מחלת אגירה ליזוזומלית – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הטמעת תבנית:בקרת זהויות בערכים (תג) |
אין תקציר עריכה תגיות: עריכה חזותית עריכה ממכשיר נייד עריכה דרך האתר הנייד |
||
שורה 15:
הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של ה[[תא]]ים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.
דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: [[מחלת גושה]], [[מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2]] (פומפה), מחלות ממשפחת ה[[מוקופוליסכרידוזיס]] (לדוגמה תסמונת
==ראו גם==
|