Rs4680 – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אין תקציר עריכה
אין תקציר עריכה
שורה 3:
ב[[גנטיקה]], '''Val108/158Met''', '''Rs4680''' או '''Val158Met''' הוא גרסה גנטית. זהו [[SNP|פולימורפיזם נוקליאוטידי יחיד]] (SNP) בגן ''[[Catechol-O-methyltransferase|COMT]]'' שמקודד את האנזים catechol- ''O-'' methyltransferase. החלפת הנוקליאוטידים היחידה בין G -> A מביאה לשינוי בחומצה אמינית [[ולין|מוואלין]] ל[[מתיונין]] [[הקוד הגנטי|בקודון]] 158.
 
מספר מחקרים בגנטיקה של האישיות בדקו את הקשר של הפולימורפיזם [[פסיכולוגיית התכונות|לתכונות אישיות]], כולל [[מופנמות ומוחצנות|מוחצנות]], סלידת סיכון וחיפוש אחר חידושים . <ref>{{Cite journal|title=Association of the functional catechol-O-methyltransferase VAL158MET polymorphism with the personality trait of extraversion|last=[[Martin Reuter]] & [[Juergen Hennig]]|date=July 2005|journal=[[NeuroReport]]|issue=10|doi=10.1097/00001756-200507130-00020|volume=16|pages=1135–1138|pmid=15973162}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=An association study of catechol-O-methyltransferase and monoamine oxidase A polymorphisms and personality traits in Koreans|last=[[Se Joo Kim]], [[Young Shin Kim]], [[Shin Young Kim]], [[Hong Shick Lee]] & [[Chan-Hyung Kim]]|date=June 2006|journal=[[Neuroscience Letters]]|issue=1–2|doi=10.1016/j.neulet.2006.03.006|volume=401|pages=154–158|pmid=16584839}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=A possible association between the Val158Met polymorphism of the catechol-O-methyl transferase gene and the personality trait of harm avoidance in Japanese healthy subjects|last=[[Ryota Hashimoto]], [[Hiroko Noguchi]], [[Hiroaki Hori]], [[Kazutaka Ohi]], [[Yuka Yasuda]], [[Masatoshi Takeda]] & [[Hiroshi Kunugi]]|date=November 2007|journal=[[Neuroscience Letters]]|issue=1|doi=10.1016/j.neulet.2007.09.036|volume=428|pages=17–20|pmid=17945417}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=COMT polymorphisms and anxiety-related personality traits|last=[[Murray B. Stein]], [[Margaret Daniele Fallin]], [[Nicholas J. Schork]] & [[Joel Gelernter]]|date=November 2005|journal=[[Neuropsychopharmacology (journal)|Neuropsychopharmacology]]|issue=11|doi=10.1038/sj.npp.1300787|volume=30|pages=2092–2092|pmid=15956988}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=Personality in relation to genetic liability for schizophrenia and bipolar disorder: Differential associations with the COMT Val108/158Met polymorphism|last=[[Amy L. Silberschmidt]] & [[Scott Sponheim]]|date=March 2008|journal=[[Schizophrenia Research]]|issue=1|doi=10.1016/j.schres.2007.12.467|volume=100|pages=316–324|pmc=2682527|pmid=18201871}}</ref>
הפולימורפיזם Val158Met מקושר להבדלים בין אישיים ביעילות של האנזים COMT וברמות הטוניות (tonic) של ה[[מוליך עצבי|מוליך העצבי]] [[דופמין]] ב[[קליפת המוח הקדם-מצחית]]{{הערה|שם=Schacht2016|Schacht, J. P. (2016). [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5028240/ COMT val158met moderation of dopaminergic drug effects on cognitive function: a critical review]. The pharmacogenomics journal, 16(5), 430-438.}}.
 
