חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ עיצוב |
מ בוט החלפות: לעתים; |
||
שורה 3:
'''חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין''' הוא [[פגם גנטי]] [[אוטוזום|אוטוזומלי]] [[רצסיבי]] נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של ה[[אנזים]] [[אנטיטריפסין אלפא-1]] שתפקידו למנוע הרס של [[רקמת תאים|רקמות תאים]] באמצעות [[סרפין|עיכוב פרוטאזות]]. זהו האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא ב[[סרום]] וב[[מקרופאג]]ים.
כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מה[[נויטרופיל]]ים. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם [[עישון]] מועט יכול לגרום ל[[סימפטום|סימפטומים]] קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה. ה[[נפחת]] היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את האצינוס כולו באונות התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר וכך גם הנגישות לפרוטאזות. (בצורות נפחת אחרות לרוב יש פגיעה באונות העליונות). תהליך לא הפיך במחלה זו הינו פיברוזיס (הצטברות קולגן בדופן) של הברונכים ([[סמפון|סימפונות]]), והרס קבוע של דפנות ה[[אלוואולי]] (הנדיות שבדפנותיהן מתבצע חילוף הגזים).
{{אזהרה רפואית}}
| |||