מחלת אגירה ליזוזומלית – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הטמעת תבנית:בקרת זהויות בערכים (תג)
אין תקציר עריכה
תגיות: עריכה חזותית עריכה ממכשיר נייד עריכה דרך האתר הנייד
שורה 15:
הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של ה[[תא]]ים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.
 
דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: [[מחלת גושה]], [[מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2]] (פומפה), מחלות ממשפחת ה[[מוקופוליסכרידוזיס]] (לדוגמה תסמונת אורלרהרלר, [[תסמונת האנטר]], [[תסמונת סנפיליפו]], [[תסמונת מרטו-לאמי]] ומספר סוגים נוספים), [[מחלת פברי]], [[טאי זקס]], [[צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס]] ועוד.
 
==ראו גם==