השתקה של כרומוזום X

שיתוק כרומוזום המין X מתרחש בכל תא המכיל שני כרומוזומי X באופן אקראי ובלתי הפיך בשלב עוברי מוקדם.
בשלב עוברי של התפתחות הנקבה (ביונקים), כאשר כבר יש כמה מאות תאים בעובר, מתרחש תהליך מתילציה (נוספות קבוצות מתיל ל- DNA), הכרומוזום נדחס, ומנוטרל. התהליך קורה בכל תא בנפרד, ולכן בכל תא ישותק X אחד בצורה אקראית. שני הכרומוזומים עוברים את תהליך השכפול, מתבצעת פתיחת הדחיסה, ולאחר המיטוזה, הכרומוזום המושתק נדחס שוב.
בחלק מן התאים כרומוזום המין האבהי יתבטא, ובחלק האחר הכרומוזום האימהי יתבטא.
ייתכן והאישה תהיה נשאית של מוטציה חמורה בכרומוזום המושבת, שאצלה הוא לא יתבטא או יתבטא קלות, אבל אצל הצאצאים שלה, שיורשים את הכרומוזום המוטנט, המוטציה עלולה להתבטא.
בתאי stem cells לא מתרחש התהליך, שהרי משם יווצרו בסופו של דבר הגמטות.

גופיף בר

כרומוזום X דחוס הנצפה בתאים של נקבות ממחלקת היונקים.
כאשר צובעים תא, שלא בשעת חלוקה, נצפה סמוך לקרום הגרעין גופיף צבוע כהה יותר משאר הגרעין. גופיף זה הוא כרומוזום X, שאינו משמש דגם לבניית DNA, ולפיכך לא נוצרים על פיו חלבונים.

דוגמאות

• התבטאות צבע אצל חתולים: לחתול יש רק כרומוזום X אחד, ולכן יהיה לו רק צבע אחד. לחתולה יש שני כרומוזומי X, במצב עוברי מתבטא בחלק מהתאים צבע אחד, ובחלק מתבטא צבע אחר. במהלך ההתפתחות העוברית כל תא מכפיל את עצמו, ונוצרים צברים של תאים. כך נוצרות רקמות שלמות בצבע מסויים, והחתולה מנומרת.
• תסמונת שבה בלוטות הזיעה לא מתפקדות הינה תסמונת תורשתית, אך אצל האישה יתבטא רק בחלק מהאזורים בגוף. כיוון שזוהי התפתחות אקראית, האזורים בגוף בהם תתבטא התסמונת יהיו אקראיים אף הם.
• עוורון צבעים: מחלה רצסיבית המתבטאת ע"י גן הנמצא על כרומוזום X. אצל גבר המחלה תתבטא לחלוטין. אצל אישה, בחלק מתאי העין יושתק הכרומוזום הנושא את המחלה, ובחלק הכרומוזום הבריא. כיוון שרק חלק מהתאים יבטאו את הפנוטיפ של עוורון צבעים, אישה הנושאת את המחלה תוכל לראות צבעים (בין אם בצורה חלקית או מלאה).