XLA – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
שורה 16:
==אבחון==
אבחון XLA לרב מתחיל עקב היסטוריה של זיהומים חוזרים לאורך הילדות, לרב במערכת הנשימה. האבחון מתבצע על ידי בדיקת דם המראה העדר מוחלט של תאי B (העדר הסמן החלבוני האופייני CD19) וכן העדר של כל סוגי
בדיקת דם גנטית מאפשרת בנוסף לאבחן את המוטציה המדויקת בגן Btk, אולם בשל נדירות התסמונת ומחירה היקר של הבדיקה, אין היא מקובלת כבדיקת דם שגרתית בכל הריון. לנשים בעלות חולי XLA במשפחתן מומלץ להתייעץ בשירותי [[ייעוץ גנטי]] לפני ההריון.
| |||