טריזומיה – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
שורה 3:
==פתולוגיה==
במצב זה ישנם פגמים פיזיולוגיים רבים הנובעים מייצור יתר של חלבונים המקודדים על הכרומוזום העודף. בשל המצאות פגמים אלה כבר מראשית ההתפתחות העוברית, נוצרים גם פגמים אנטומיים רבים. במקרה בו הטריזומיה היא של כרומוזום קצר (כרומוזום עם מעט גנים), או של [[כרומוזומי מין|כרומוזום מין]] ארוך (למשל [[כרומוזום X]] ב[[יונקים]]) הפרט יכול לשרוד כפרט בעל [[לקות]]. אולם, אם הטריזומה היא בכרומוזום ארוך שאינו כרומוזום מין, הפרט מת עוד בזמן ההתפתחות העוברית. נזקה של הטריזומה בכרומוזומי מין ארוכים הוא נזק קטן יחסית לזה שבכרומוזומים ארוכים שאינם כרומוזומי מין בשל מנגנון ההשתקה של כרומוזומי המין הארוכים, כגון מנגנון [[
טריזומיה נוצרת על פי רוב בשל תקלה בייצור [[תא מין|תאי המין]] ([[תא זרע]] או [[תא ביצה]]) במהלך תהליך ה[[מיוזה]]. במקרים אלה התא הסומטי שעובר מיוזה מחלק את המטען התורשתי שלו באופן לא שווה בין תאי המין הנוצרים ממנו. כך, במקום שיבצרו במיוזה ארבעה תאי מין שבכל אחד מהם כרומוזום בודד מכל סוג, נוצרים שני תאי מין נורמאליים, אחד שחסר בו כרומוזום ואחד שאחד הכרומוזומים שלו מוכפל. כאשר תאי מין שאחד הכרומוזומים שלו כפול מופרה על ידי תא מין נורמאלי, לביצית המופרת יש שלושה עותקים של אחד הכרומוזומים במקום שניים.
| |||