ה[[מוליך עצבי|מוליך העצבי]] [[דופמין]] פועל בשתי דרכים שונות: הפעלה פאזית (phasic) של דופמין היא תגובה חולפת וקצרה הנגרמת מ[[דחף עצבי]] של תאי עצב דופמינרגיים{{הערה|שם=Grace1991}}. ההפעלה הפאזית היא תגובה לאירועים מסוימים בסביבה{{הערה|שם=Söderlund2010}}. לעומתה, הפעלה טונית (tonic) של דופמין היא בעלת אופי יציב ומתמשך הקובע את רמות הרקע של הדופמין{{הערה|שם=Grace1991}}{{הערה|שם=Söderlund2010}} והיא מווסתות על ידי [[קליפת המוח הקדם-מצחית]]{{הערה|שם=Grace1991}}.
האלל A או Met קשור לפעילות אנזימטית נמוכה יותר (עקב חוסר יציבות תרמית), והתנהגות חקרנית.
הפולימורפיזם Val158Met מקושר להבדלים בין אישיים ביעילות של האנזים COMT וברמות הטוניות (tonic) של ה[[מוליך עצבי|מוליךהמוליך העצבי]] [[דופמין]] ב[[קליפת המוח הקדם-מצחית]]{{הערה|שם=Schacht2016|Schacht, J. P. (2016). [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5028240/ COMT val158met moderation of dopaminergic drug effects on cognitive function: a critical review]. The pharmacogenomics journal, 16(5), 430-438.}}.
 
האלל A או Met קשור לפעילות אנזימטית נמוכה יותר (עקב חוסר יציבות תרמית), והתנהגות חקרנית.
מספר מחקרים בגנטיקה של האישיות בדקו את הקשר של הפולימורפיזם [[פסיכולוגיית התכונות|לתכונות אישיות]], כולל [[מופנמות ומוחצנות|מוחצנות]], סלידת סיכון וחיפוש אחר חידושים . <ref>{{Cite journal|title=Association of the functional catechol-O-methyltransferase VAL158MET polymorphism with the personality trait of extraversion|last=[[Martin Reuter]] & [[Juergen Hennig]]|date=July 2005|journal=[[NeuroReport]]|issue=10|doi=10.1097/00001756-200507130-00020|volume=16|pages=1135–1138|pmid=15973162}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=An association study of catechol-O-methyltransferase and monoamine oxidase A polymorphisms and personality traits in Koreans|last=[[Se Joo Kim]], [[Young Shin Kim]], [[Shin Young Kim]], [[Hong Shick Lee]] & [[Chan-Hyung Kim]]|date=June 2006|journal=[[Neuroscience Letters]]|issue=1–2|doi=10.1016/j.neulet.2006.03.006|volume=401|pages=154–158|pmid=16584839}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=A possible association between the Val158Met polymorphism of the catechol-O-methyl transferase gene and the personality trait of harm avoidance in Japanese healthy subjects|last=[[Ryota Hashimoto]], [[Hiroko Noguchi]], [[Hiroaki Hori]], [[Kazutaka Ohi]], [[Yuka Yasuda]], [[Masatoshi Takeda]] & [[Hiroshi Kunugi]]|date=November 2007|journal=[[Neuroscience Letters]]|issue=1|doi=10.1016/j.neulet.2007.09.036|volume=428|pages=17–20|pmid=17945417}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=COMT polymorphisms and anxiety-related personality traits|last=[[Murray B. Stein]], [[Margaret Daniele Fallin]], [[Nicholas J. Schork]] & [[Joel Gelernter]]|date=November 2005|journal=[[Neuropsychopharmacology (journal)|Neuropsychopharmacology]]|issue=11|doi=10.1038/sj.npp.1300787|volume=30|pages=2092–2092|pmid=15956988}}</ref> <ref>{{Cite journal|title=Personality in relation to genetic liability for schizophrenia and bipolar disorder: Differential associations with the COMT Val108/158Met polymorphism|last=[[Amy L. Silberschmidt]] & [[Scott Sponheim]]|date=March 2008|journal=[[Schizophrenia Research]]|issue=1|doi=10.1016/j.schres.2007.12.467|volume=100|pages=316–324|pmc=2682527|pmid=18201871}}</ref>
 
==הערות שוליים==