תת-זרחן בדם בתאחיזה ל-X – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
W. C. Minor (שיחה | תרומות) מאין תקציר עריכה |
W. C. Minor (שיחה | תרומות) אין תקציר עריכה |
||
שורה 17:
'''תת-זרחן בתאחיזה ל-X''' (מקובל לקצר כ-'''XLH''' על פי ראשי התיבות באנגלית) היא סוג של [[אוסטיאומלציה]] שאינה מגיבה לטיפול ב[[ויטמין D|ויטמין די]]. המחלה נגרמת כתוצאה [[מוטציה|ממוטציה]] בגן PHEX שנמצא על [[כרומוזום X]] המובילה לעלייה ברמת ההורמון FGF23 הגורם לאובדן מוגבר של [[זרחן]] בשתן. שכיחות המחלה היא כ-1 ל-20,000.
הפרעות מעבדתיות אופיינות למחלה הינן [[תת-זרחן בדם]] עם זרחן מוגבר בשתן ורמה מוגברת של [[פוספטזה בסיסית]] בדם. רמת ויטמין די בדם בדרך כלל תקינה כמו גם רמת [[PTH]]. רמת ההורמון [[FGF23]] בדם בדרך כלל גבוהה מהנורמה ולכל הפחות אינה מדוכאת כמצופה ביחס לרמת הזרחן הנמוכה בדם.
העדר סיפור משפחתי של המחלה אינו שולל את האבחנה מאחר וייתכן כי מדובר במוטציה חדשה (דה-נובו). ניתן לאבחן את המחלה על פי הסינדרום הקליני והמעבדתי גם ללא בדיקה גנטית.
הטיפול המקובל ל-XLH כולל ויטמין די פעיל (או אנלוג שלו) יחד עם תוספי זרחן. בשנים האחרונות פותח טיפול ביולוגי חדשני על בסיס נוגדן כנגד הקולטן ל-FGF23 בשם בורוזומאב.
[[קטגוריה:מחלות נדירות]]
[[קטגוריה:הפרעות מטבוליות]]
| |||