מוטציה – הבדלי גרסאות

'''מוטציה''' (ב[[אנגלית]]: '''Mutationmutation''', ב[[עברית]] תקנית: '''תַּשְׁנִית'''{{הערה|1=[http://hebrew-academy.huji.ac.il/Search/results.aspx?k=%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94 מילים ומונחים] באתר [[האקדמיה ללשון העברית]]}}) הוא מונח ב[[ביולוגיה]] המתאר שינוי ברצף ה[[נוקלאוטיד]]ים ב-[[DNA]], דהיינו, שינוי ב[[גנוטיפ|הרכב הגנטי]] של יצור מסוים. שינוי כזה עשוי להביא לשינוי באחת או יותר מתכונות היצור החי, כלומר, שינוי ב[[פנוטיפ]].

מוטציות המתרחשות באופן טבעי כחלק מפעילותו הרגילה של התא החי נקראות '''מוטציות ספונטניות''', והן נפוצות יחסית ונגרמות מטעויות בשכפול התאים.{{הערה|{{קישור כללי|כתובת=https://www.nature.com/scitable/topicpage/dna-replication-and-causes-of-mutation-409|כותרת=Errors in DNA Replication {{!}} Learn Science at Scitable|אתר=www.nature.com|שפה=en|תאריך_וידוא=2017-09-12}}}}. לעומתן, '''מוטציות לא ספונטניות''' הן מוטציות הנגרמות מזיהום סביבתי (כימי, רדיואקטיבי או נגיפי) או שמושרות במתכוון על ידי האדם באמצעות שימוש בקרינה ובכימיקלים, וכן באמצעות השתלת אלמנטים בגנום (למטרות מחקר או פיתוח חקלאי).

מוטציות ספונטניות (תשניות עצמוניות) דרושות להגברת השונותהשונוּת הביולוגית בתוך המין -– דבר המאפשר בתורו [[הסתגלות אבולוציונית|אדפטציה]] (הסתגלות) עם השתנות הסביבה הפיזית והביולוגית (השתנות הטורפים, הנטרפים והטפילים). חלקים שונים של הגנום חשופים לשינויים כאלה יותר מאשר חלקים אחרים, ומנגנוני שכפול בחלק מהנגיפים נוטים למוטציות כאלה יותר ממנגנוני שכפול אחרים. בחלק מהמקרים, מוטציות תכופות מסוג זה, דווקא באזורי גנום מסוימים, מוסברות כיתרון על ידי [[תורת המשחקים]] האבולוציונית או על ידי ה[[פרזיטולוגיה]].

בניגוד ליצורים החיים, שבהם המוטציות הספונטניות הן נדירות יחסית, אצל [[נגיף|נגיפים]] רוב הפרטים עברו מוטציה ספונטנית ולכן מרבית הפרטים אינם פעילים כלל. אולם, בין הפרטים הפעילים ישנה שונות ביולוגית רבה, והדבר מאפשר ל[[אבולוציה]] של הנגיפים להיות מהירה באופן מיוחד. לווירוס ה[[שפעת]], למשל, יש מין חדש כמעט בכל שנה.

** תקלה ב[[מיוזה]] -– מקרים אלה, כגון [[טריזומיה]], מכונים לרוב מאקרומוטציה.

** מוטציות בשל שגיאה בתיקון מוטציה אחרת שנגרמה בשל גורמיםמגורמים אחרים.

* '''גורמים כימיים''' -– מוטציות עקב חשיפה לראגנטים כימיים שונים, המחוללים [[תגובה כימית]] עם ה-DNA (ראגנטים [[מוטגן|מוטגניםמוטגניים]]).

* '''[[קרינה מייננת]]''' -– חשיפה למקור [[קרינה]] או חומריםלחומרים רדיואקטיביים. במקרים אלה נוצרת [[תגובה פוטוכימית]] עם ה-DNA.

==השפעת המוטציותהשפעתה על החומר התורשתי ועל ביטויו בתכונות הפרט==

ישנם שלושה סוגים עיקריים של מוטציותלמוטציות נקודתיותהנקודתיות:

**'''התמרה פשוטה''' (Transitiontransition) -– החלפה של [[פירימידין]] בפירימידין או של [[פורין (תרכובת אורגנית)|פורין]] בפורין.

**'''התמרה מורכבת''' (Transversiontransversion) -– החלפה של פירימידין בפורין, ולהפך. ראו מידע נוסף בערך [[DNA]].

*'''החדרה''' (Insertioninsertion) של נוקלאוטיד או מספר נוקליאוטידים נוספים ל-[[DNA]].

*'''השמטה''' (Deletiondeletion) של נוקלאוטיד או מספר נוקלאוטידים מה-DNA.

מוטציית החלפה עלולה לגרום לשינוי ב[[חומצה אמינית]] יחידה (שינוי כזה נקרא מוטציית סלף, Missensemissense mutation). אם השינוי מתרחש ב[[אתר פעיל|אתר הפעיל]] של ה[[חלבון]] או גורם לשינוי משמעותי במבנהו המרחבי (למשל, בעקבות החלפת חומצה אמינית לא קטביתקוטבּית בחומצה אמינית [[קוטביות (כימיה)|קטביתקוטבית]]. החלפה כזו גורמת לשינוי בכוחות המשיכה והדחייה בחלבון ועל כן לשינוי במבנהו המרחבי) אזי פעילות החלבון עשויה להיפגם. עם זאת, מאחר שלחומצות אמיניות רבות מקודדים מספר [[קודון|קודונים]] שונים, לעיתים לא תגרום החלפה של נוקלאוטיד יחיד לשינוי בחומצה האמינית לה מקודד הקודון כלל (מוטציה כזו נקראת "מוטציה שקטה" או "מוטציה נייטרליתניטרלית", synonymous mutation), במיוחד אם חל השינוי בנוקלאוטיד השלישי בקודון. להרחבה ראו '''[[הקוד הגנטי]]'''. אפשרות נוספת היא החלפה של חומצה אמינית מסוימת בחומצה אחרת בעלת תכונות כימיות דומות, במצב זה ההשפעה על ה[[חלבון]] הנוצר תהיה מינימלית ולכן היא נקראת "מוטציה נרדפת".

