תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה – הבדלי גרסאות

'''תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה''' הינה [[מחלה]] [[תורשה|תורשתית]] [[רצסיבי|רצסיבית]] [[אוטוזומי|אוטוזומית]] קשה ביותר. המחלה נגרמת על -ידי [[מוטציה]] ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] ATMהנקרא '''atm''' וגורמת למספר רב של [[תסמין|תסמיני]] משנה.

הגן ''atm'' הנמצא על [[כרומוזום]] 11 בבניב[[אדם|בני אדם]] מקודד ל[[חלבון]] ATM,. חלבון ענק זה (בגודל 350 [[דלטון|קילודלטון]]) נמצא באופן נורמלי ב[[ציטופלזמה]], אך במצב של [[עקה]] כגון חשיפה לנזקי [[DNA]] נכנס החלבון לגרעין התא ומפעיל מספר רב של חלבונים על ידי הוספת [[פוספט]] (פוספורילציה) או הורדת פוספט מהם (דה-פוספורילציה). בין החלבונים המגיבים עם ATM נמצא P53 ו BRCA1. חלבונים אלו אחראיים לתגובה בעקבות נזקי DNA - תיקון הכרומוזום השבור, עצירת [[מחזור התא]] ומוות מבוקר של התא (אפופטוזיס[[אפופטוזה]]).

בבני אדם ועכברים בעלי מוטציה בגן ''atm'' לא נכנס החלבון לגרעין כתוצאה משברמשֶבֶר בDNAב-DNA.

בני אדם שאין להם חלבון ATM לפחות מאחד ההורים יחלו במספר רב של מחלות שלגבי רובן אין הבנה של המנגנון במולקולריהמולקולרי. בין המאפייניםמאפייני חלההמחלה: [[ניוון עצבים]] הגורם לחוסר שיווי משקל ונכות לקראת העשור השני לחיי החולה, התנונות הצרבלוםה[[צרבלום]] (המוח הקטן), הרחבה של כלכלי הדם בעיןב[[עין]] ותנועות עיניים לא נשלטות, נטייה מוקדמת ל[[סרטן (מחלה)|סרטן]] (בעיקר [[סרטן הדם]] והלימפהוה[[סרטן הלימפה|לימפה]] אך במיקרים מסויימים גם [[סרטן השד]]), רגישות לקרינהל[[קרינה]] מיננתמייננת, רמת [[נוגדן|נוגדנים]] נמוכה (בעיקר IgA ו -IgE) ותגובה חלשה לפתוגניםל[[פתוגניות|פתוגנים]], ביחודבייחוד [[דלקת ראותריאות]], שהיא לרוב הסיבה למוותל[[מוות]].

מוטציות מסוימות בגן יכולות לגרום למופע קל יותר של המחלה למרות שעדיין חל ניוון עצבים. בני אדם בעלי מוטציה [[הטרוזיגוט|הטרוזיגוטית]] (רק בגן אחד מתוךמבין השתייםהשניים) גורםגורמת לעלייה בסיכוי ללקות בסרטן הגםהדם והלימפה.

ב[[ישראל]] המחלה זוהתה בראשיתה במשפחות ממוצא [[מרוקו|מרוקאי]], אבל היוםכיום ידועים גם מקרים במשפחות [[בדואים|בדואיות]], [[דרוזים|דרוזיות]] ורוסיותו[[רוסיה|רוסיות]].

[[קטגוריה: מחלותתסמונות]]