הבדלים בין גרסאות בדף "רטיניטיס פיגמנטוזה"

נוספו 187 בתים ,  לפני 11 חודשים
מ
הוספת מקור, הגהה
({{מחלה}})
מ (הוספת מקור, הגהה)
[[קובץ:Eye disease simulation, normal vision.jpg|שמאל|ממוזער|230px|ראייה רגילה]]
[[קובץ:Eye disease simulation, retinitis pigmentosa.jpg|שמאל|ממוזער|230px|ראיית אדם עם רטיניטיס פיגמנטוזה]]
'''רטיניטיס פיגמנטוזה''' היא [[מחלה|מחלת]] [[עיניים]] ניוונית של ה[[רשתית]], הנפוצה ביותר מבין מחלתמחלות ניוון הרשתית בעלות [[מחלה גנטית|הורשה]] ברורה. תדירות המחלה נבדקה בעיקר בארצות-הברית ובאירופה ועומדת על אחד מתוך 4000 אנשים. תדירות המחלה בישראל גבוהה יותר ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.
 
המחלה גנטית (תורשתית) ונגרמת כתוצאה מ[[מוטציה]] [[גנטיקה|גנטית]]. ידועות מעל לאלף [[מוטציה|מוטציות]] שונות בלמעלה מ-60 [[גן (ביולוגיה)|גנים]] שעלולות לגרום ל[[מחלה]]. מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסייה הישראלית.{{הערה|1=[http://www.hadassah.org.il/media/3465696/fam161a_paper.pdf Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa]}}
 
המחלה נגרמת עקב מוות בטרם-עת של תאי הקולטנים (פוטורצפטורים) ברשתית העין: בשלב הראשון מתנוונים [[קנה (ראייה)|הקנים]], התאים לראיית לילה, ואחר-כך מתנוונים המדוכים, התאים לראיית יום. המחלה יכולה לפרוץ בגילאים שונים, לעיתים היא מולדת ותועדו מקרים בהם המחלה פרצה אפילו בגיל 90, אולם מרבית החולים חווים בעיות ראייה החל מגיל 10–20 שנים. המחלה מתבטאת בשלב הראשון ב[[עיוורון לילה]] וירידה הדרגתית בראייה ההיקפית עד לכדי ראיית צינור ([[שדה ראייה]] צר) ולעיתים מלווה ב[[קוצר ראייה]] חריף (מיופיה גרביס). המחלה עלולה להוביל ל[[עיוורון]] על-פי חוק ולעיוורון מלא בשלבי מחלה מתקדמים. אולם הראייה המרכזית יכולה להישאר יחסית טובה עד שלבים מאוחרים של המחלה.
1,787

עריכות