תסמונת דאון – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הגהה
שורה 5:
'''תסמונת דאון''' היא [[תסמונת]] הנובעת מ[[טריזומיה]] של [[כרומוזום]] מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד. (במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו). כתוצאה מכך, כ-300 עותקים מיותרים של גנים, מצויים בכול תא בגוף, והגוף מייצר עודף של 50% מכ-300 חלבונים. דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.
 
התסמונת מתארת הפרעה, שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 שיש באופן נורמלי. כלומר תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי.
 
הלוקים בתסמונת סובלים מקשיים רבים כגון: עיכוב התפתחותי, מאפייני מראה ייחודיים, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות. זהו מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי, שגורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו. התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון שתיאר את התסמונת בשנת [[1866]].