חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אזהרה רפואית |
מ קישורים פנימיים |
||
שורה 1:
'''חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין''' הוא [[פגם גנטי]] [[אוטוזום|אוטוזומלי]] [[רצסיבי]] נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנטי-[[פרוטאז]] [[אנטיטריפסין אלפא-1]].
זוהי [[מחלה גנטית]] אוטוזומלית רצסיבית נדירה, אשר מאופיינת בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנטי-פרוטאז אנטיטריפסין 1. תפקידו של [[אנזים]] זה הינו למנוע הרס של רקמות באמצעות עיכוב פרוטאזות- זהו האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא בסרום ובמקרופאגים. כתוצאה מחוסר בו, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מהנויטרופילים- באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם [[עישון]] מועט יכול לגרום לסימפטומים קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה. האמפיזמה היא פאן-אצינרית: כלומר מקיפה את ה- acinus כולו באונות התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר וכך גם הנגישות לפרוטאזות. (בצורות אמפיזמה אחרות לרוב יש פגיעה באונות העליונות). תהליך לא הפיך במחלה זו הינו פיברוזיס של הברונכים, והרס קבוע של דפנות האלוואולי. לעיתים מתפתח במחלה זו צירוזיס מוקדם ([[שחמת הכבד]]).▼
תפקידו של [[אנזים]] זה הינו למנוע הרס של [[רקמת תאים|רקמות תאים]] באמצעות עיכוב פרוטאזות. זהו האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא בסרום ובמקרופאגים.
▲
{{אזהרה רפואית}}
| |||