בדיקת שקיפות עורפית – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
ד |
c |
||
שורה 1:
[[קובץ :Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg|ממוזער|]]
'''בדיקת שקיפות עורפית''' (nuchal translucency screening) היא [[בדיקת אולטרה סאונד להריון|בדיקת אולטרה סאונד]] הנערכת ל[[אישה]] ה[[הריון|הרה]] לצורך הערכה סטטיסטית של הסיכון [[תסמונת דאון|לתסמונת]] דאון ומחלות נוספות בעובר. על פי הנחיות [[משרד הבריאות]] שקיפות עורפית היא בדיקת הסינון המומלצת לאיתור התסמונת.<ref>{{קישור כללי|כתובת=https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/screening_tests.aspx|הכותב=|כותרת=בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון|אתר=www.health.gov.il|תאריך=|תאריך_וידוא=2020-08-12}}</ref>
בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות [[אולטרה סאונד|על-קול]] קיום בצקת תת-עורית בעורף [[עובר|העובר]], המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף, אשר נעלמת בדרך כלל בשבועות 15– 16 ולכן מבצעים את הבדיקה בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו- 6 ימים להריון.
נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות ([[Chromosomal syndromes]]), ביניהן תסמונת דאון (Down syndrome) ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, [[מום לב מולד|מומי לב]], מומים בכלי הדם הגדולים.
שורה 18:
[[בדיקת הסקר]] לא מספקת תוצאה חד־ משמעית אלא מציגה נתונים שהרופא משווה לתוצאות של אלפי נשים אחרות. כך הוא יכול להעריך באופן סטטיסטי את הסיכון לקיומו של פגם בעובר.
תוצאה משוקללת של [[בדיקת דם|בדיקות הדם]] והאולטרסאונד מצביעה על הסיכון לקיום התסמונת בעובר. כאשר הסיכון גבוה, יש צורך לפנות לייעוץ [[גנטיקה|גנטי]] ולעשות בדיקות נוספות.
== בדיקת שקיפות עורפית ==
לכל עובר יש שכבת נוזל דקה באזור העורף הנעלמת לקראת השבוע ה־15 להריון (לכן נערכת בדיקת השקיפות העורפית בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להריון). בבדיקה, באמצעות מכשיר אוטראסאונד, נמדד קוטר הנוזל במילימטרים.
בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין. אצל עובר שסובל
הבדיקה גם עשויה להעלות חשדות למומים בליבו של העובר.
=== אופן ביצוע הבדיקה ===
את בדיקת השקיפות העורפית עושה רופא מומחה. ברוב המקרים הוא עושה [[אולטרה סאונד|אולטרסאונד בטני]], אך אם קשה לו להדגים את אזור הבדיקה, הוא יכול לעשות אותה גם באמצעות אולטראסאונד וגינלי.
במהלך הבדיקה מודד הרופא את היחס בין גודל העובר לבין קוטר הנוזל בעורף העובר. הרופא מזין את הנתונים לתוכנה, וזו מחשבת את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי של הנשים שהן בנות אותו גיל.
לרוב נהוג בנוסף לביצוע מדידת השקיפות העורפית לעורך סקירה נוספת לשם איתור שינויים במבנה העובר הקשורים בתסמונות כרומוזומליות. הבדיקה הנוספת כוללת: המצאות עצם האף ומבנה הפנים, המצאות 3 כלי דם בחבל הטבור, דוקטוס וונוזוס (כלי דם כיליתיים) וסקירה לבבית לדליפה של המסתם
====מדדי הבדיקה====
בדיקת קוטר בשקיפות עורפית הקטנה מ־3-2.5 מילימטר נחשבת תקינה ואילו בקוטר מעל 3-2.5 מילימטר, נדלקת נורה אדומה, כיוון שגדל הסיכון שלעובר תהיה מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת [[מי שפיר]] או [[בדיקת סיסי שליה|סיסי]] שליה.
