מחלת אגירה ליזוזומלית – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ תב עריכה+זוטות
אריאל (שיחה | תרומות)
מ עיצוב
שורה 4:
הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של ה[[תא]]ים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האבר.
 
התהליך:<br />
#*פגם בגן האחראי על יצירת אנזים ליזוזומלי מסוים
#*נוצר אנזים בעל פעילות אנזימטית פחותה או חסרה
#*חומר המטרה שאמור לפרק האנזים מצטבר בליזוזום של התא
#*פגיעה בפעילות התא ומות התא
 
ההבדל בין מחלות האגירה הליזוזומליות השונות הוא:
שורה 14:
*סוג התא המושפע מהאגירה וכפועל יוצא האיבר/ים הנפגעים
 
דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: [[מחלת גושה]], [[מחלת פומפה]], [[מוקופוליסכרידוסיס]], [[מחלת פברי]], [[טאי זקס]] ועוד.