הבדלים בין גרסאות בדף "השתקה של כרומוזום X"

אין תקציר עריכה
מ (בוט מוסיף: pl:Lionizacja)
'''שיתוק [[כרומוזום]] המין X''' הינו מנגנון המתרחש בתא המכיל שני [[כרומוזום X|כרומוזומי X]] {בתא(לרב, אישהבתאים נורמלינקביים נורמליים (XX), אווכן בתא המכילבמקרי [[מוטציה|מוטציות]] כרומוזומליתכרומוזומליות כגון [[תסמונת קלייפנטר]] (XXY)} ו[[תסמונת X משולש]] (XXX)).
 
בשלב עוברי של התפתחות הנקבה (ב[[יונקים]]), כאשר כבר יש כמה מאות תאים בעובר, מתרחש תהליך [[מתילציה]] (נוספות קבוצות [[מתיל]] ל-[[DNA]]). התהליך הינו אקראי ובלתי הפיך, ובמהלכו הכרומוזום נדחס ומנוטרל. התהליך קורה בכל תא בנפרד, ולכן בכל תא ישותק X אחד בצורה אקראית. שני הכרומוזומים עוברים את תהליך ה[[שכפול (ביולוגיה)|שכפול]], מתבצעת פתיחת הדחיסה, ולאחר ה[[מיטוזה]], הכרומוזום המושתק נדחס שוב. כיוון שהתהליך אקראי לחלוטין, בחלק מן התאים כרומוזום המין שהועבר מהאב יתבטא (וכרומוזום ה- X שהועבר מהאם יושתק), ובחלק מן התאים הכרומוזום שהועבר מהאם יתבטא (וכרומוזום ה- X שהועבר מהאב יושתק).
 
חלק מהזרוע הקצרה של כרומוזום X אינו עובר השתקה וקרוי [[האזור הפסבדו-אוטוזומלי]] (PAR). זהו האזור ההומולוגיהדומה במטענו הגנטי לאזור דומהמקביל בזרוע הקצרה של [[כרומוזום Y]] של הזכר, כךוהדמיון שניהםמאפשר נעמדיםאת אחדהצמדות מולכרומוזום השניה-X בתהליךלכרומוזום ה[[מיוזה]].-Y חוסר השתקתו של אזור זה מסביר אתבתהליך ה[[פנוטיפמיוזה]] של [[תסמונת טרנר]] שנגרם אצל נשים בעלי פגיעה באזור זה.
 
ב[[תאי גזע]] לא מתרחש התהליך, כיוון שמשם נוצרות בסופו של דבר ה[[גמטות]].
 
ב[[תאי גזע]] לא מתרחש התהליךתהליך ההשתקה, כיוון שמשם נוצרות בסופו של דבר ה[[גמטות]].
 
 
==מנגנון==
[[גן-RNA]] על(גן כרומוזוםהמקודד Xל-[[mRNA]] המקודדאך רקלא ל-[[RNAחלבון]]) בשםעל (Xistכרומוזום X בשם (X inactivation specific transcript) התגלהXist) כמשפיעהינו גורם מרכזי על תהליךבתהליך ההשתקה. מדוברXist בגןהינו גן גדול יחסית (17kb17Kbp) המתבטא רק בכרומוזום ה-X המושתק. הגן משועתק ל-mRNA אך לא מתורגם ל[[חלבון]].עותקי ה-mRNA מתפשטשל ומכסהXist מכסים את הכרומוזום, מה שמובילומובילים להשתקתו.
 
כרומוזום X שחסר את Xist לא יהיה מושתק ויווצר עודף בחומר הגנטי. לחלופין, כרומוזום אחר שיקבל את Xist בעקבות [[טרנסלוקציה]] עם כרומוזום X יהיה מושתק במקומו ועלול להיוצר חוסר בחומר הגנטי.
 
==דוגמאות==
* התבטאות צבע אצלפרווה חתוליםבחתולים: לחתול זכר (XY) יש רק כרומוזום X אחד, ולכן יהיה לו רק צבע אחד. לחתולה (XX) יש שני כרומוזומי X, במצב עוברי נקבע באקראי בכל תא איזה כרומוזום X מתבטא ואיזה מושתק ולכן בחלק מהתאים מתבטא צבע אחד, ובחלק מתבטא צבע אחר. במהלך ההתפתחות העוברית כל תא מכפיל את עצמו, ונוצרים צברים של תאים. כך נוצרות רקמות שלמות בצבע מסוים, והחתולה מנומרת.
* תסמונת שבה בלוטות הזיעה לא מתפקדות הינה תסמונת תורשתית, אך אצל האישה יתבטא רק בחלק מהאזורים בגוף. כיוון שזוהי התפתחות אקראית, האזורים בגוף בהם תתבטא התסמונת יהיו אקראיים אף הם.
*[[עוורון צבעים]]: מחלה [[יחסי דומיננטיות|רציסיבית]] המתבטאת על ידי [[גן (ביולוגיה)|גן]] הנמצא על כרומוזום X. אצל גבר המחלה תתבטא לחלוטין. אצל אישה, בחלק מתאי ה[[עין]] יושתק הכרומוזום הנושא את המחלה, ובחלק הכרומוזום הבריא. כיוון שרק חלק מהתאים יבטאו את הפנוטיפ של עוורון צבעים, אישה הנושאת את המחלה תוכל לראות צבעים (בין אם בצורה חלקית או מלאה).
146

עריכות