טריזומיה – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ נורמאלי->נורמלי - תיקון תקלדה בקליק |
מ שיווצרו->שייווצרו - תיקון תקלדה בקליק |
||
שורה 8:
במצב זה ישנם פגמים פיזיולוגיים רבים הנובעים מייצור יתר של חלבונים המקודדים על הכרומוזום העודף. בשל המצאות פגמים אלה כבר מראשית ההתפתחות העוברית, נוצרים גם פגמים אנטומיים רבים. במקרה בו הטריזומיה היא של כרומוזום קצר (כרומוזום עם מעט גנים), או של [[כרומוזומי מין|כרומוזום מין]] ארוך (למשל [[כרומוזום X]] ב[[יונקים]]) הפרט יכול לשרוד כפרט בעל [[לקות]]. אולם, אם הטריזומה היא בכרומוזום ארוך שאינו כרומוזום מין, הפרט מת עוד בזמן ההתפתחות העוברית. נזקה של הטריזומה בכרומוזומי מין ארוכים הוא נזק קטן יחסית לזה שבכרומוזומים ארוכים שאינם כרומוזומי מין בשל מנגנון ההשתקה של כרומוזומי המין הארוכים, כגון מנגנון [[השתקה של כרומוזום X]].
טריזומיה נוצרת על פי רוב בשל תקלה בייצור [[תא מין|תאי המין]] ([[תא זרע]] או [[תא ביצה]]) במהלך תהליך ה[[מיוזה]]. במקרים אלה התא הסומטי שעובר מיוזה מחלק את המטען התורשתי שלו באופן לא שווה בין תאי המין הנוצרים ממנו. כך, במקום
פגם במיוזה שעלול להוביל לטריזומליה נפוץ יותר עם העלייה בגיל הנקבה. זאת משום שתהליך המיוזה מופסק באיבו בשחלותיה של הנקבה כשהיא עצמה עדיין עובר והוא חוזר לפעול, כל פעם בקבוצת ביציות אחרת, כאשר הנקבה מצויה בבגרות מינית. אצל אישה בת ארבעים, למשל, הביצית המצויה ברחם המתינה ארבעים שנה במצב שבו היא באמצע מיוזה.
| |||