תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות

* ריאות – ליקוי ברקמת החיבור גורם לבועיות שבריאות להיות פחות גמישות ולכן אחד התסמינים הוא [[חזה אוויר]] (פנאומוטורקס). לעתים נדירות אנשים עם תסמונת מרפן סובלים מבעיות נשימה בשינה הקשורות בנחירה או בדום נשימה בשינה.

 

 

התסמונת נגרמת מליקוי ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] שקובע את מבנה ה[[פיברילין]], החלבון המהווה חלק חשוב ברקמת החיבור. החולים במחלה נולדים עם התסמונת, אף אם היא לא תאובחן עד הגיעם לגיל מבוגר. הגן הפגום עובר ב[[תורשה]]. לילד של חולה בתסמונת מרפן יש 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת. לעתים פגם גנטי חדש – [[מוטציה]], מתרחש בתהליך יצירת [[תא זרע]] או תא [[ביצית]], אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של 1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת מרפן.