תסמונת בלום – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
Noon (שיחה | תרומות)
שורה 10:
 
== שכיחות ותורשה ==
תסמונת בלום מופיעה בעיקר אצל [[יהודי]]ם ממוצא [[אשכנזים|אשכנזי]]. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים נושא את ה[[אלל]] האחראי לתסמונת, אולם אלל זה הוא [[יחסי דומיננטיות|רציסיבי]] ולכן רק במצב [[הומוזיגוט]]י הוא יתבטא, כלומר, רק אם הואהאלל קיים אצל שני ההורים יש לבנם או בתםלילדם סיכוי לחלות, סיכויבשיעור של 25% ללקות בתסמונת. אם אחד או שני ההורים הם נשאים, לילדם יש סיכוי של 50% גם לשאת את האלל הלא-תקין. בסקר שנעשה בישראל בסוף [[שנות ה-70 של המאה ה-20|שנות ה-70]] נמצא כי שכיחות הלוקים בתסמונת בלום בקרב האוכלוסיההאוכלוסייה האשכנזית בישראל - בהשבה התסמונת היא השכיחה ביותר - היא 1:98,000 לידות‏‏<ref>‏German J, Bloom D, Passarge E, Fried K, Goodman RM,
Katzenellenbogen I, Laron Z, et al. Bloom’s syndrome. VI.
The disorder in Israel and an estimation of the gene frequency