תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות

ברקמת החיבור. החולים במחלה נולדים עם התסמונת, אף אם היא לא תאובחן התסמונת נגרמת מליקוי ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] שקובע את מבנה ה[[פיברילין]], החלבון המהווה חלק חשוב עדברקמת הגיעם לגיל מבוגרהחיבור. הגם שלכל החולים בתסמונתבמחלה מרפןנולדים ישעם אותו ליקוי בגןהתסמונת, לאאף לכלאם החוליםהיא ישלא אותםתאובחן סימפטומיםעד ובאותההגיעם דרגהלגיל של חומרה. מדענים אינם יודעים למה הפגם הגנטי הזה מופיע בצורה שונה אצל אנשים שוניםמבוגר. הגן הפגום עובר ב[[תורשה]]. לילד של חולה בתסמונת מרפן יש 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת. לעתים פגם גנטי חדש – [[מוטציה]], מתרחש בתהליך יצירת [[תא זרע]] או תא [[ביצית]], אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של 1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת מרפן.