תסמונת האנטר – הבדלי גרסאות

'''תסמונת האנטר''' (ב[[אנגלית]]: '''Hunter syndrome''' או '''mucopolysaccharidosisMucopolysaccharidosis type''' '''II''') היא [[תסמונת]] גנטית נדירה השייכת לקבוצת [[מחלת אגירה ליזוזומלית|מחלות האגירה הליזוזומליות]]. התסמונת נגרמת עקב פגם באנזים בשם iduronate-2-sulfatase אשר המחסור בו מתבטא בחוסר יכולת פירוק מולקולות [[גליקוזאמינוגליקן]] כגון [[הפאראן גופרתי]]. כתוצאה מכך, מולקולות מסוג זה נערמות ב[[רקמת תאים|רקמות הגוף]] ואינן מפורקות, דבר הגורם לסיבוכים רבים.

הבדיקה הראשונית להימצאות המחלה הינההיא [[בדיקת שתן]] שבודקת את ריכוז ה[[גליקוזאמינוגליקן]] בדם. ערכים חריגים של מולקולות סוכר ספציפיות בשתן עלולות להצביע על אותה המחלה. תוצאות בדיקת השתן עלולות להיות בטווח הנורמה על אף שייתכן שהמטופל לוקה במחלה. אבחנה סופית של המחלה נעשית על ידי מדידת הפעילות האנזים ב[[נסיוב]], [[תא דם לבן|תאי דם לבנים]] ו[[פיברובלסט|תאי סיב]] הנלקחים מ[[ביופסיה]] של העור. עבור מספר חולים עם תסמונת האנטר, אנליזת הגן הפגום יכולה לאמוד את החומרה הקלינית של המחלה. אם ידוע שהנשאות לגן נמצאת במשפחה, ניתן לבצע [[בדיקת מי שפיר]] בה ניתן לבדוק את פעילות האנזים. בנוסף, בדיקות DNA יכולות להצביע האם אדם נשא של המחלה.