משתמש:Maxiscom/גלקטוזמיה

שגיאות פרמטריות בתבנית:לשכתב
פרמטרי חובה [ נושא ] חסרים

גלקטוזמיה-זה מחלה גנטית רצסיבית הקשורה לאי סבילות לגלקטוז. אחד מהסיבות הואו:בחוסר או פעילות נמוכה של אנזים Galactokinase (ועודף בגוף galactose 1-phosphate) שמריץ המרה גלקטוז לגלוקוז,בסופו של דבר גלקטוז נצטבר בגוף:בדם ובעיקר בכבד וגורם לאי ספיקת כבד כרוני.

גלקטוז

סימנים:

1.תינוקות נולדים בריאים אבל לאחר הנקה מיד מופיעים סימנים של מחלה,לפעמים סימנים (צהבת ללא נוכחות נגיפים) מופעים לאחר כמה שבועות תלוי בסוג של המחלה.

2.תינוקות נולדים גבההים ורזים עד חוסר משקל.

3.הקעות,בחילות,פגיעה לכליות ומערכת עצבים,כבד,וכמוון ל"ד גבהה.

4.בגלל שגלקטוז יכול לעבור דרך עדשה של העין-עד לקבלת עיני קטרקט

סוגים:

א.קלאסית- אין אנזים כלל -כל סימנים בולטים של מחלה.

ב.DUARTE כאשר כמעט אין סימנים לעומת תיפקוד נמוכה של כבד וסוכר גבולי בשעות בבוקר אפילו עם דיאטה ללא סוכר(הבעיה ללא גלוכוז) גלקטוז נצתבר בדם וכל הלילה סוכר גבהה כי גלקטוז נתפרק לעט לגלוקוז במשך זמן רב תלוי בכמות גלקטוקינאז.

ג.פעילות לא תקינה של אנזים UDP galactose epimerase.

טיפול

1.בעיקר דיאטה ללא מוצרים הכוללים גלקטוז.

2. לא מומלץ אכילת סויה ושיעוית עקב נוכחות בהם גלקטוזידאזים.

נדירות המחלה תלויה מהמוצא של בן אדם.

באירופא בין 1-עד 1.5% מכלל התינוקות נולדים עם גלקטוזמיה קלאסית 3-5% נושאים גן פגום(מחלה רצסבית) בישראל יש סיכוי לכלל קבוצות שיש בהם קרובי משפחה ממוצא אירופאי כולל אשכנזים.

ראו גם:

משרד הבריאות אר"ב בטקסס על גלקטוזמיה http://www.dshs.state.tx.us/newborn/galac_1.shtm

גלקטוזמיה היא מחלה מומלצת על ידי משרד הבריאיות בזוגות מוצאי אירופא לביצועה בדיקה גנטית טרם הריון]

עמותה עולמית לגלקטוזמיה http://galactosemia.org/

רגישות ללקטוז