תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
ArthurBot (שיחה | תרומות)
מ בוט מוסיף: simple:Marfan syndrome
אין תקציר עריכה
שורה 1:
{{לערוך|ויקיזציה|נושא=בריאות}}
'''תסמונת מרפן (מרפאן)''' היא [[מחלה]] [[גנטיקה|גנטית]] תורשתית, דומיננטית נגטיבית. התסמונת נוצרת על ידי פגיעה ברקמות החיבור (גן הפיברילין) המאופיינת ב[[גפיים]] ארוכים מהרגיל, המחלה משפיעה גם על ה[[ריאה|ריאות]], על ה[[שלד]], על ה[[עין|עיניים]], על ה[[לב]] ועל [[כלי דם|כלי הדם]] - בדרכים פחות נראות לעין.
 
הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה, [[סובלוקסציה]] של ה[[עדשה]] (עדשת העין אינה במקומה). פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה ל[[אב העורקים]] חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו.
שורה 68:
 
למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת. אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם של החולים ותורמות להארכת תוחלת החיים. כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת מרפן תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת.
 
כבר כיום יש מחקרים בתחום הגנטי, שעוסקים בכלל המחלות הגנטיות ובינהן גם המרפאן. התקדמות כלשהיא בתחום תשפיע באופן מיידי על עוברים, עוד בטרם הפיכתם לעובר (בהליך [[PGD]] שמבוצע תוך שימוש בחלק מפרוטוקול הליכי [[IVF]]) ומאוחר יותר ייתכן שאף בוולדים ותינוקות צעירים.
 
{{הבהרה רפואית}}