טרם קיימת האפשרות להסיק מידע באשר להשפעה של מופעים נדירים אלה על [[פנוטיפ]]ים כלשהם, דבר היוצר חוסר וודאותודאות בניתוח גנומי של אנשים פרטניים, בייחוד בהקשר של יישומים קליניים. הגנטיקאית הצ'כית, ד"ר אווה מצ'קובה, כותבת: "בחלק מהמחקרים קשה לקבוע האם הוריאנט הרצפי המזוהה משפיע על הפנוטיפ. חוסר היכולת שלנו לפענח את המשמעות של וריאציות גנומיות נדירות, ואת משמעותן כאשר הן מזוהות בגנים גורמי מחלה, הופכת לבעיה משמעותית".