====סיבות אפשרויות לשקיפות עורפית מוגברת====
1. ליקויים [[כרומוזום|כרומוזומליים]] - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות [[תסמונת טרנר]] (Turner syndrome) (45X), [[טריזומיה]] (Trisomy) 21,18,13, טריפלואידיות (Triploidy) וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות [[בדיקת סיסי שליה|סיסי שלייה]] או [[בדיקת מי שפיר]]. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון של כאחוז אחד להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5 האחוז להפלה
2. שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסוימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת-מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת חיך-לב-פנים ([[Velocardiofacial syndrome]]) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת array (Comparative Genomic Hybridization) CGH בדגימת העובר המבוצעת בחוץ לארץ בתשלום
3. מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית
שורה 46:
4. תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (Congenital Hematological disorders, מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. לשם דוגמה ניתן לציין את תסמונת נונאן (Noonan syndrome) שלה סיכוי חזרה של עד 50 אחוזים. התסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים במערכת הלב וכלי הדם (Cardiovascular). ניתן לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחוץ לארץ (Noonan spectrum chip), אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההיריון
5. זיהום נגיפי או טפילי כגון פרוו-וירוס ([[Parvovirus]]), [[טוקסופלזמוזיס|טוקסופלזמה]] (Toxoplasma), נגיף [[CMV|הציטומגלו]] (CMV, Cytomegalovirus) - לכן מומלץ על בירור סרולוגי (Serologic)
6. הידרופס עוברי על רקע חיסוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh
7. [[אנמיה]] עוברית על רקע מחלות מורשות כגון [[תלסמיה]] (Thalassemia) או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרוו-וירוס
8. סיבות נוספות
שורה 61:
· הורמון בטא גונדוטרופין אנושי [βhCG Free (Beta human Chorionic Gonadotropin)] - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר.
=== הצטברות הנוזל העורפי
במהלך השבועות ה-11 עד ה-14 העובר ובפרט הצנרת הלימפתית נמצאים בשלבי התפתחות התחלתיים ואין ביכולתה של ה[[מערכת הלימפה|צנרת הלימפתית]] לנקז נוזלים ולכן נוזלים עלולים להצטבר ולגרום לבצקת. לאחר 14 שבועות, ביכולתה של מער' הלימפה לנקז את נוזל ולמנוע בצקת לימפתית. לכן, בדיקת השקיפות העורפית תתבצע בין השבוע ה11 עד השבוע ה13 +6 ימים.
שורה 70:
תוצאה תקינה או חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע או להפך. חשוב לזכור שבדיקת השקיפות העורפית היא בדיקה סטטיסטית. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר ערכי הבדיקה הדם אינם תקינים. במקרה בו מדד השקיפות העורפית לא תקינה תופנה הנבדקת לרופא לתיאום ייעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.
רמת הדיוק: באמצעות שקלול של שתי הבדיקות - שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של דם האם - ניתן להגיע לדיוק של כ־85%. במילים אחרות: הבדיקה תגלה 85% מהמקרים שבהם יש לעובר [[תסמונת דאון]], אך תחמיץ 15% מהמקרים האלה
משמעות הנתונים היא כי ייתכן שתתקבל תוצאה שלפיה יש סיכון גבוה שהעובר לוקה בתסמונת דאון, אך למעשה הוא בריא לגמרי. לחלופין ייתכן מצב שבו הבדיקה תקינה, אך למעשה העובר סובל מהתסמונת.
שורה 81:
== נספחים ==
=== אולטרסאונד ושימוש בבדיקת השקיפות העורפית ===
[[אולטרה סאונד|אולטרסאונד]]: האוזן האנושית יכולה לשמוע בטווחים של בין 20 Hz ל-20,000 Hz. מעל ל-20,000 הרץ, הגלים נקראים "[[Ultrasound]]" . גלים בתדר גובה זה מאופיינים בפחות דפרקציה (עקיפה) בהשוואה לגלי קול בעוצמה חלשה יותר, דבר המאפשר קבלת תמונה ברורה יותר באמצעות האקו- גלי הקול שחוזרים לאחר השימוש הראשוני בגלי הקול.
המכשיר שמשדר את גלי קול בתדרי אולטרסאונד נקרא מתמר והוא גם זה שקולט אותם בשובם. המכשיר מורכב מחומר פיאזואלקטרי. חומרים פיזואלקטריים בעלי תכונה המאפשרת להם ליצור מתח חשמלי בעקבות לחץ מכני, ואף להפך. לפיכך, כאשר יוזרם זרם חשמלי דרכם, תתרחש תזוזה שלהם והדבר יגרום להפקת גל קול בתדר שנקבע. בצורה הפוכה, ניתן לזהות גל קול באמצעות מעקב אחר הזרם שעובר דרך הגביש, ולהפוך אותו לאות אלקטרוני. לרוב, רק חלק קטן מהגבישים יעסוק בהעברת הגל, בעוד שרובם יתועלו לקליטה.
| |||