תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות

בדיקת PGD מבוצעת כחלק מתהליך הפריה מלאכותית (IVF).

כמו כן ניתן לבצע בדיקה בשלב מאוחר יותר של ההריון, הנקראת "בדיקת תאחיזה", linkage, gene linkage - נטיה של שני גנים סמוכים זה לזה על אותו כרומוזום לעבור יחד מהורה לילד; מדענים משתמשים בתכונה זו כדי לגלות פגמים גנטיים והעברתם במשפחה.

כמו כן הרופא יכול לאבחן תסמונת מרפן אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה ובעיה מוגדרת בלפחות שני איברים. אנשים שאין להם היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה, יאובחנו כחולים בתסמונת אם לפחות שלושה איברי מטרה נפגעו. יתרה מזאת, שתי מערכות צריכות להציג סימפטומים ברורים של תסמונת מרפן. במקרים מסוימים, אבחון גנטי יכול להיות בעל ערך.

גם אם אין היסטוריה משפחתית של תחלואה בתסמונת, לבני משפחה של אדם שאובחן כסובל מהתסמונת אסור להניח שהם לא חולים בתסמונת. גם הם צריכים לעבור בדיקות לברור השאלה האם יש להם סימפטומים של תסמונת מרפן.