טאי זקס – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הוספת קישור לנזק מוחי |
הוספתי שורה על השפעת בדיקות סקר מתוך הערך גנטיקה רפואית של יהודים, קידוד קישורים |
||
שורה 12:
|Mesh={{Mesh|זיהוי=D013661}}
}}
מחלת '''טאי זקס''' (או: טיי זקס ב[[אנגלית]]: '''Tay-Sachs Disease''') היא [[מחלה תורשתית]] קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל [[נזק מוחי]] קשה הנובע מחוסר ב[[אנזים]] חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה אינה ניתנת לריפוי.
המחלה הוגדרה על ידי ה[[רופא
יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם '''שני הוריו''' הם [[נשא (מחלה)|נשאים]] של ה[[אלל רצסיבי|אלל הרצסיבי]] הגורם לה. במקרה כזה, יש סיכוי של 25% שהיילוד ילקה במחלה, וסיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן. מחלת טאי-זקס נפוצה בקרב יהודים [[אשכנזים]] בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב אוכלוסיות אחרות; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית, למשל, נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסייה הכללית.
מאז [[שנות ה-70 של המאה ה-20|שנות ה-70]], בדיקות גנטיות למניעה היו יעילות למדי לחיסול המחלה מהאוכלוסייה היהודית האשכנזית.<ref>{{קישור כללי|כתובת=http://www.genomenewsnetwork.org/articles/08_01/Tay_Sachs_gene_tests.shtml|הכותב=Buckles J|כותרת=The Success Story of Gene Tests|אתר=Genome News Network, J. Craig Venter Institute|תאריך=14 באפריל 2008}}</ref>
בישראל, מסבסד [[משרד הבריאות]] [[בדיקות סקר גנטי|בדיקת סקר גנטי]] לגילוי המחלה לכל אדם הרוצה בכך. אם האדם נמצא נשא, ייבדקו בשנית שני בני הזוג. אם שניהם ימצאו נשאים (והאישה ב[[הריון]] או שתיכנס להריון בעתיד) - יהיה צורך לבצע [[בדיקת מי שפיר]] או [[בדיקת סיסי שליה]] כדי לגלות אם ה[[עובר]] לוקה במחלה הקטלנית.
שורה 27 ⟵ 29:
==קישורים חיצוניים==
{{ויקישיתוף בשורה}}
*[http://genopedia.co.il/index.php/
*{{הארץ|אסתי אהרונוביץ|המירוץ אחר התרופה שתציל את הבן שלי|1.1704061|11 במאי 2012 (ריאיון עם הפרופ' [[נפתלי שטרן]])}}
* {{בריטניקה}}
| |||