במידהאם שקודוןקודון הסיום משתנה בקודון לחומצה אמינית, נמשך תרגום התעתיק (mRNA) עד לקודון הסיום הבא, תוך הוספת נספח מיותר לחלבון. לחלופין, קודון לחומצה אמינית אשר יוחלף בקודון סיום יגרום לסיום בטרם עת של תרגום התעתיק ולקיצור החלבון. מוטציות מסוג זה נקראות "מוטציות פסק" (Nonsensenonsense mutation) והשפעתן קיצונית.

שינוי במספר הכרומוזומים עלול להיגרם בשל אי הפרדה של זוג אחד או יותר של כרומוזומים הומולוגיים בעת המיוזה, הגורמת להיווצרות [[גמטה|גמטות]] בעלות מספר לא תקין של כרומוזומים, והוא נקרא '''אנאיפלואידיה'''. לדוגמה, אם במהלך [[מיוזה#שלבי המיוזה|מיוזה I]] של תא הנבט חלה אי -הפרדה של הכרומוזומים מספר 21, תיווצרנה בסוף המיוזה שתי גמטות בעלות כרומוזום 21 עודף ושתיים חסרות [[כרומוזום 21]]. אם תשתתף אחת מן הגמטות בעלת שני כרומוזומים 21 ב[[הפריה]], תיווצר זיגוטה בעלת שלושה כרומוזומים 21 (או במילים אחרות, בעלת '''[[טריזומיה]]''' 21), והעובר שיתפתח ממנה צפוי לפתח [[תסמונת דאון]].

כמו כן, עשויים להיווצר פרטים שבתאיהם ישנם שלושה או יותר "סטים" של כרומוזומים, דהיינו, בתאיהם ישנם יותר משני כרומוזומים מכל סוג. מצב כזה נקרא '''פוליפלואידיה''', והוא עשוי להיווצר כתוצאה מהפרדה לקויה של הכרומוזומים במיוזה או ב[[מיטוזה]], או כאשר לאחר הכפלת החומר התורשתי בתא הנבט לאאין מתחוללת חלוקת תא. פוליפלואידיה נפוצה ב[[צומח|צמחים]], וכמחצית ממיני [[בעלי פרחים|צמחי הפרחים]] הם פוליפלואידיים, אך היא נדירה ב[[בעלי חיים]].

== השפעת המוטציותהשפעתן על ביטוי תכונות ועל האבולוציה ==

למוטציות עשוית להיות השלכות דרמטיותשל ממש על סיכויי הפרט לשרוד ולהתרבות. מרבית המוטציות הן מזיקות{{מקור}}, ומשפיעות על הפרט באופן הפוגע בסיכוייו לשרוד ולהתרבות,. ומוטציה המשפיעה על תכונות היצור בצורה מרחיקת לכת היא בדרך כלל קטלנית. עם זאת, ישנןיש מוטציות נייטרליות, שלאשאינן מזיקות או מועילות לפרט, ולעיתים נדירות חלה בפרט מוטציה המקנה לו יתרון. תדירות [[אלל|אָלֵל]] הנושא מוטציה כזו עשויה לגדול בעקבות תהליך ה[[ברירה טבעית|ברירה הטבעית]].

בעוד שהשפעתן הישירה של המוטציות על תדירויות האללים באוכלוסייה היא זניחה, הן מסוגלות ליצור אללים חדשים, ובכך הן מהוות את חומר הגלם לתהליך ה[[אבולוציה]] והכוח המניע שלו. לדוגמה, מוטציה מסוימת הקנתההִקנתה לתאים מסוימים ביצורים פרימיטיביים את היכולת לחוש באור. בהמשך, סדרה של מוטציות נוספות ותהליך הברירה הטבעית אפשרו לאברילאיברי חישה פשוטים אלה להתפתח ל[[עין|עיניים]], אברישהן איברי חישה רגישים ומשוכללים.

מאחר שהשפעתן של '''מוטציות נייטרליותניטרליות''' על יכולתו של הפרט לשרוד ולהתרבות היא זניחה, לאאין מושפעים ההבדלים שמקורם במוטציות כאלה מתהליך הברירה הטבעית, והם מצטברים ב-DNA. מכיוון שקצב הצטברותם קבוע למדי, ניתן ללמוד מההבדלים הנובעים ממוטציות כאלה בין שני גנים שמורים היטב, האחראים לחלבונים חיוניים הקיימים במגוון של יצורים חיים, על מידת קרבתם של שניצמד יצורים ועל הזמן שעבר מאז התפצלו שושלותיהם מאב קדמון משותף.

* {{דוידסון|ארז גרטי|מהי מוטציה גנטית?|maagarmada/life_sci/מהי-מוטציה-גנטית|8 ספטמברבספטמבר 2009}}

* [http://www.genes.co.il/%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94-%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA מהי מוטציה גנטית?] (באתר: GENES]Genes.co.il)