|
'''[[תסמונת]] בלום''' היא [[פגם גנטי|הפרעה תורשתית]] נדירה שמאפייניה הם על פי רוב שברים ושינויי סדר ב[[כרומוזום|כרומוזומים]] של האדם הלוקה בה. התסמונתה[[תסמונת]] נתגלתה ותוארה לראשונה על ידי ה[[דרמטולוגיה|דרמטולוג]] דר.ד"ר [[דייויד בלום]] ב-בשנת [[1954]].
== תיאור ==
אנשים הלוקים בתסמונת בלום נמוכים מהממוצע, ולרוב מתאפיינים בקול גבוה, מבנה הפנים[[פנים]] ארוך וצר, [[אף]] ואוזנייםו[[אוזן|אוזניים]] בולטות. יש להם נטייה לשינויים ב[[פיגמנטיםפיגמנט]]ים ולהתרחבות [[כלי דם|כלי הדם]] בעורב[[עור]], במיוחד בהשפעת חשיפה לשמשל[[השמש|שמש]]. שינויים אלה מופיעים כפריחהכ[[פריחה]] אדומה בצורת פרפר על הפנים. השינויים בצבעב[[צבע עור|צבע העור]] עשויים להופיע גם על הזרועות והידיים.
תופעות נוספות שעשויות להופיע כוללות [[קשיי למידה]], [[פיגור שכלי]] (אם כי לרוב האינטליגנציה תקינה), רגישות בדרכיב[[דרכי הנשימה]], [[סוכרת]] ו[[כשל חיסוני]] שעלול לגרום להופעות חוזרות של [[דלקת ריאות]] ודלקות אוזניים. גברים[[גבר]]ים הלוקים בתסמונת לא מייצרים בדרך כלל [[תא זרע|תאי זרע]] ולכן בדרך כלל אינם פוריים[[עקרות|עקרים]]. אצל [[אישה|נשים]] עם תסמונת בלום נפסק בדרך כלל [[וסת|המחזור החודשי]] בגיל צעיר יחסית.
== הקשר ל[[סרטן (מחלה)|סרטן]]לסרטן ==
אי יציבות כרומוזומית בתסמונת בלום גורמת לסיכון גבוה לחלות בסרטןב[[סרטן (מחלה)|סרטן]], בדרך כלל כבר בעשור השני לחייו של הלוקה בתסמונת.
== שכיחות ותורשה ==
תסמונת בלום מופיעה בעיקר אצל יהודים[[יהודי]]ם ממוצא [[אשכנזים|אשכנזי]]. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים נושא את ה[[גן (ביולוגיה)|גןאלל]] האחראי לתסמונת, אולם אלל זה הוא [[רציסיבי]] ולכן רק במצב [[הומוזיגוט]]י הוא יתבטא, כלומר, רק אם הגןהוא קיים אצל שני ההורים יש לבנם או בתם סיכוי לחלות, סיכוי של 25% ללקות בתסמונת. אם אחד או שני ההורים הם נשאים, וסיכוילילדם יש סיכוי של 50% גם לשאת את הגןהאלל הלא-תקין.
== בדיקת נשאות ==
גילוי נשאות הגןהאלל שגורם לתסמונת בלום נעשה על ידי [[בדיקת דם]] שיש לה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב יהודים ממוצא |אשכנזי, אך יכולתה לגלות את הנשאות בקרב בני עדות אחרות מוגבלת מאוד{{מקור}}. מסיבה זו מוצעת כיום הבדיקה רק לבני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי. אם הבדיקה מעלה ששני בני הזוג הם נשאים, מומלץ לבצע [[בדיקת מי שפיר]] או [[בדיקת סיסֱיסיסי שיליה]] כדי לבדוק אם הוולד צפוי ללקות בתסמונת.
[[קטגוריה:פגמיםמחלות גנטייםתורשתיות|בלום]]
[[קטגוריה:תסמונות|בלום]]
| 